简介:摘要:拼音教学是小学生识字、学习普通话的重要工具,也是小学生在语文学习中遇到的第一个难关。拼音教学对于小学生未来的学习具有重要影响。课标指出:“能准确地拼读音节,借助拼音认读汉字,应与学说普通话、识字教学相结合。”我们汉语拼音教学应摈弃机械的记忆,从儿童出发,要尽可能有趣味性,宜多采用活动和游戏的形式,从儿童的角度出发,用儿童的眼睛眼睛去观察,用儿童的耳朵去倾听,用儿童的大脑去思考,用儿童的兴趣去探寻,用儿童的情感去感受。不再以教师的大脑为主导,转变为探寻儿童丰富的内心世界,从而建构“童化”课堂。在部编版一上《j q x》教学中,我结合教材插图创设情境,通过游戏的形式,引导学生让汉语拼音在现实语言生活得以运用。
简介:摘要目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析,同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点,对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.31;q11.222);CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失,同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段;PCR法提示存在AZFb/c区;其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。
简介:摘要目的对1例2q37微缺失综合征患儿进行诊断和精细定位。方法对患儿进行染色体G显带、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等检测。结果患儿染色体核型为46,XY,?del(2),亚端粒区MLPA检测提示患儿2q37.3区CAPN10-3、ATG4B-7基因拷贝数减少,其父母染色体核型及MLPA检测均未见异常。SNP-array显示患儿2q37.1-37.3(233 331 507-243 029 573)区存在9.7 Mb的杂合缺失。FISH分析提示患儿为46,XY,ish del(2)(q37.3)(D2S447-),即2q37末端缺失。结论联合应用MLPA、FISH和SNP-array等技术可从基因组水平对患儿作出精确的诊断,并为其遗传咨询提供依据。
简介:摘要目的总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究,收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb,缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例,癫痫的起病年龄为3.3(2.5,6.0)月龄。13例患儿癫痫发作类型多样,其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例,有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常,余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常,1例有右手拇指六指畸形,1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例,多灶性放电5例,多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5(1.4,5.5)岁,其中1例癫痫发作已控制1年以上,其余12例仍有发作。结论2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关,癫痫发作多在婴儿早期起病,发作类型多样,以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见,发作多数有热敏感特点,易发生癫痫持续状态,患儿有智力、运动发育迟缓,含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。
简介:摘要目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓,其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著,临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异,父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因,本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱,为类似患者的诊疗提供参照。
简介:[摘要] 随着车辆的增加,随之也带来越来越严重的交通安全以及交通拥堵问题。为了解决上述这两类问题,车路协同的概念随之产生,而V2X(Vehicle to Everything) 车载系统在车路协同的技术中起到关键性的作用。V2X车载系统的工作逻辑主要是实时采集自身车辆的状态信息,并通过无线通信模块将自身车辆状态信息发送给周围交通环境中的其他车辆、路边基础设备等,同时还能接受来自其他车辆、路边基础设施等传来的数据信息。V2X可以实现车辆与车辆、车辆与行人、车辆与路边基础设施设备之间的通讯,能够为解决交通事故和交通拥堵做出巨大的贡献。本文运用工程经济学理论知识,研究分析V2X在F汽车公司中国项目上的可行性。