摘要
摘要目的探讨单绒毛膜双胎反向动脉灌注序列征（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）的产前遗传学特征以及影响预后的因素。方法回顾性纳入2007年7月1日至2021年12月31日中山大学附属第一医院产前超声诊断TRAPS的所有病例共99例。分析TRAPS之无心胎、泵血胎的产前遗传学特征；89例接受随访的病例根据是否行宫内干预（射频消融减胎），分为宫内干预组（44例）和期待组（45例），比较组间妊娠结局的差异。期待组排除8例超声资料不全病例后，根据泵血胎是否存活分为泵血胎存活组（28例）和泵血胎死亡组（9例），其中泵血胎存活组根据无心胎血流是否自发停止分为无心胎血流自发停止组（16例）和无心胎与泵血胎共存组（12例）。比较各组间超声指标与妊娠结局的关系。采用χ2检验（或Fisher精确概率法）、单因素logistic回归分析，并绘制受试者工作特征曲线分析期待组产前无心胎与泵血胎估重比（acardiac to pump twin weight ratio，A/P Wt）与泵血胎妊娠结局的关系。结果（1）99例TRAPS中位诊断孕周为16.4周（13.3～21.3周），32%（32/99）在早孕期诊断，最常见的绒毛膜性为单绒毛膜双羊膜囊双胎（72/99，73%）。泵血胎活产率为71%（63/89）。（2）19例无心胎和82例泵血胎行染色体核型分析和/或染色体微阵列分析，无心胎遗传学异常检出率高于泵血胎［4/19与5%（4/82），Fisher精确概率法，P=0.039］。泵血胎染色体微阵列分析较染色体核型分析额外异常检出率为6%（3/54）。（3）期待组中，产前A/P Wt预测泵血胎死亡及无心胎血流自发停止的受试者工作特征曲线曲线下面积分别为0.913和0.807，产前A/P Wt预测泵血胎死亡的界值为0.24（灵敏度为88.9%，特异度为96.4%）；产前A/P Wt预测无心胎血流自发停止的界值为0.11（灵敏度为75.0%，特异度为81.3%）。心功能异常泵血胎宫内干预后存活率高于期待治疗组［72%（18/25）与3/11，Fisher精确概率法，P=0.025］。结论TRAPS可在早孕期确诊，最常见的绒毛膜性为单绒毛膜双羊膜囊双胎。无心胎遗传学异常检出率高于泵血胎。产前A/P Wt>0.24可预测泵血胎死亡。产前A/P Wt≤0.11无心胎血流自发停止的可能性大。射频消融减胎是改善心功能异常泵血胎预后的有效方法。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
