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贫血与遗传代谢病

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摘要摘要遗传代谢病是一大类单基因遗传病，可引起多系统损伤。血液系统表现为贫血、血小板减少和粒细胞减少等，其中以贫血最为常见。贫血机制不同，一些由于铁、维生素B12和叶酸代谢障碍，另一些造成红细胞膜、相关酶或血红蛋白合成异常。本文介绍以巨幼细胞性、溶血性、铁粒幼细胞性和小细胞性贫血相关的遗传代谢病，以期提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血常规异常的认识。

DOI 54kk0ekl4k/5555909

作者张尧杨艳玲

机构地区北京大学第一医院儿科　100034

出处《中华儿科杂志》 2021年10期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2021年10月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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