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新生儿芬兰型先天性肾病综合征一例

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摘要摘要芬兰型先天性肾病综合征是最常见的一种先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传，在出生或生后不久发病，以大量蛋白尿为主要特征。本文介绍1例足月先天性肾病综合征病例，基因检测发现NPHS1基因发生两处复合杂合突变。

DOI kd2plgm0j6/4746338

作者李思文党丹黄抒涵武辉

机构地区吉林大学第一医院新生儿科，长春　130000

出处《中华新生儿科杂志（中英文）》 2020年03期

关键词肾病综合征，先天性基因突变

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华新生儿科杂志（中英文）

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相关关键词

肾病综合征，先天性基因突变

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