简介:摘要目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例,采集其外周血样,分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测,查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例,ID合并ASD为2例。核型分析发现47,XY,+mar、46,XY,inv(8)(p11.2q21.2)、46,XX,del(5)(p14)以及46,XX[76]/46,X,dup(X)(p21.1q12)各1例,染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs,检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%),12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%),4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因,CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。
简介:【摘要】在小学阶段的对于英语科目的教学,可以称之为学生英语学习的启蒙。而且,英语作为一门国际通用语言,它的重要性更是不言而喻的。阅读理解在英语学习中所占据的比例是极大的,一方面考察学生的英语词汇,另一方面考察学生的理解能力。虽然对于小学英语来说,阅读理解的难度较低,但是重在他们学习的习惯的培养,更要为日后打下坚实基础做准备。所以,小学英语教师要注意自己的教学方式和教学手段,在新时代教育的背景之下,更加注重学生英语阅读理解能力的培养和提高。同时,也要注意自己班级的学生的年龄情况,制定具体教学计划,以培养学生的阅读兴趣为主要教学目的开展教学。本文就思考目前在小学英语教学中仍然存在的问题以及探究提高学生英语阅读理解能力的方法和策略展开讨论。
简介:摘要:对于岩土工程深基坑支护施工而言,其属于一个非常完整的工程体系,不但与岩体工程息息相关,还与建筑材料和结构工程有着紧密的联系,所以,要全方位的监督和管理岩土工程深基坑支护施工,提高该技术的应用效果。基于此,本篇文章主要对岩土工程基础施工之深基坑支护施工技术进行深入的分析和探讨。
简介:摘 要:2013年《公司法》进行改革取消公司注册资本实缴制,实行资本认缴制,降低了公司注册的门槛,从而激发了广大创业者的热情。但另一方面公司注册资金认缴制度的实行,导致责任制度不完善,皮包公司增多。带给了债权人更多的风险,以往公司实缴资本是可以看见的资本,现在认缴制更多的是信用资本,就给债权人利益保护带来了挑战。然而现行的法律对未履行出资义务的股东是否应当加速出资期满等问题没有明确规定,同时学者们提出了不同的学说: 否定说、折衷说和肯定说。本文将通过人民法院报指导案列分析(2018)豫0811民初963号分析在执行中追加股东加速到期的情形,从而保护债权人合法利益。