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法布雷病特异性治疗进展

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摘要摘要法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目前，特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市，底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗指导建议，并结合本科的治疗经验，总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展，重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。

DOI ojnwpekxjr/6671385

作者于澈王荣

机构地区山东第一医科大学附属省立医院肾内科，济南　250021

出处《中华内科杂志》 2022年04期

关键词法布里病特异性治疗酶替代治疗

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

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