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TBCD基因复合杂合变异致分子伴侣介导的微管蛋白病一例
TBCD基因复合杂合变异致分子伴侣介导的微管蛋白病一例
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摘要
摘要报道TBCD基因复合杂合变异致分子伴侣介导的微管蛋白病1例。患儿临床特点包括8月龄起病、难治性热敏感性惊厥、精神运动发育倒退,头颅磁共振成像显示逐渐加重的脑萎缩,全外显子组基因检测提示TBCD基因c.1516T>C(p.C506R)和c.112G>C(p.A38P)致病性复合杂合变异。目前该病以对症支持治疗为主。当临床上出现婴儿早期渐进性脑萎缩、热敏感性惊厥时,应考虑该病,尽早进行基因检测。
DOI
rdxvoeq54l/4741925
作者
胡晶
李保敏
机构地区
山东大学齐鲁医院儿童医疗中心神经科,济南 250012
出处
《中华儿科杂志》
2020年07期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2020年07期
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