全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用-中国期刊网

摘要骨骼系统发育异常(skeletalabnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。

1黎璐珊,符芳,李茹,喻秋霞,王丹,雷婷缨,邓琼,张雯雯,杜坤,杨昕,韩瑾,甄理,潘敏,张丽娜,黎福成,张永玲,景象一,李东至,廖灿. 全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用.医药卫生,2021-09.
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4符芳,黎璐珊,杜坤,李茹,喻秋霞,王丹,雷婷缨,邓琼,聂志强,张雯雯,杨昕,韩瑾,甄理,潘敏,张丽娜,黎福成,张永玲,景象一,李东至,廖灿. 对传统产前诊断阴性的先天性发育异常胎儿家系应用全外显子测序技术的分析.医药卫生,2021-08.
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