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肌萎缩侧索硬化症致病基因的研究进展

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摘要摘要肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是一种致死性的神经系统退行性疾病，致病机制未明，遗传及环境等因素与其致病相关，目前缺少有效的治疗方法。随着基因检测技术的飞速发展，目前已发现30余种与ALS发病相关基因，一些ALS基因变异患者可呈现特有的临床特征，具有特定的遗传方式，但基因型与表型的关系尚不十分明确。对ALS致病基因的研究对于其诊断及潜在药物靶点的选择有重要意义，本文中我们对ALS致病基因尤其是近些年来新发现基因及其相关机制进行综述，并强调对ALS患者进行基因检测的必要性。

DOI g4q9x9z9j8/6674900

作者赵慧慧牛琦

机构地区南京医科大学第一附属医院老年神经科　210029

出处《中华医学遗传学杂志》 2022年03期

关键词肌萎缩侧索硬化症致病基因发病机制进展

分类 [医药卫生][]

出版日期 2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华医学遗传学杂志

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