新生儿Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变1例-中国期刊网

摘要摘要回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查、基因特点及诊治过程，本例为国内外首次报道Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变的新生儿病例，表现为早发型癫痫，基因分析是目前明确诊断最可靠的方法。

1陈敏,钟元枝,陈俊宇,范倩倩. PEX1基因突变致新生儿Zellweger综合征一例并文献复习.医药卫生,2020-12.
2庄晰然,赵红姝. FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例.医药卫生,2022-12.
3沈亚平蒋铁甲. 新生儿猫叫综合征1例并文献复习.免疫学,2018-05.
4王振升,赵月华,张文华,张倩,张永峰,吴玉秀. 新生儿Barth综合征1例.医药卫生,2022-12.
5曹芳芳,黄捷婷,孔祥永,雷娜. 新生儿Apert综合征1例.医药卫生,2022-12.
6李慧敏,李萍,吴巧灵,施敏,范秀芳,侯静. TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例.医药卫生,2022-12.
7李秋月;杨琳;吴静;陆炜;章淼滢;罗飞宏. ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习.儿科,2018-06.
8杨楠,索磊. MAP2K1基因突变致Cardio-facio-cutaneous综合征1例.医药卫生,2022-12.
9周巧利,顾威. PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例.医药卫生,2021-06.
10林健;郝良纯;王晔;霍彦;辛琪;李爽;顾敏. Wiskott-Aldrich综合征IVS2-2A〉C基因突变1例报告.儿科,2014-05.

新生儿Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

新生儿Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变1例

来源期刊

相关推荐

同分类资源 更多

相关关键词

同分类资源更多