摘要
摘要目的探讨Stormorken综合征(Stormorken syndrome，STRMK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1，STIM1)突变致STRMK患儿的临床资料，在中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed数据库中检索并复习相关文献。结果患儿以抽搐、反复血小板减少为主要表现，完善基因检测提示STIM1基因存在c326A>G杂合突变，该突变非新发突变，确诊STRMK。文献复习共检索到19篇英文文献，共报道52家系87例STRMK患者，主要由STIM1 EF-hand、STIM1 CC1、ORAI1突变后诱发，该例突变位点位于STIM1 EF-hand，其中7例和该例患儿突变类型相同。结论STIM1 EF-hand和ORAI1突变以肌肉系统受累为主，前者以肌无力及运动障碍为主要表现，后者常表现为肌肉挛缩、痉挛及脊柱强直。而STIM1 CC1突变主要影响血液系统、生长及语言发育等。对于儿童不明原因的抽搐、血小板减少，除常见原因外，需警惕STRMK，积极完善基因检测有助于早期诊断。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
