安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验-中国期刊网

摘要家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-densitylipoproteincholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现黄色瘤,全身严重的动脉粥样硬化(atherosclerosis.As)[1,2],可导致较为严重的早发动脉粥样硬化性心血管病(atheros-clerosiscardiovasculardisease,ASCVD)甚至危及生命[3,4]。

1于雪(译者). 全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验：回顾性队列研究.医药卫生,2022-12.
2苏斌杰;车文良. 家族性高胆固醇血症诊治进展.心血管疾病,2018-03.
3宋彬彬,李丽,辛果果,宁金丽. 纯合子型高胆固醇血症黄色素瘤超声表现1例.医药卫生,2020-11.
4赵福梅;崔让庄. 家族性高胆固醇血症的研究进展.内科学,2015-04.
5黄敏. 家族性高胆固醇血症的心血管超声分析.公共卫生与预防医学,2013-12.
6赵量,高莹,刘庚,贾翠娜,张静,董倩,李小林,朱成刚,吴娜琼,郭远林,李建军. 血脂净化治疗家族性高胆固醇血症的单中心研究.医药卫生,2022-12.
7李建军. 中国人群家族性高胆固醇血症诊疗须知之我见.内科学,2018-06.
8程蕾蕾. 您了解“高胆固醇血症”吗？.公共卫生与预防医学,2005-02.
9朱峰,钟禹成,汪程,张冯筱,王敏,董思来,王祥,程翔. 家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系.医药卫生,2022-12.
10庞秀英. 家族性高胆固醇血症的心血管超声表现的特点分析.航空、航天与航海医学,2021-08.

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