简介:摘要慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)是全球性的公共卫生威胁,肝硬化和肝细胞癌是致患者死亡的2个主要并发症。虽然核苷(酸)类似物的广泛使用降低了这些并发症的发生率和患者的病死率,但在功能性治愈方面仍收效甚微。随着技术的进步与发展,CHB的治疗策略研究取得了丰硕成果,这些策略分为感染相关治疗策略和免疫相关治疗策略,前者靶向病毒的生命周期,在病毒进入、基因转录、蛋白质翻译、核衣壳组装、病毒释放等环节发挥作用,后者靶向宿主的免疫应答,在细胞免疫应答、体液免疫应答、固有免疫应答等环节发挥作用。现从以上两个方面对这些最新成果进行回顾和展望。
简介:摘要报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征(AGS)患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性,10岁,因右侧肢体无力10 h余入院,院前完善头颅CT示双额叶及右侧顶叶皮髓交界区多发斑片状钙化,入院体检见手足及颜面多发冻疮,神经系统体检示右侧中枢性面瘫,右侧肢体肌力Ⅳ+级,右侧肢体共济失调,美国国立卫生研究院卒中量表评分为4分。头颅磁共振成像结果示急性脑干梗死,磁共振血管造影未见异常,心脏、颈部血管超声及心电图正常,脑脊液生化及常规检查正常,血常规、生化、凝血、自身抗体系列、甲状腺功能、肿瘤标志物均正常,人类免疫缺陷病毒及梅毒均为阴性,经过口服阿司匹林抗血小板聚集药物及康复锻炼,肌力恢复正常后出院。1个月后患者基因检测结果回报为TREX1基因突变导致的AGS,突变位点为c.58G>A。AGS是一种罕见的自身免疫性遗传性脑病,临床表现具有很大的异质性,当怀疑遗传性疾病时,应积极完善基因检测得以明确诊断。