简介:摘要目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)一家系的临床异质性和基因外显率情况。方法回顾性分析中日友好医院神经科2015年11月收治的DRD一家系共4代人(3例患者)的临床资料,对先证者进行全外显子基因测序,并采用Sanger测序进行验证,对家系中另外14人进行Sanger测序,分析该家系成员的基因型和临床表现。结果15名进行基因检测的成员中有7人存在GCH1基因c.284G>A(p.P95L)杂合突变,3例有临床症状,该家系基因外显率为0.43(3/7),男性外显率为0.25(1/4),女性外显率为0.67(2/3)。2例女性患者的临床症状均重于男性患者,且2例女性患者临床症状严重程度差异大。结论携带相同基因突变的DRD家系成员临床症状严重程度差异很大,具有明显性别差异,其中男性患者的基因外显率低,临床症状轻微。
简介:摘要目的调查非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)合并冠状动脉易损斑块的患病率及其预后。方法连续纳入2011年1月1日至2015年1月30日所有在四川省内江市第一人民医院行冠状动脉CT造影的患者,NAFLD诊断根据肝/脾CT比值≤1.0和临床资料。记录基线资料、诊断、易损斑块(VP)并随访。研究的终点是全因死亡、心源性死亡、非致死性心肌梗死、择期冠状动脉血运重建。结果1 069例患者中,诊断NAFLD 316例(29.6%)。316例NAFLD患者中,130(41.1%)例有易损斑块,753例非NAFLD患者中,217(28.8%)例有易损斑块,NAFLD组易损斑块阳性率显著高于非NAFLD组(P<0.01)。NAFLD组点状钙化、低衰减斑块、正性重构、餐巾环征的比例分别为36.5%、14.2%、17.6%、6.8%,非NAFLD组分别为18.4%、6.3%、5.8%、3.2%,NAFLD组各易损特征比例均高于非NAFLD组(P值分别为0.016、0.028、0.019、0.042)。NAFLD组心源性病死率为7.0%,非NAFLD组心源性病死率3.6%,NAFLD组心源性病死率高于非NAFLD组(P=0.044),多因素Cox分析提示NAFLD不是心源性死亡的独立危险因素。根据是否有VP,将NAFLD亚组(316例)分为易损斑块组[NAFLD+VP(+)组,130例]、非易损斑块组[NAFLD+VP(-)组,186例]。随访(4.6±1.3)年,NAFLD+VP(+)组全因死亡率、心源性病死率、择期冠状动脉血运重建率、非致死性心肌梗死率分别为20.8%、12.3%、25.4%、13.8%,NAFLD+VP(-)组分别为5.9%、3.2%、8.6%、6.5%,前者均显著高于后者(P值分别为<0.01、0.002、<0.01、0.032)。结论NAFLD患者心源性病死率、择期冠状动脉血运重建率、非致死性心肌梗死率均显著高于非NAFLD患者。NAFLD患者合并冠状动脉易损斑块预后更差。
简介:摘要:合唱音乐教学的开展,是提高学生的素质和能力,顺应当前素质教学趋势的要求。合唱音乐是音乐中声乐的基本组成内容,开展合唱音乐教学,可以发现丰富的音乐艺术表现形式,使小学生理解更多的音乐思想内涵,以通过音乐合唱的方式,达到培养学生的审美能力、艺术鉴赏能力以及人际沟通能力等的目的,达到对学生音乐素质及能力培养的要求。但是,现阶段我国音乐教学中对合唱教学的关注不够,即使是部分学校积极开展了合唱教学,但是在教学当中也普遍地存在着学生对于音准的掌握不到位,教师不注重音准教学的现象。基于此,本文从现阶段小学音乐合唱现状出发,分析现阶段小学音乐合唱音准教学的现状,阐述了合唱教学中音准对学生成长的意义,以及开展音乐合唱教学的一些策略。
简介:摘要:民用建筑结构设计下结构需要具备良好的安全性、稳定性,对此强化安全性分析具有现实意义。文章对建筑工程结构设计中安全性的重要性进行分析,探讨结构安全性影响因素与设计策略。
简介:摘要:目的:本研究旨在评估咽部生化指标对咽喉反流性疾病(LPR)的诊断准确性。方法:从2022年10月至2023年10月期间,收集了100例临床怀疑为LPR的患者。采用对比法,比较咽部生化指标(如胃酸、金属蛋白酶和脱氧核糖核酸酶)在观察组和对照组中的差异。同时,对这些指标与标准检查方法(如24小时pH监测和喉镜检查)之间的一致性进行了分析。结果:在100例LPR患者中,咽部生化指标显示了明显的异常表现,与对照组相比有统计学意义(p<0.05)。胃酸、金属蛋白酶和脱氧核糖核酸酶的水平在LPR患者中均明显升高。与标准检查方法的结果相比,咽部生化指标的敏感性为70%,特异性为80%,准确性为75%。结论:结果表明,咽部生化指标在LPR的诊断中具有一定的准确性。然而,尽管咽部生化指标可以提供有关LPR的重要信息,但其敏感性和特异性仍然有待改进。
简介:摘要目的对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示例1的PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异,例2的PRRT2基因第2外显子存在c.715_716dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息,预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。结论PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715_716dupCC重复变异为患儿的致病原因。