首页 > 《中华医学遗传学杂志》 > 2022年10期 > 一例DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析

一例DIAPH1基因复合杂合变异所致小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学分析

在线阅读下载PDF 导出详情

摘要摘要目的探讨一例小头畸形-皮质盲综合征患儿的遗传学病因。方法收集患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与Sanger测序验证。结果WES显示患儿DIAPH1基因存在c.1051C>T及c.609delA复合杂合变异。结论DIAPH1基因c.1051C>T(p.R351X)与c.609delA(p.E203Efs*19)复合杂合变异可能是该患儿小头畸形-皮质盲综合征的遗传学病因。

DOI 34gx1wzod9/6674679

作者李小兵赖盼建程楷超王大燕

机构地区金华市妇幼保健院儿内三病区，浙江　321000

出处《中华医学遗传学杂志》 2022年10期

关键词小头畸形-皮质盲综合征 DIAPH1基因癫痫发作发育落后

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

相关文献

1辛红美,赵建设,律玉强,杨亚楠,李子龙,盖中涛,刘毅. 一例SON基因杂合变异所致ZTTK综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2022-12.
2张珊,王朝兵,张勇,胡言东,李旭,植创. DNAH5基因新型复合杂合变异所致Kartagener综合征患儿1例的临床及遗传学分析.医药卫生,2023-03.
3范丽娟,李杨,罗欢,沈亚君,袁梦,杨作臻,甘靖. 一例AHDC1基因变异所致的Xia-Gibbs综合征患儿的遗传学分析.医药卫生,2022-12.
4刘娟,胡继红,覃蓉,段雅琴,周洪涛,熊裕娟. RNASEH2C基因复合杂合变异所致艾卡迪综合征3型患儿1例的临床及遗传学分析.医药卫生,2023-03.
5匡乐乐,彭瑞,刘斌,奚迪,常秋荣,高玉平. 一例DYM基因移码变异所致Dyggve-Melchior-Clausen综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2022-12.
6徐磊,王依柔,张倩文,陈瑶,常国营,王秀敏,王剑,丁宇. PSMD12基因变异所致STISS综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析.医药卫生,2023-03.
7陈静,胡春辉,任兰芬,李晶晶,雷涛,陈双,赵培伟. 一例DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析.医药卫生,2022-12.
8范言诗,丁曙霞,吴军华,邱海燕. GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析.医药卫生,2023-03.
9亢鸿飞,杨凯,孔祥东. 一个WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断.医药卫生,2022-12.
10董燕,史晓依,杜开先,史亚丽,王军,贾天明,张珂,徐瑞娟,王丽君. 两例CHD7基因变异所致CHARGE综合征患儿的临床及遗传学分析.医药卫生,2022-12.

来源期刊

中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志

相关推荐

同分类资源更多

相关关键词

小头畸形-皮质盲综合征 DIAPH1基因癫痫发作发育落后

返回顶部