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常染色体显性致聋基因KCNQ4的研究进展

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摘要 KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

DOI 0dp67eg0j2/1644921

作者刘小旦;曲春燕

机构地区不详

出处《中国听力语言康复科学杂志》 2016年4期

关键词遗传性耳聋 DFNA2 KCNQ4 突变

分类 [医药卫生][耳鼻咽喉科]

出版日期 2016年04月14日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中国听力语言康复科学杂志

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遗传性耳聋 DFNA2 KCNQ4 突变

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