染色体微阵列技术在产前诊断中的应用-中国期刊网

摘要染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

1蒋素莹,候文婷,易巧兰,陈键,钟羽彤,钟艳华通讯作者. 染色体微阵列分析技术结合染色体核型分析在产前诊断中的应用分析.航空、航天与航海医学,2020-09.
2杨舒婷,赵亚丽,汤欣欣,王志伟,刘登平,张璟璐,顾莹,王雷雷. 染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.医药卫生,2021-03.
3饶慧华,刘艳秋,陆清,黄宁,周吉会. 染色体核型分析联合染色体微阵列分析对于产前诊断的价值.医药卫生,2020-08.
4宓娴贤,沈学萍,张甦. 染色体微阵列分析在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值.医药卫生,2020-08.
5朱湘玉,刘威,顾雷雷,朱雨捷,曹培暄,吴星,杨滢,胡娅莉,李洁. 染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用.医药卫生,2021-06.
6卢莎,王昊,梁丹军,任杰,胡文胜. 产前诊断样本中母体细胞污染对染色体微阵列技术检测的影响.医药卫生,2020-08.
7饶慧华,刘艳秋,肖菊花,邹永毅,袁慧珍. 染色体微阵列产前诊断8q13.3微缺失一例.医药卫生,2021-03.
8赵炜,梁思颖,谢宁,姜楠,苗艳,李加山,李朔. 染色体核型分析联合染色体微阵列分析在平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值.医药卫生,2022-12.
9何轶群;郭莉;陈汉彪. 应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例.妇产科学,2016-04.
10顾莹;黄欢;孙丽洲. 染色体微阵列分析技术在胎儿遗传病诊断中的应用.妇产科学,2016-03.

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