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一例KDM6A新发变异所致的Kabuki综合征2型伴继发性肺部感染患儿的治疗与基因分析

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摘要摘要目的探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊，具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其KDM6A基因发生非三联体缺失，既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录，父母该位点为野生型。患儿因免疫低下导致严重的继发性肺炎，经抗感染及免疫球蛋白治疗后好转。结论结合实验室、影像学及基因检测结果，患儿最终被诊断为Kabuki综合征2型。Kabuki综合征相关的免疫缺陷可能导致常规抗感染治疗无效，值得临床关注。

DOI rdx30v59dl/5371897

作者陈伟孙维巍沈暐周浩泉

机构地区中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）儿科，合肥　230001,北京智因东方转化医学研究中心有限公司　100176

出处《中华医学遗传学杂志》 2021年07期

关键词 KDM6A基因新发变异 Kabuki综合征2型继发性肺部感染

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年07月24日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华医学遗传学杂志

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