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28 个结果
  • 简介:摘要:随着双减政策的全面落实,为我国的基础教育改革与教育教学创新提供了正确的方向,针对如何最大限度减轻学生学业负担,达到增效减负效果给出了明确具体的标准和要求。对于双减背景下的初中英语教学,要更好的与现阶段双减政策核心理念相契合、相适应,需要教师具有正确的教育观念,不断调整与转变教学模式,不断优化与创新教学手段,以促进英语课堂教学得到进一步创新发展,使学生的课堂主体性地位得到凸显,在提高学生学习积极性,减轻学生学业压力的同时,助力于初中英语课堂教学质量的提高。而现实中在实践初中英语教学实践中,难免存在形式主义化,双减政策落实不到位的状况,学生整体的英语学习质量并不理想,英语课堂教学有待于进一步优化改进。基于此,本文将着力于展开对“双减”背景下初中英语课堂优化的路径探索。

  • 标签: 双减背景 初中英语 课堂优化 路径
  • 简介:摘要:尘肺病是世界范围内分布最广的职业病。中国是煤矿工人和煤工尘肺病例最多的国家。中医药作为我国传统医学,其副作用较少,对比于西医治疗有其独特的作用和优势,其在肺纤维化治疗方面的研究越来越得到重视。临证治疗以活血化瘀贯穿始终,辅以通络宣痹、补肾益气。黄芪是较为常用的活血化瘀中草药,在临床上用途广泛。黄芪具有抗氧化、利水消肿、益气固表以及抗肿瘤的作用。黄芪在尘肺病治疗中的作用不可忽视,应充分发挥其优势特点。本文旨在从传统医学及现代医学方面系统地论述黄芪治疗尘肺病的药理学机制,从而为更好地促进黄芪及其制剂在尘肺病的临床应用提供坚实的药理学依据。

  • 标签: 尘肺病 黄芪 抗氧化 抗纤维化
  • 简介:摘要目的探讨以肌张力低下为主要表现新生儿的临床特征、panel基因检测联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测结果及其诊断价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2021年3月收治的以肌张力低下为主要临床表现的新生儿的临床特征及基因检测结果。结果共纳入23例患儿,均有肌张力低下、喂养困难表现,有明显异常外观17例(73.9%),有先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)11例(47.8%)。23例患儿中,21例行panel基因检测,10例行甲基化特异性MLPA(methylation specific-MLPA,MS-MLPA)检测,4例行MLPA(SMN1/SMN2)检测,诊断Prader-Willi综合征14例,脊髓性肌萎缩症4例,先天性肌病3例,Schaaf-Yang综合征2例。最终死亡11例(47.8%),生长发育迟缓9例(39.1%),生长发育正常2例(8.7%),存活但情况不明1例(4.3%)。结论病因不明、以肌张力低下为主要表现的新生儿常合并异常外观、先天性心脏病,新生儿panel基因检测联合MLPA检测有助于精确诊断。

  • 标签: 基因测定 婴儿,新生 遗传性疾病,先天性 肌张力过低
  • 简介:摘要目的探讨宏基因组二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在新生儿脓毒症病原诊断及对临床决策中的影响。方法回顾性选择2019年1月至2021年2月复旦大学附属上海市第五人民医院新生儿病房收治的疑似脓毒症、同时行mNGS及血培养检测的新生儿为研究对象,分析mNGS检出病原是否受抗菌药物影响及对临床治疗和管理的影响。结果共收治35例疑似脓毒症、同时行mNGS和血培养检查的患儿,确诊脓毒症24例,其中病原体阳性12例(mNGS+血培养阳性3例,仅mNGS阳性8例,仅血培养阳性1例),确诊脓毒症新生儿中mNGS病原检出率高于血培养检出率(45.8%比16.7%,P=0.049),mNGS和血培养一致性为74.3%。21例(60.0%)检测前使用过抗菌药物,14例未使用过抗菌药物,检测前是否使用抗菌药物mNGS和血培养的病原检出率差异均无统计学意义(19.0%(4/21)比4.8%(1/21),P=0.343;28.6%(4/14)比21.4%(3/14),P=1.000)。8.6%的患儿因mNGS结果调整了临床用药。结论mNGS可提高新生儿脓毒症病原检出率,与血培养有较好的一致性,值得应用于新生儿脓毒症临床诊疗。

  • 标签: 脓毒症 婴儿,新生 宏基因组二代测序
  • 简介:摘要患儿 男,5小时龄,因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息,体重和头围均大于P97,存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重,入院第4天应用极速家系全基因组测序流程,用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异:c.35G>A,p.Gly12Asp,确诊Costello综合征,及时调整了治疗决策。

  • 标签:
  • 简介:摘要目的探讨宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎病原诊断中的应用价值。方法回顾性分析2019年1月1日至2020年12月31日复旦大学附属儿科医院住院诊断为“细菌性脑膜炎”或“化脓性脑膜炎”或“中枢神经系统感染”的189例患儿的病原学检测结果。分别采用培养和宏基因二代测序检测方法检测细菌性脑膜炎患儿的脑脊液,分析2种检测方法病原检出率的差异。根据就诊时患儿年龄分为新生儿组(≤28日龄)和非新生儿组(>28日龄),采用χ2检验进行组间比较。以脑脊液培养为金标准,分析宏基因组二代测序技术在儿童细菌性脑膜炎诊断中的灵敏度和特异度。结果189例细菌性脑膜炎患儿中男116例、女73例。血和(或)脑脊液培养共检出76株病原菌,其中革兰阳性菌50株(65.8%),检出率较高的致病菌有无乳链球菌18株(23.7%)、大肠埃希菌17株(22.4%)、肺炎链球菌15株(19.7%)。非新生儿组革兰阳性菌感染率高于新生儿组[76.0%(38/50)比50.0%(13/26),χ2=5.24,P=0.020]。48例患儿脑脊液同时送检宏基因二代测序检测和培养,宏基因二代测序检测的病原检出率高于培养方法[20例(41.7%)比12例(25.0%),χ2=16.45,P<0.001]。脑脊液宏基因二代测序和培养检测结果的一致性为79.2%(38/48),其中同时阳性的11例患儿均检出同一种病原菌。以脑脊液培养结果为金标准,宏基因组二代测序技术在细菌性脑膜炎的诊断中的灵敏度为91.7%,特异度为75.0%。结论宏基因组二代测序技术可提高儿童细菌性脑膜炎的病原检出率,且与脑脊液培养检出结果一致性较高。在诊断细菌性脑膜炎时,尤其在疑似诊断患儿中传统病原学无法明确病原时应尽早完善宏基因二代测序检测。

  • 标签: 脑膜炎,细菌性 宏基因组二代测序 病原体 诊断
  • 简介:摘要:随着我国城镇化步伐的加快,建设工程技术水平的提高,对基础工程建设的要求也越来越高,因此,在建设过程中,施工工艺必须不断创新和发展。地基处理是房屋建设的重要组成部分,正确运用地基施工技术是保证房屋建筑工程质量的关键。本文着重介绍了在房屋建筑施工中,地基基础工程的施工处理技术,从多个角度分析了如何在施工工艺上进行优化,从而使房屋建筑工程的结构更稳定、更安全。

  • 标签: 房屋建设 地基基础 建设处置
  • 简介:  摘要:随着经济快速发展,社会各领域对水资源需求量呈现前所未有的高度,供需矛盾突出。如何合理开发利用地下水资源成为当前水发展亟待解决的问题。本文在阐述地下水资源特征及其分类的基础上,对地下水资源的合理规划步骤和效益分析进行论述。

  • 标签:   地下水资源 规划步骤 效益分析
  • 简介:摘要本文报道了1例新生儿期发病的Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)病例。患儿,女,第2胎第2产,出生时缺氧窒息,生后持续严重呼吸困难,入院诊断为窒息、脑病、先天性心脏病、肺炎、败血症、黄疸、先天性喉软骨发育不全、声带麻痹。转入新生儿重症监护病房予呼吸支持、营养支持及抗感染治疗1个月,患儿家长要求出院。经随访,患儿于2月龄时因呼吸衰竭死亡。本例家系全外显子组测序结果提示,患儿MAGEL2基因存在c.1912C>T(p.Q638X)杂合无义致病变异,变异来源于父亲,母亲未见此变异。

  • 标签: 呼吸功能不全 肌张力过低 智力障碍 神经发育障碍 蛋白质类 变异 全外显子组测序 婴儿,新生
  • 简介:【摘要】:目的 针对低位直肠癌精准功能保肛术的临床研究。方法 选取我院2020年1月至2021年12月收治的60例结直肠癌患者,随机分为两组,其中精准功能保肛术组(实验组)行直肠癌精准功能保肛术手术治疗,直肠癌根治术组(对照组)行直肠癌根治术手术治疗。比较两组患者术后首次排便时间、术后吻合口瘘发生率及、住院时间、住院费用等指标,研究低位直肠癌精准功能保肛术的应用效果,并探讨其在地市级医院直肠癌手术中广泛开展的可行性。结果 精准功能保肛术组患者术后首次排便时间较直肠癌根治术组提前,比对差异明显(P

  • 标签: 低位直肠癌 精准功能保肛术 临床研究
  • 简介:摘要目的系统评价心理社会干预对创伤者创伤后成长(PTG)及情绪状态的影响。方法计算机检索Cochrane Library、Web of Science、PubMed、CNKI、中国生物医学文献服务系统(CBM)、维普数据库(VIP)及万方数据资源系统中有关心理社会干预对创伤者PTG效果的RCT。检索时限为建库至2020年8月。使用Cochrane随机对照试验偏倚风险评价工具进行质量评价,对符合质量标准的文献进行资料提取并纳入最终的Meta分析。结果最终纳入11项RCT研究,共919例研究对象。Meta分析结果显示,采用团体心理社会干预[WMD=8.49,95%CI(2.74~14.25),P<0.01]和个体心理干预[WMD=6.78,95%CI(2.13~11.44),P<0.01]均提高创伤者的创伤后成长水平;心理社会干预提高创伤者的情绪状态,提升乐观水平[WMD=1.87,95%CI(1.18~2.56),P<0.01],降低抑郁水平[SMD=-0.76,95%CI(-1.03~ -0.49),P<0.01];不同的随访时间亚组分析发现,随访时间<3个月、3~6个月、>6个月,创伤者的PTG均有增高趋势,但随访时间仅在3个月以内差异有统计学意义[WMD=7.16,95%CI(2.70~11.62),P=0.002]。结论心理社会干预能提高创伤者创伤后成长水平,还能提高创伤者的情绪调控能力,有利于创伤后患者身体和心理的康复。

  • 标签: 心理社会干预 创伤者 创伤后成长 Meta分析
  • 简介:摘要目的探讨SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果(1)病例:患儿男,生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍;头颅MRI示双侧基底节异常信号;检测到SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异,为人类基因突变数据库收录的致病变异位点,父母均为杂合携带者,诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄,患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。(2)文献复习:共检索到87例病例,合并本例共88例,共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性,多在新生儿期起病(72%,62/86),以严重可逆性肝功能异常(49%,38/77)、新生儿低血糖(44%,35/80)为主;婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现,常见肌张力低下(86%,68/79)、肢体进行性痉挛(82%,67/82)、肌张力障碍(80%,66/82)、智力障碍(88%,58/66)和感音性耳聋(74%,59/80);头颅MRI提示双侧基底节受累(93%,70/75);3-甲基戊烯二酸尿(98%,80/82)。目前主要采取支持治疗,预后极差。结论新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常,婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿,应高度怀疑MEGDHEL综合征,此类患儿多数预后不良,新生儿期经基因检测可早期诊断。

  • 标签: 羧酸酯水解酶类 张力失调 智力障碍 脑疾病 遗传变异 婴儿,新生
  • 简介:摘要目的探讨合并围生期缺氧的新生儿脑病遗传因素。方法收集2016年1月至2019年1月参与复旦大学附属儿科医院“新生儿基因组计划”的133例新生儿。纳入标准为诊断为新生儿脑病、合并围生期急性缺氧事件或Apgar评分≤7分的患儿。回顾性分析患儿临床表现、脑电图及头颅影像学表现、基因测序结果和转归等。结果133例患儿中男77例(57.9%),女56例(42.1%);剖宫产出生56例(42.1%),自然出生77例(57.9%);其中诊断为新生儿缺氧缺血性脑病的患儿68例(51.1%),颅内出血25例(18.8%),遗传学病因的20例(15.0%),败血症(未合并颅内感染)5例(3.8%)。20例二代测序结果阳性的遗传学病因患儿中,19例明确致病性,1例为意义不明;分别为 4例先天性肌病相关变异基因(MTM1基因变异2例、ACTA1基因变异和RYR1基因变异各1例),4例综合征相关变异基因(CHD7基因变异2例、PTN11和NSDHL基因变异各1例),3例代谢性疾病相关变异基因(OTC、MTHFR、ALDH7A1基因变异各1例),2例癫痫性脑病相关变异基因(KCNT1和PACS2基因变异各1例),1例为呼吸中枢相关变异基因(PHOX2B基因变异)以及6例拷贝数致病变异。20例遗传学病因患儿中,8例(40.0%)肌张力减低,7例(35.0%)惊厥,5例(25.0%)合并畸形;20例患儿或家庭均进行遗传咨询,4例患儿死亡,10例患儿放弃治疗出院,6例患儿经过对症支持治疗后症状缓解,出院后进一步制定专科随访计划。结论在合并围生期缺氧的新生儿中,遗传学病因并不少见。先天性肌病、综合征类、代谢性疾病和癫痫性脑病相关变异基因为常见遗传学病因。

  • 标签: 婴儿, 新生 缺氧缺血, 脑 高通量核苷酸测序
  • 简介:摘要目的探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征(CMS)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料,并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI),以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词,对美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果2例患儿均为男性,分别为9岁、2岁,发病年龄均在婴儿期,其共同临床表现除典型的CMS症状(波动性肌无力,包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力)外,还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常(尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症),家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿,包括本组2例共17例纳入分析,均于2岁以内起病,9例合并轻度智力低下,1例合并发育迟缓;共发现5个SLC25A1基因变异,包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异,其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A(R247Q)纯合变异,本组2例患儿均有c.145G>A(V49M)变异。结论SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早,多合并智力障碍或者发育迟缓,部分有代谢异常表现,基因型中R247Q和V49M具有重复性。

  • 标签: 肌无力综合征,先天性 基因,SLC25A1 表型 基因型
  • 简介:摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c.289delC和c.392-1G>C,分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预,血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常,2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善,临床症状取得显著进步。结论通过家系分析,明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因,并为产前诊断提供了依据,丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

  • 标签: 脑肌酸缺乏综合征 肌酸 GAMT基因 基因测序 治疗
  • 简介:摘要目的评估质谱检测联合下一代测序在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值。方法回顾性分析江西省儿童医院新生儿科2017年3月至2019年9月收治的19例遗传代谢病新生儿的临床信息、血尿代谢产物检测及基因检测结果。血尿代谢产物分别通过液相色谱-串联质谱及气相色谱-质谱技术检测,全血样本采用基于下一代测序的新生儿遗传病基因panel检测。结果19例患儿中,有12例患儿的代谢产物质谱检测结果与基因检测结果一致;2例患儿的质谱检测结果与基因检测结果不一致;4例质谱检测未提示病种,经过基因检测得出与患儿临床表型部分相符的疾病诊断;1例未行质谱检测的患儿,因基因检测而考虑遗传代谢病诊断,并以此为依据进行随诊。结论质谱检测可以相对快速诊断遗传代谢病以指导临床治疗,而下一代测序可对质谱检测结果进行验证,并从基因角度解释病因,从而指导进一步治疗及遗传咨询。

  • 标签: 代谢疾病 串联质谱法 基因测定 新生
  • 简介:摘要随着我国社会经济的飞速发展,城市化进程不断加快,在这个过程中,生态环境受到了一定的破坏。最近几年,社会各界人员都意识到了生态环境的重要性,开始积极的采取措施来保护生态环境。在城市的建设过程中,需要将城市规划和生态环境建设有效的结合起来,通过进行生态城市规划设计不仅可以保护生态环境,还能提高人们的生活质量,促进城市健康、长远的发展。

  • 标签: 城市规划 生态城市规划 设计
  • 简介:摘要近年来我国的流行病学资料表明,脑血管疾病在人口死因顺序中居第1、2位1。颈动脉狭窄是导致缺血性脑卒中发生的独立危险因素2。颈动脉支架植入术已成为治疗颈动脉病变的新技术和重要手段之一,通过解除颈内动脉狭窄,达到改善脑血管供血的目的3。2016年5月,本院1名患者颈内动脉支架植入术后半小时后发生支架内血栓形成,后成功行动脉溶栓,患者恢复良好,现将护理报告如下。

  • 标签: 颈内动脉狭窄 支架植入术 护理
  • 简介:摘要分析讨论康复护理对脑出血患者术后早期吞咽障碍的临床疗效,以期为医疗事业的健康、稳定发展提供建设性意见。方法对2016年4月-2017年4月前来我院接受治疗的114名术后脑出血患者进行研究,并按照随机原则将其分为两个不同组别,即研究1组和研究2组,每组患者均为57人。在研究过程中,对研究1组患者采用传统护理模式进行护理,研究2组患者在研究1组基础上加入康复护理干预。在研究结束后对比两组患者早期吞咽障碍评分、生活质量评分、疾病知识的掌握程度以及护理满意度。结果在对两组患者分别采用不同的护理手段进行护理后发现,研究2组患者的术后早期吞咽障碍显著优于研究1组的患者,同时研究2组患者的生活质量评分、疾病知识掌握程度以及护理满意度均较高。两组患者间的比较具有显著的差异化特点,因此具有统计学价值(P<0.05)。结论脑出血患者在术后易出现早期吞咽障碍情形,在对患者采用康复护理措施后发现其吞咽障碍显著降低,同时康复护理对改善患者生活质量、提升患者健康意识以及改善医患关系也有十分重要的意义。因此此种护理模式具有显著的医疗价值,值得在医疗过程中大力推广并使用。

  • 标签: 脑出血患者 早期吞咽障碍 康复护理