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PURA综合征一例

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摘要摘要本文报道1例PURA综合征足月新生儿。患儿以肌张力低下、呼吸窘迫、喂养困难、反应差为主要临床表现。采用遗传病全外显子组高通量测序技术进行相关基因检测，提示PURA基因5q31区带c.98dupG，p.(Gly34fs)移码突变，确诊PURA综合征。患儿随访半年，精神发育严重落后。对于新生儿或儿童期表现为肌张力减退、癫痫、神经系统发育迟缓的患儿，排除早产儿脑损伤、缺氧缺血性脑病、遗传代谢病后，需考虑PURA综合征可能，应尽早进行遗传学检测，以协助诊断。

DOI rdxvowy94l/4745401

作者江静波伍洋子

机构地区深圳市儿童医院新生儿科　510083 ,深圳市儿童医院心内科　510083

出处《中华围产医学杂志》 2020年05期

关键词脑疾病染色体缺失癫痫智力障碍 DNA结合蛋白质类转录因子突变全外显子组测序

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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