简介：摘要目的应用多种遗传学检测技术对1例产前超声异常胎儿进行遗传学分析，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对1例超声异常胎儿行产前诊断，并结合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)对检测结果进一步验证。结果胎儿及父母染色体核型分析均未发现异常；SNP-array分析结果提示胎儿染色体22q13.31q13.33区存在5.1 Mb片段杂合性缺失，提示为Phelan-McDermid综合征，同时合并21q21.1q21.2区4.5 Mb片段杂合性缺失；经FISH验证这两个异常片段均为新发，父母不存在平衡易位。结论胎儿染色体22q13.31q13.33和21q21.1q21.2区杂合性缺失可能与胎儿异常表型相关，产前遗传学分析可以为其产前诊断及遗传咨询提供依据。

简介：摘要目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12 085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12 085例样本中，检测成功12 067例，共检出染色体异常179例，筛查阳性率1.48%，灵敏度98.39%，特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断，核型分析未见异常；分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外，其余新生儿均无异常。各检测指征中，超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组，差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断，确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例，阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值，是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外，NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值，能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。