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《科学-转化医学》：研究确定引起心肌病的有害突变

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摘要一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变,这些突变会引起扩张型心肌病;这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者,从而更好地预防和治疗扩张型心肌病,这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中,心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大,从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变,这些突变会过早地缩短巨肌蛋白。

DOI g4qn7nz748/1495500

作者

机构地区不详

出处《现代生物医学进展》 2015年9期

关键词心肌病突变医学转化科学肌肉蛋白

分类 [生物学][生物物理学]

出版日期 2015年09月19日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

现代生物医学进展

2015年9期

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