摘要
摘要目的探讨RAS基因在甲状腺滤泡分化肿瘤中的突变及意义。方法收集2000年1月至2017年12月北京市顺义区医院207例甲状腺滤泡分化肿瘤患者的样本及临床资料，包括60例滤泡亚型甲状腺乳头状癌（FVPTC）、42例经典型甲状腺乳头状癌（CPTC）、26例滤泡性甲状腺癌（FTC）、40例滤泡性甲状腺腺瘤（FTA）和39例腺瘤样增生。应用免疫组织化学染色法检测BRAF V600E的突变情况，将FVPTC分为BRAF样（BRAF V600E突变者）和RAS样（无BRAF V600E突变者）；应用即时荧光定量聚合酶链反应法检测RAS样FVPTC、CPTC、FTC、FTA和腺瘤样增生中RAS基因的突变情况，分析比较它们之间RAS基因突变的差异及其与临床病理学特征的相关性。结果甲状腺滤泡分化良、恶性肿瘤平均年龄分别为53.2岁和47.7岁，其中男性42例，女性165例，大多数肿瘤最大径≤4 cm；恶性病变的甲状腺周围扩散少见，多数处于Ⅰ、Ⅱ期。FTC中肿瘤直径明显大于RAS样FVPTC组和CPTC组（P均<0.01）。RAS样FVPTC、CPTC和FTC三组中甲状腺周围扩散少见，但FTC组临床分期明显高于RAS样FVPTC组（P<0.01）和CPTC组（P<0.01）。即时荧光定量聚合酶链反应结果显示，RAS基因的突变率FTC组最高（61.5%），明显高于其他组（P均<0.01）；CPTC中最低，仅为4.8%，而在RAS样FVPTC、FTA和腺瘤样增生中突变率相当（15%左右）。Spearman秩相关分析结果表明，RAS基因突变与良性肿瘤（FTA和腺瘤样增生）的发病年龄、性别和肿瘤大小以及与恶性肿瘤（RAS样FVPTC、CPTC和FTC）的发病年龄、性别、肿瘤大小、淋巴结转移、甲状腺周围扩散和临床分期均无相关性。结论RAS基因突变在甲状腺滤泡分化的良、恶性肿瘤中均可发生，以FTC中最高，鉴别诊断时要结合形态及免疫组织化学以及其他分子变化综合考虑。RAS样FVPTC分子遗传学更接近于FTA和腺瘤样增生。RAS基因突变不是甲状腺疾病的预后影响因子。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
