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二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例
二酰基甘油酰基转移酶1基因缺陷致先天性腹泻病一例
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摘要
摘要1例主诉为“腹泻、呕吐伴体重增长不良1年”的患儿就诊于浙江大学医学院附属儿童医院消化内科,经基因检测提示二酰基甘油酰基转移酶1(DGAT1)基因存在2处杂合突变,c.676+1G>T,c.367_368delCT,分别来源于父亲和母亲,免疫组织化学示患儿十二指肠肠上皮细胞DGAT1蛋白的表达明显低于对照组,诊断为DGAT1基因缺陷。
DOI
ldeplw9ej3/4953541
作者
成琦
方优红
罗优优
楼金玕
陈洁
机构地区
浙江大学医学院附属儿童医院消化内科 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州 310052
出处
《中华儿科杂志》
2020年12期
关键词
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年12月06日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华儿科杂志
2020年12期
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