摘要
摘要:目的 分析胎儿先天性心脏病相关特点，同时梳理先天性心脏病与染色体异常存在的联系关系。方法 选择回顾性方式挑选2017年1月至2022年1月因存在高危因素进入我院就诊的108例胎儿的临床资料，全部胎儿都接受染色体核型分析，其中有100例胎儿进行染色体微阵列分析。结果 选择的108例CHD胎儿中，检测出染色体存在异常的胎儿80例(74.1%)，其中染色体并非整倍体的胎儿61例，存在性染色体异常问题2例，染色体结构存在异常胎儿11例(10.2%)，致病性拷贝数变异摊儿(CNV)6例(5.6%)。简单型胎儿CHD43例，复杂型胎儿CHD65例，简单型CHD染色体异常的检出率要超出复杂型CHD(93.0%vs61.5%，P＜0.01);CHD合并心外畸形胎儿共计73例，无心外畸形胎儿共计35例，合并出现心外畸形染色体异常胎儿的检出率要比无心外畸形胎儿高出一些(P＜0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常其在检出率上超于复杂型的CHD无心外畸形(P＜0.01)。结论 胎儿CHD经常会伴随出现伴染色体异常问题，合并心外畸形的情况下染色体异常率显著提升，选择CMA可以及时找出额外的CNV，能够让CHD的遗传病因诊断率得到提升，能够推动临床医生针对CHD病因以及预后完成适宜的遗传咨询。
出版日期
2023年10月31日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
