简介：摘要目的总结核苷酸切除修复(NER)障碍患儿的临床特征及基因突变位点。方法回顾性分析2008年10月至2022年2月中国人民解放军总医院收治住院及2015年10月至2022年2月首都医科大学附属北京儿童医院门诊收治确诊的NER障碍患儿的临床资料，并对国内外已报道的中国病例进行文献复习。结果1．在16例NER障碍患儿中男6例，女10例；起病年龄为7.5(4.0，12.0)个月；确诊年龄为42.0(21.5，77.0)个月；包括3种类型：科凯恩综合征(CS)13例、着色性干皮病(XP)2例、眼-脑-面-骨综合征(COFS)1例；涉及4个致病基因，11例CSA、3例CSB、1例XPG、1例XPD。16例患儿以光过敏及发育落后起病，各型均有神经系统症状，XP及CS患儿均有皮肤症状。CS患儿有特殊面容、视听障碍、小头畸形、神经影像学特征改变。COFS伴宫内发育迟缓。2.文献复习结果：共检索到既往报道中国病例96例，共涉及6种类型，其中45例CS，44例XP，毛发低硫营养不良4例，COFS、XP-CS、紫外线敏感综合征各1例。涉及9种突变基因，33例CSA、15例XPA、13例 CSB、10例XPV、9例XPC、7例XPG、7例XPD、1例XPF、1例MPLKIP。常见症状为生长发育障碍(62例)、皮肤光过敏(61例)、特殊面容(52例)、智力障碍(49例)、小头畸形(48例)等。33/36例(91.7%)影像学示基底核或苍白球钙化。3例在孕期有宫内发育迟缓、小头畸形等表现。结论妊娠期出现宫内发育迟缓、小头畸形及临床发现皮肤光过敏、特殊面容、生长发育落后、智力障碍、肌张力高、基底核钙化等异常者，应考虑NER相关疾病可能，应早期行相关基因检测进一步明确诊断。

简介：摘要：在电网建设中，高压变压器是重要的设备，应用范围广泛。因此，为保证高压变压器的性能和运行质量，有必要对其局部放电试验进行检测，以保证其在电力系统中的安全运行。通过对变压器进行局部放电测试，就能够评估出变压器的整体绝缘情况，这样就能够更有效的降低其损失。

简介：摘要：随着我国城市化进程的持续推进，对于大部分基础设施建设来说，都有了更为严格的要求与标准，特别是地下管线测量与探测。地下管线本身具有复杂性与隐蔽性等特点，相应的施工技术应用难度较大，但是由于地下管线直接的影响着城市的有序运行，所以必须要保障地下管线的正常运作，因此对其测量与探测技术展开研究是极具现实意义的。本文从地下管线物探探查出发，分析了地下管线测量的精度以及技术等方面的要求，同时又探讨了内业处理的相关内容，希望能够为了城市建设与发展有所帮助。

简介：摘要急性心肌梗死（AMI）的治疗方法包括溶栓治疗、经皮冠状动脉介入（PCI）治疗以及冠状动脉旁路移植术等。静脉溶栓治疗操作简便、经济有效，能够促使缺血心肌及时再灌注。近年来新型溶栓药物的应用降低了AMI患者的病死率，可显著改善患者的生存质量。

简介：摘要随着我国经济的不断发展，电力建设也成为了国家重要建设项目之一。人口的不断增长，居民需求的不断增加，导致有些地区的电力供应出现紧张的局面。而在电网建设方面，人们往往把目光放在了变电站以及输电网的建设上，而忽略了10kV及以下的配电网建设。对配网建设的投资过少，降低了配电网的各项技术经济指标。本文对配电网网架结构的现有模式，研究属性做了简要的介绍，并对配电网的网架结构的优化进行了综合的分析。

简介：摘要：进入二十一世纪，在我国高速发展的背景下，带动了我国各行业领域的进步。目前，随着电气工程行业的快速发展，电气自动化技术的发展水平也在持续提高。为了更好提升电气工程应用效率与水平，强化电气自动化技术合理、科学应用显得尤为必要。主要对电气工程、自动化技术等内容进行了分析和研究，并对电气自动化技术应用的优势与意义展开了有效分析，进而提出更加行之有效的应用策略与方法，促进中国电气工程行业发展更加快速且持续。

简介：摘要在我国目前建筑工程造价管理中，存在的问题是表现在多方面的，只有对其影响因素进行深入的分析，才能制定出行之有效的改革与完善策略。近年来，我国建筑行业呈现出了良好的发展态势，在工程技术、管理理念、管理模式与方法等方面的研究不断深入，客观带动了工程造价管理水平的稳步提升。但是由于现代建筑工程项目普遍具有投资大、工期长、质量要求高等特点，如果不能构建科学、合理的工程造价管理模式，必然会对其实际效果产生不同程度的影响。本文结合笔者多年建筑工程造价管理经验，对我国目前建筑工程造价存在的问题及策略进行浅要的分析，仅供同行参考。

简介：摘要：对于预制装配式建筑工程来讲，装配以及预制是其中两大组成部分。其中，在开始预制装配式建筑的施工前，首先需要经历预制阶段，例如，剪力墙、叠合板以及窗体等的预制，随后是装配阶段，在此阶段需要施工单位对在工厂完成预制的构件进行装配，并要保证装配的质量与设计要求保持一致。预制装配式建筑的出现，除了可以实现环保的目的外，还可有助于进一步降低建筑功能的能耗，对我国社会与环境的可持续发展有着重要意义。

简介：摘要：随着近年来建筑工程数量和规模的不断扩大，防水防渗方面的施工技术开始成为建筑工程领域重点关注的内容。因此，在建筑工程的具体建设施工过程中，施工单位一定要加强防水防渗方面的研究，并对相应技术加以合理应用，有效避免建筑工程的渗漏问题，在保障建筑工程质量的基础上进一步提升建筑工程的应用效果。

简介：摘要：在传统的燃气工程施工过程中，需要对地面进行定向挖掘工作。这种挖掘工作需要将地面整体刨开然后将输气管道置入其中，最后在挖掘工作完成后将地面进行重新掩埋。这样对于地面会造成破坏，而且不科学的挖掘作业过程中可能会导致地下电缆和输水管道等提供居住人群日常所需的管道遭到破坏。所以在现在燃气工程施工过程中都尽量使用水平定向钻机非开挖技术实施燃气管道铺设工作。

简介：摘要目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。

简介：摘要目的分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母DNA进行双向验证。结果患儿男，3岁9月龄，生后皮肤广泛红斑、糜烂伴脱屑，头皮反复糜烂感染，愈后躯干、四肢遗留网状色素沉着、色素减退斑及瘢痕，头发稀疏，眉毛、睫毛大部分缺失，腭裂，牙齿发育不良，指趾甲营养不良，耳畸形，未见睑缘粘连。基因检测显示，患儿TP63基因发生新发杂合错义突变c.1790T>A（p.Ile597Asn），该突变既往未见报道，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性，患儿父母未携带该突变。结论TP63基因新发杂合错义突变c.1790T>A可能是本例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病原因，本研究扩展了该病的基因型与表型谱。

简介：摘要目的分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法收集4例RDEB患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序，确定致病基因位点后，采用Sanger测序法进行双向验证。结果4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变，共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB，存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变；例2为中度泛发型，存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变；例3为局限型，存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A，其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变；例4为重度泛发型，存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变，可能为其致病原因。其中，双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。

简介：摘要目的分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向验证。结果3例出生时均为火棉胶样儿，2~4周膜脱落后，均逐渐出现相似的轻度鱼鳞病特征，皮肤干燥，局部细小鳞屑，屈侧易受累，少汗，热不耐受，面颊潮红，轻度掌跖角化或掌纹增多。3例均发现为ALOX12B基因复合杂合突变：例1存在父源c.406_408delGAG、母源c.77T>C突变；例2存在父源c.1013C>T、母源c.1286C>G突变；例3存在父源c.1232T>C、母源c.1440C>A突变。功能预测显示，4个错义突变c.77T>C、c.1286C>G、c.1013C>T、c.1232T> C和1个缺失突变c.406_408delGAG均可能致病，1个无义突变c.1440C>A产生终止密码、编码截短蛋白p.Tyr480Ter，可影响蛋白功能而致病。这6个突变位点既往均未见报道。结论3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患儿均存在ALOX12B基因复合杂合致病突变，每例患儿的2个突变分别来自父母。