简介：摘要：市政排水施工直接对排水管道质量及市政工程整体形象产生影响，同时还关系着使用者的日常生活。而当前很多施工单位在排水施工过程中，由于未充分做好施工技术管理，出现了回填土沉降、管道泄漏等问题，影响着排水管道的施工质量以及排水管道的后续使用。

简介：摘要：道路桥梁是重要的交通基础设施，可以促进经济发展。但是当前道路桥梁施工技术水平无法满足现代化桥梁工程建设要求，在桥梁投入使用后往往会出现路基路面沉降问题，影响了交通环境。导致沉降问题的原因是道路桥梁过渡段衔接不当，连接不牢固，对此需要施工单位加强重视，科学应用施工技术，强化施工管理体系，有效预防沉降问题的发生。

简介：摘要：随着城市化进程的加速，城市市政工程建设日益增多。在市政工程建设中，水平定向钻技术作为一种新兴的施工技术，被广泛应用于市政管道、电缆等地下设施的敷设。水平定向钻技术以其无需开挖地面、减少对周围环境的影响、施工快捷等优点，逐渐成为市政工程建设中不可或缺的一部分。

简介：摘要目的对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列。结果患者FBN2基因存在c.533-1G>C杂合变异，未见报道。mRNA测序显示该变异导致FBN2基因原剪接受位消失的同时，激活c.533-71处潜在剪接受位位点，由此产生的新转录本中插入了70bp序列。推测新转录本编码多肽在氨基酸179位由缬氨酸(Val)变成丝氨酸(Ser)，并移码26位后终止(p.Val179Serfs26*)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，FBN2基因c.533-1G>C变异判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP3)。结论FBN2基因c.533-1G>C变异引起新转录本发生功能丧失性变异，可导致先天性挛缩蜘蛛指畸形。

简介：

简介：摘要目的探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测基因变异的性质；实时荧光定量PCR和Western印迹法分析变异对等位基因mRNA与蛋白表达量的影响。结果全外显子组测序与Sanger验证结果证实患儿TGM1基因第6外显子存在c.919C>T（p.Arg307Trp）变异，第7外显子存在c.1019G>A（p.Gly340Glu）变异，且两变异等位基因分别遗传自其母亲与父亲。生物信息学预测提示两种变异均对蛋白结构有害，蛋白同源建模结果进一步证实上述结论。体外实验显示转染野生型质粒与转染c.919C>T或c.1019G>A突变型质粒的293T细胞TGM1基因mRNA表达量差异无统计学意义（t值分别为1.97、1.28，P值分别为0.12、0.27），但转染突变型TGM1质粒的细胞TGase1蛋白含量显著下降。结论 TGM1基因c.919C>T与c.1019G>A变异可能是该严重鱼鳞病患儿的分子遗传学病因，其编码的错义氨基酸可能通过破坏TGase1蛋白结构，从而影响蛋白功能。

简介：摘要目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序，用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别携带ALPL c．997+1G>T和c.871G>A(p.Glu291Lys)杂合变异，两个变异均导致ALPL蛋白的碱性磷酸酶功能下降或丧失。在胎儿反复发生脐膨出的另一对夫妻中，女方携带CDKN1C基因c.637_652 delins CCC缺失插入变异，导致CDKN1C蛋白编码发生移码且提前终止(p.Ala213Profs*55)。CDKN1C基因变异可呈现父系印记导致的母系显性遗传特征，引起具有脐膨出病征的Beckwith-Wiedemann综合征。结论在胎儿反复发育畸形两对夫妻中，尽管没有先证者基因信息，但是通过其反复发生的病征和夫妻间基因比对分析，能推测出相应的遗传病因，为夫妻的再生育提供依据。

简介：摘要目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析，明确其大小及来源，为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定，分析遗传异常与临床表型的相关性。结果患者染色体核型为mos 47，XX，＋mar[36]/46，XX[23]；高通量测序结果显示一个来源于5p长约18 Mb的嵌合重复[5p14.1-p12(hg19：27 399 261-46 083 784)×2.6]，嵌合比例约60%。结合既往病例报道，发现嵌合比例与表型严重程度相关。结论嵌合型5p部分三体较为罕见，并通常有复杂多样的临床表现。异常核型细胞的嵌合比例与临床表型的严重程度相关。

简介：摘要目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异，Sanger测序验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失，可导致移码变异，使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3)；先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道，根据ACMG指南推荐标准，为致病性变异。结论F5基因c.4096delC (p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。

简介：摘要：社会经济的飞速发展加快了各行各业的发展速度，同时也给生态环境造成了严重的影响与破坏，使得节能减排成为当前社会经济建设的重中之重。尤其是煤化工艺，科学应用节能减排技术尤为重要，将甲醇精馏技术应用在煤灰工艺中，能显著提升煤化工艺节能减排的效果，提高企业的综合生产效益。为此，本文针对甲醇精馏技术应用和节能减排的措施进行了详细的研究分析，以期为相关研究提供部分理论参考。

简介：摘要随着中国经济的迅速发展，作为我国交通运输行业不可或缺的公路桥梁建设，其质量直接决定了我国交通运输业的发展状况，也是我国构建和谐社会的重要基础。现阶段，桥梁建筑工艺越来越丰富，桥梁建筑样式也越来越多。随着施工工艺地不断发展，桥梁工程建设的速度与质量有了很大程度地改善。但由于我国的地形结构复杂，尤其是丘陵山地、湖泊峡谷众多，想要实现公路铁路网的全面普及，必定涉及桥梁建设，而且很多时候需要建设跨度大的桥梁，这就对桥梁施工技术提出了新的要求，而挂篮悬臂浇筑施工技术作为近年来发展起来的新工艺。

简介：摘要房屋建筑水平在一定程度上能反应城市的发展状况，这也是建筑企业高度重视建筑工程质量的重要原因。但不容乐观的是，在实际工程管理过程中，人们往往忽视质量管理这一环节，长此以往，房屋建筑就会出现裂缝裂痕、渗水、漏水等危险情况，较为严重的情况下还会影响到房屋建筑的整体构造，这些恶劣情况直接关系到人们的生命安全、出行安全和财产安全等。因此，对于建筑企业来说，在房屋建筑工程管理工作中，一定要将质量管理放在首要的位置上来。