摘要
摘要目的对新生儿采用物理性的听力筛查和飞行时间质谱检测技术联合筛查听力与耳聋易感基因，探讨适用于推广的新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查模式。方法选择当地医院2015年6月至2017年6月产科出生的3267例新生儿作为研究对象，对其听力与耳聋易感基因进行同步筛查，分析统计结果，初步建立新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的标准规范和模式。结果在6537例新生儿中，经检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体12SrRNA基因、GJB3基因携带与新生儿听力筛查通过率有相关性，基因检测正常的新生儿与异常相比，听力筛查结果差异有统计学意义（p＜0.05）。结论新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查，两者互补模式的建立，可弥补新生儿听力筛查的不足之处，在临床应用上具有一定价值。
出版日期
2018年12月22日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
