简介：摘要目的回顾7例Danon病患者的临床资料，分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结，其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2（lysosomal associated membrane protein-2，LAMP-2）基因突变检测确诊为Danon病，1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析，同时进行随访。结果7例患者中男性6例，平均就诊年龄（15.4±3.5）岁，平均随访时间（27.7±17.0）个月。临床以心肌肥厚（6/7）、肌力下降（2/7）和学习成绩差（3/7）为主要表现，心电图以预激综合征（6/7）、左心室肥厚（7/7）为特征，超声心动图常提示心肌肥厚（6/7），随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降（1/7）。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检，结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测，结果均发现错义突变。随访期间，1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术，其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现，骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成，编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。

简介：无

简介：摘要目的探讨扩张型心肌病(DCM)伴心力衰竭(心衰)的住院患者出院后死亡的影响因素。方法入选北京协和医院病案室数据库中2016年1月至2021年6月在心内科住院并完成随访的DCM伴心衰患者173例，收集患者住院的各项临床资料，并进行电话或门诊随访，获得终点事件(全因死亡)。结果中位随访时间为47(35，57)个月，死亡组(35例，20.2%)患者的年龄、纽约心脏病协会(NYHA)心功能Ⅲ~Ⅳ级比例、NYHA心功能分级、N末端B型利钠肽原、血肌酐、肺动脉收缩压升高比例、慢性肾脏病比例、心房颤动比例和华法林使用率均高于非死亡组(均为P<0.05)，而左室射血分数、血压、估测的肾小球滤过率、血白蛋白、血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂使用率、β受体阻滞剂使用率和血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂使用率均低于非死亡组(均为P<0.05)。多变量logistic回归分析结果显示，年龄(OR＝1.034，P＝0.023)、肺动脉高压(OR＝3.717，P＝0.011)和入院收缩压<100 mmHg(OR＝4.257，P＝0.018)与DCM患者的死亡风险增高有关，而β受体阻滞剂的应用(OR＝0.161，P＝0.033)是改善DCM患者预后的因素。结论年龄、肺动脉高压、收缩压<100 mmHg、β受体阻滞剂使用是DCM伴心衰患者出院后死亡的部分影响因素。

简介：无

简介：摘要目的探讨左心房功能评估在2型糖尿病患者的左心室舒张功能不全(DD)诊断中的价值。方法纳入2016年1~10月在北京协和医院糖尿病门诊长期就诊的无心力衰竭症状的2型糖尿病患者78例为糖尿病组；同时入选年龄、性别相匹配的健康人80名为健康对照组。应用斑点追踪超声心动图测量应变进行左心房功能评估，评估标准依据2016年美国超声心动图学会和欧洲心血管影像协会联合发布的左心室舒张功能超声心动图评估指南。收集患者和健康人的一般临床资料、超声心动图指标和左心房应变参数；进行多因素logistic回归分析与DD存在关联的因素；绘制受试者工作特征(ROC)曲线评价左心房功能对DD的预测价值。结果糖尿病组患者的DD总发生率为21.8%(17/78)，其中Ⅰ级DD占15.4%。左心房平均管道功能下降与DD显著相关[F(3，74)＝3.548，P＝0.018]。单因素分析显示，左心室整体纵向应变、左心房峰值应变、左心房平均储器功能、左心房平均管道功能、房间隔管道功能与DD相关(均为P<0.05)；多因素分析中仅左心房平均管道功能应变与DD有关(OR＝0.756，95%CI：0.637~0.896，P＝0.001)。在整体人群中，左心房管道功能应变为13.46%时，预测DD的敏感度为100%，特异度为62.5%；在糖尿病组中，左心房管道功能应变为13.05%时，预测DD的敏感度为100%，特异度为62.3%；若结合整体人群的E/e’比值，在糖尿病组中，左心房管道功能应变为6.19%、平均E/e’为12.73时，诊断DD的敏感度为77.0%，特异度为80.0%，ROC曲线下面积为0.859(95%CI：0.761~0.957，P＝0.00)。结论通过斑点追踪技术测定左心房应变，评估左心房管道功能，可能是检测早期DD的一个简单而可靠的方法。

简介：摘要目的观察急诊重症监护病房的危重症患者的左室舒张功能，并分析不同等级的左室舒张功能不全对住院死亡率和预后的影响。方法回顾性研究。连续纳入2015年12月至2016年11月在北京协和医院急诊科、重症监护病房和心脏监护病房需要行床边超声心动图检查的危重患者，记录患者的临床资料及预后，采用二项回归分析及Cox回归分析评估左室舒张功能不全对于住院死亡率及预后的影响。结果最终纳入172例危重患者，149例(86.7%)存在不同程度的左室舒张功能不全，76例(44.2%)为Ⅲ级舒张功能不全，53例(30.8%)在住院期间死亡，21例在中位随访500(12，652)d内死亡。回归分析结果显示，Ⅲ级舒张功能不全的心脏病与住院死亡率(OR＝3.63，95%CI：1.27~10.41，P＝0.016)和预后不良(HR＝2.28，95%CI: 1.16~4.48，P＝0.017)相关。Ⅲ级舒张功能不全的患者中，Cox回归分析表明，两个以上器官功能障碍(HR＝3.80，95%CI：1.27~11.33，P＝0.017)、N末端B型利钠肽原水平(HR＝1.43，95%CI: 1.05~1.94，P＝0.022)和左室舒张末期内径(HR＝0.935，95%CI：0.89~0.99，P＝0.017)均与长期死亡风险相关。结论在累及心脏的危重症患者中，Ⅲ级舒张功能不全可影响其院内死亡率和预后。

简介：摘要目的探讨原发性心脏血管肉瘤的临床及影像学特征。方法该研究为病例描述性研究。检索北京协和医院2001年 1月至 2017年 12 月出院病理诊断为血管肉瘤的患者，从中选取心脏（包括心腔和心包）受累的患者，排除原发肿瘤在消化系统、盆腔、胸壁等部位而心脏为转移部位以及临床和超声心动图资料不完整的患者。通过电子病历系统收集患者的临床资料，包括临床症状、初步诊断、超声心动图和其他影像学检查结果以及治疗经过等。通过电话或跟踪病历的方式明确患者的临床结局。结果最终纳入满足入排标准的原发性心脏血管肉瘤患者14例，男性8例，女性6例，平均年龄48岁，主要症状为气短（8/14）、咯血（6/14）、发热（5/14）、胸痛（4/14）和咳嗽（3/14）。影像学检查发现8例患者的肿瘤位于右心，6例位于心包；肿瘤位于右心的患者中7例浸润心房壁并导致心包积液；肿瘤位于心包的6例患者均反复发生血性心包积液，3例进展为缩窄性心包炎，6例患者心包积液查找肿瘤细胞均为阴性。心脏血管肉瘤磁共振检查表现为特征性的“菜花”样T2加权像以及增强扫描时的“太阳光”样表现。诊断时14例患者中8例已发生肺部或肾上腺转移。14例患者中位生存期为305 d。结论原发性心脏血管肉瘤临床罕见、预后不良，临床表现缺乏特异性，影像学检查有一定提示作用。

简介：无

简介：摘要目的探讨CYP2C9-1075 A/C和VKORC1-1639 G/A基因多态性对于心房颤动(房颤)射频消融术后患者华法林抗凝治疗和临床事件的影响。方法纳入2011年10月至2016年2月北京协和医院房颤射频消融术后患者130例，根据基因检测结果分为突变组和非突变组(AC基因型和AA基因型；GG＋GA基因型和AA基因型)，采集患者基线资料，记录术后使用华法林抗凝治疗患者的华法林维持剂量、国际标准化比值(INR)及出血、栓塞等临床事件。结果本组患者中CYP2C9-1075 A/C基因检测结果显示，AC和AA基因型频率分别为9.2%和90.8%；VKORC1-1639 G/A基因检测结果显示，GG、GA和AA基因型频率分别为0.8%、19.2%和80.0%。CYP2C9-1075 A/C基因突变组(AC型)患者使用华法林后INR显著高于非突变组(AA型)(2.7±0.5比2.1±0.6，t＝2.56，P＝0.01)，但两组华法林维持剂量和INR达标率均无统计学差异；VKORC1-1639 G/A携带G等位基因组(GG＋GA型)患者的华法林维持剂量显著高于非携带G等位基因组(AA型)[3.75(3.0，4.5)mg/d比3.0(2.3，3.6)mg/d，U＝241.0，P<0.01]，前者使用华法林后INR显著低于后者(1.6±0.5比2.2±0.6，t＝3.56，P<0.01)，两组INR达标率也有显著差异。但两种基因型突变在随访过程中的出血、血栓等临床事件并无差异。结论本组数据显示，VKORC1-1639 G/A基因突变与房颤射频消融术后患者华法林抗凝维持剂量显著相关，而CYP2C9-1075 A/C基因突变与其无关，两种基因型突变对于华法林抗凝治疗的出血、血栓等临床结局无影响。

简介：无

简介：摘要目的总结真实世界中沙库巴曲缬沙坦的应用经验。　方法回顾分析2018年3月至2019年1月在北京协和医院处方沙库巴曲缬沙坦的135例慢性心力衰竭患者，根据病因分为缺血性和非缺血性心力衰竭两组，比较组间流行病学资料、治疗方案、实验室检查、超声心脏结构和功能；随访3个月后沙库巴曲缬沙坦剂量滴定情况及安全性，观察复合终点事件(包括心力衰竭死亡和心力衰竭再入院)发生情况。　结果入选患者平均年龄(55.1±16.4)岁，心力衰竭病程0.3～30年，其中男性82例(60.7%)，既往高血压57例(42.2%)，纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级≥Ⅱ级111例(82.2%)，平均左室射血分数34.9%±9.4%。非缺血性心力衰竭组89例，发病年龄[(49.8±15.6)岁比(65.2±12.8)岁]、基线收缩压[(111.7 ± 22.6)mmHg比(121.8 ± 20.3)mmHg]和左室射血分数(33.6%±9.3%比37.5%±9.1%)均低于缺血性心力衰竭组(46例)，而左室舒张末期内径高于缺血性心力衰竭组[(65.1± 9.5)mm比(60.8±7.1)mm](均为P<0.05)。沙库巴曲缬沙坦起始剂量为17、50、100、150和200 mg/d的患者分别为1、32、66、2和34例。中位随访4.0个月，7例失访，10例停药，45.9%的患者沿用起始剂量，40.7%的患者药物加量，仅8例达到400 mg/d的靶剂量。缺血性和非缺血性心力衰竭患者沙库巴曲缬沙坦的起始剂量、耐受剂量、短期心原性死亡和心力衰竭再入院率比较，差异均无统计学意义(均为P>0.05)。　结论在真实世界中，本中心处方沙库巴曲缬沙坦的患者以非缺血性心力衰竭较多见，且与缺血性心力衰竭同样对药物耐受良好；绝大部分用药患者未能达到靶剂量。

简介：无

简介：无

简介：无

简介：摘要目的探讨左室射血分数(LVEF)重度减低的扩张型心肌病患者在规范药物治疗的情况下长期生存的相关因素。方法入选北京协和医院超声数据库中1992—2011年经过规范治疗的59例LVEF低于35%的扩张型心肌病患者，收集患者的临床数据、就诊信息及预后情况进行分析，2014年6月进行中期随访，2018年6月进行最终生存随访。结果在本组患者中，纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级Ⅲ～Ⅳ级的患者35例(59.3%)，平均左室舒张末内径为(72±10)mm，双平面LVEF为25%±9%，血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ACEI/ARB)入组时使用率为86.4%，随访过程中剂量达标率为30.6%(15例/49例)；β受体阻滞剂入组时使用率为88.1%，随访过程中剂量达标率为25.0%(13例/52例)；螺内酯使用率为67.8%；植入辅助器械(心脏再同步治疗、植入型心律转复除颤器和心脏再同步治疗除颤器)的使用率为27.1%。中位存活时间83(40，138)个月，最短生存时间为9个月，最长为296个月(约25年)，46.3%(19例/41例)的患者死于心原性休克，19.5%(8例/41例)的患者猝死。生存分析结果提示，β受体阻滞剂剂量达标(HR：0.128，95%CI：0.037～0.447，P＝0.001)和规律随诊(HR：0.222，95%CI：0.071～0.691，P＝0.009)与长期生存相关。结论LVEF低于35%的扩张型心肌病患者经过规范治疗，可以达到长期生存，其中规律随诊与长期生存有关。

简介：摘要目的分析经外科手术治疗的右心感染性心内膜炎(IE)和左心IE患者的临床资料，以分析右心IE的临床特点。方法回顾性分析2013年8月至2018年12月于北京协和医院行外科手术治疗的右心IE患者的临床症状、超声心动图、病原学、治疗及短期临床转归，并与同期性别、年龄相匹配的左心IE患者进行对比。结果纳入64例右心IE和62例左心IE患者。与左心IE组相比，右心IE组先天性心脏病更常见(75.0%比50.0%，χ2＝8.416，P＝0.004)，更容易出现较大的赘生物(≥20 mm)(50.0%比14.5%，χ2＝17.602，P<0.001)。不同于左心IE赘生物多累及心脏瓣膜，右心IE心室内膜赘生物更常见(53.1%比3.2%，χ2＝38.422，P<0.001)。在右心和左心IE患者中最常见的病原菌均是草绿色链球菌(37.5%和46.8%)，而金黄色葡萄球菌在右心IE组中更常见(15.6%比4.8%，χ2＝3.960，P＝0.047)。右心IE组中88.9%(8/9)的金黄色葡萄球菌对苯唑西林敏感。所有患者均进行外科手术和术后4～6周的抗感染治疗。左心IE组比右心IE组更容易出现住院期间并发症(29.0%比12.5%，χ2＝5.256，P＝0.022)。结论先天性心脏病是右心IE最常见的易患因素。草绿色链球菌是IE最常见的病原菌。相比于左心IE，在右心IE中金黄色葡萄球菌更常见，抗感染联合外科手术治疗有较好的短期临床转归。