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2022年07期
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CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例
CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例
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摘要
摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者,淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死,DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T(p.Gln3*)纯合突变,确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病,予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中,待情况稳定拟行干细胞移植。
DOI
ojnwpvg1jr/6670413
作者
虞睿琪
秦岭
范洪伟
李太生
机构地区
中国医学科学院北京协和医院感染科,北京 100730
出处
《中华医学杂志》
2022年07期
关键词
慢性肉芽肿病
CYBA基因突变
免疫缺陷
隐性遗传
分类
[文化科学][]
出版日期
2022年12月13日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学杂志
2022年07期
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