摘要
摘要目的比较不同平台3个全外显子组探针的性能，为以后建立标准流程提供数据支撑。方法提取人EDTA全血或FFPE组织gDNA，通过酶切方法将gDNA片段化，并为每一个样本的片段化后的DNA加上特异序列的接头，利用IDT、Human Exome和MedExomed三种不同的液相探针的方法将目标基因捕获出来，用Illumina的NextSeq 500二代测序仪进行测序；分析测序数据，比较不同捕获探针的靶向覆盖率、捕获特异性、变异检出能力等。结果本研究所选入组的3种探针，IDT和MedExome展示了对CCDS和Refseq数据库很好的覆盖率(均>95%)；都表现了对靶区域很高的覆盖率(均>99%)；IDT探针对血样gDNA捕获特异性(76.96%±0.75%，n=6)，明显高于Human Exome (67.63%±1.62%，n=6) (P<0.001)；IDT对FFPE标准品捕获特异性为84.48%±0.64%(n=3)，明显高于MedExome的71.07%±0.91%(n=3)(P<0.01)。变异输出数量上，Human Exome最高。结论IDT探针的捕获特异性明显高于其它2种，而在变异输出数量上，Human Exome探针最高。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
