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肠道组织胞浆菌病患儿CARD9基因突变一例

作者：高天娇张含花吴皓宇刘欢宇方莹
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-10
出处：《中华儿科杂志》 2020年第07期
机构：西安市儿童医院消化内科　710003,陕西省人民医院心内科，西安　710068

简介：摘要1例主诉为"腹泻、便血3年"的12岁患儿就诊于西安市儿童医院消化内科，通过肠镜发现肠道黏膜慢性炎症伴糜烂，经病理组织活检确诊为组织胞浆菌病，行胱天蛋白酶募集域蛋白9（CARD9）基因测序提示复合杂合突变。经对症及抗真菌治疗，预后良好。
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