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智力发育落后与遗传性疾病

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摘要摘要智力发育落后是高度异质性疾病，具有复杂的遗传学病因。拷贝数变异和单基因疾病是导致智力发育落后发生的主要病理性遗传改变。而染色体微阵列技术和外显组测序技术的临床应用则显著提高了智力发育落后患儿的病因诊断率。

DOI zdlvgwqp4l/5052388

作者季星李斐

机构地区上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科　200092

出处《中华儿科杂志》 2021年03期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年03月07日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

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