简介：目的：通过建立动物损伤模型,分析RECK基因在兔子颈动脉球囊损伤术后的表达与动脉内膜变化和官腔狭窄的相关性。方法：兔子手术损伤侧的动脉血管设置为实验组,未进行手术操作的一侧动脉作为对照组。建立动脉模型的四个时间点7、14、21、28d,在麻醉状态下处死模型动物。取得所需长度的损伤动脉血管及对照组动脉血管。将取得的标本进行HE病理染色,通过计算机图像计算软件观察标本动脉内膜随时间的变化;同时通过western-blot方法测定RECK蛋白表达水平、real-timePCR测量RECK基因表达量。结果：血管手术损伤后,血管内膜面积在随着术后日期的增长呈逐渐增厚变化,血管内膜与中层比值逐渐增大,同对照实验组比较,有统计学意义（P〈0.05）。实验组及对照组的中膜无显著增生。结论：RECK基因在组织中表达变化影响MMPs基因表达。实验论证了在动脉损伤后RECK基因参与了血管再狭窄,为血管再狭窄研究寻得新的研究方向。

简介：目的：观察低剂量敌百虫对高脂模型兔动脉粥样硬化的作用。方法：新西兰兔32只，随机分为A组：喂饲高脂高胆固醇饲料加敌百虫清晨空腹灌胃（18mg·kg^-1·d^-1）；B组：单纯喂饲高脂高胆固醇饲料.检测喂饲饲料前和喂饲后5周、10周、15周血清PON1、胆碱酯酶（CHE）、血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、C反应蛋白（CRP）和血糖（GLU）；实验第5周、第10周每组处死5只免，第15周处死全部剩余兔，取主动脉全段，苏丹Ⅳ染色，Photoshop系统测定粥样斑块面积占内膜面积的百分比；检测肝PON1活性及血管内皮依赖性舒张功能（EDRR）。结果：喂饲高脂高胆固醇后，A组和B组动物的TC、TG、HDL、LDL、CRP、GLU水平明显增高，但A、B组检测值差异无显著意义（P〉0.05）；血清PON1、肝PON1活性降低，但A组PON1活性明显低于B组（P〈0.05）；A组和B组动物主动脉EDRR均降低，A组EDRR降低大于B（（P〈0.05）；喂饲高脂高胆固醇饲料各组动物主动脉均见粥样硬化斑块形成，但A组动脉粥样斑块面积/内膜面积百分比明显高于B组（P〈0.05）。结论：敌百虫加速实验性高脂血症动物动脉粥样硬化斑块形成，其机制可能与降低PON1活性有关。

简介：近日，中科院遗传与发育生物学研究所、国家杂交水稻工程技术研究中心等单位的研究人员发现了一个可以提高水稻产量的新基因，有望将其应用于培育新的水稻品种。该研究由中国工程院院士袁隆平和中科院遗传与发育生物学研究所研究员李传友共同领导，相关成果发表于2月4日的美国《国家科学院院刊》（PNAS）。

简介：目的：探索蔗糖酯类超声造影剂的制备方法,并研究其造影效果。方法：采用声振法制备蔗糖酯类造影剂,将F68和SE-5按一定质量比称取配置微泡包膜材料,以微泡浓度为指标进行制备优化,将F68和SE-5按1：1质量比称取,将其配置成乳状液置入声振仪,以不同超声功率（200W、400W、600W及800W）,不同声振时间（30s、60s、90s、120s、150s、180s、210s、240s、270s及300s）进行声振处理。将F68和SE-5分别按6：1、5：1、4：1、3：1、2：1、1：1、2：1、3：1及4：1的质量比称取制成乳状液,选择最佳声振功率与声振时间,筛选最佳溶液配比。选用优化条件下制备的微泡,观察兔肝脏造影效果。结果：蔗糖酯类造影剂的最佳制备条件为：泊洛沙姆188（PluronicF68）和蔗糖酯-5（SE-5）的配比为2：1,声振仪功率为600W,声振持续时间为240s。注射造影剂后兔肝脏超声造影图像清晰,回声强度明显增强。结论：通过优化制备工艺,制备出的蔗糖酯类微泡浓度及直径均符合超声造影要求,具有良好显影效果。

简介：目的：通过共焦显微镜对角膜组织细胞水平的观察,了解GM6001对兔激光上皮下角膜磨镶术（laserepithelialkeratomileusis,LASEK）后角膜组织的影响。方法：新西兰白兔18只（共36只眼）,设两只兔为正常对照组,其余兔双眼行-10.00D激光切削的LASEK手术后随机分2组,分别为基质金属蛋白酶抑制剂（GM6001）组和阴性对照（negativecontrol,NC）组,分别于术后1周、0.5个月、1个月、2个月、3个月共5个时间点行角膜共聚焦显微镜检查,将手术前后各时间段的角膜基质细胞密度、内皮细胞密度作方差分析。结果：GM6001组术区角膜前部基质细胞数各时间点均较阴性对照组少（P〈0.01）,而GM6001组术区角膜后部基质细胞与内皮细胞数各时间点与阴性对照组对比无差异（P〉0.05）。结论：GM6001通过抑制基质金属蛋白酶对角膜基质的降解,能有效抑制LASEK术后角膜基质细胞的增生,减轻Haze的形成。

简介：随着人类基因组计划的开展，在基因结构、定位、表达和功能研究等方面都积累了大量的数据，如何充分利用大量已有的网上数据库资源，加速人类基因克隆研究及功能初步研究，同时避免重复工作，节省开支，已成为我们面临的一个急迫而富有挑战性的课题。生物信息学是20世纪80年代末开始，随着基因组测序数据迅猛增加而逐渐兴起的一门新兴学科，它利用计算机对生命科学研究中的生物信息进行存储、检索和分析。它的产生和发展为人们提供了强大的工具，本文就生物信息学方法在识别和鉴定新基因中的应用予以综述。

简介：英国研究人员发现，连续缺觉一周扰乱700多个对健康至关重要的基因。从而影响人体生物钟、新陈代谢、免疫反应、抗压能力等，意味着睡眠不佳可能对长期健康有广泛影响。

简介：12月11日，来自上海瑞金医院、深圳华大基因研究院等单位的科研人员，发现位于转录因子YY1上的T372R高频突变与胰岛素瘤发病机理相关。这为功能性胰腺内分泌肿瘤的诊断及治疗提供了潜在靶点，也为与胰岛素分泌相关的糖尿病研究提供了新思路。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。

简介：美国科学家在近期出版的《自然-医学》杂志上宣称，他们发现在两种基因中出现的变异会让常用的抗乳腺癌药物--蒽环类抗癌药（Anthracycline）失效，这一突破性发现或可每年挽救数百人的生命。

简介：HBV感染免疫状态不同,临床意义不同;HBV基因型不同,导致病毒致病性、变异、抗病毒等临床疗效及预后不同。HBV感染临床意义的不同,是宿主与病毒共同作用的结果。将HBV感染免疫状态与HBV基因型结合在一起研究,探索广西桂北地区不同免疫状态下基因型的分布情况及HBV感染免疫状态与基因型的关系,并希期望能针对宿主免疫状态、病毒特性,为每一位HBV感染患者制订最好的治疗方案。

简介：英国《自然》杂志网络版近日刊登的一项研究说，通过基因调节、抑制一种酶发挥作用，可以提高新陈代谢效率，并改善葡萄糖耐受不良状况。这一成果有望帮助开发治疗肥胖和糖尿病的新方法。

简介：由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。该研究于2013年10月13日在《自然-遗传学》上发表。

简介：近日，来自布莱根妇女医院的研究人员通过研究发现了两个治疗动脉疾病（比如动脉粥样硬化）的潜在药物靶点。通过利用蛋白质组学对大量分子进行筛选，研究者鉴别出了两种PARP家族蛋白：PARP9和PARP14，这两种蛋白或许能够作为巨噬细胞激活的调节子，而巨噬细胞的激活同动脉疾病的发生直接相关，相关研究刊登于国际杂志NatureCommunications上。

简介：目的：对精子发生RNA结合蛋白Boule基因启动子区结合蛋白进行生物信息学分析。方法：从基因参考序列数据库获取Boule基因启动子区序列，使用TFSEARCH程序对启动子序列中的转录因子结合位点进行预测。结果：成功获得长度为2kb的人Boule基因启动子区序列。该启动子区Thresholdscore〉90的共有60个转录因子结合位点，涉及sox家族、GATA结合蛋白家族、热休克因子家族、锌指蛋白Kruppel家族、POU家族、runt家族、同源异型框基因家族、TALE类同源结构蛋白家族、转录因子螺旋环螺旋家族、IKAROS家族、FOX家族11个家族的转录因子和3个TATAbox。结论：Boule基因表达的调控是在一定时间或空间上、一种或多种调节蛋白作用的复杂过程。调控Boule基因表达的转录因子绝大部分与胚胎发育、性别决定、个体生长密切相关。

简介：目的:探讨青海地区献血者乙型肝炎病毒(hepatitisbvirus,HBV)感染隐匿风险与基因型的相关性。方法:采用回顾性研究方法,选择2014年2月-2018年1月在我院进行无偿献血的青海地区人群750例,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段法(PCR-RFLP)检测HBVDNA基因的多态性,并进行HBV感染隐匿风险分析。结果:在750例人群中,检出HBV隐匿性感染8例,检出率为1.1%,其中窗口期感染3例,一过性感染5例;基因C型6例,基因B型2例,基因B型患者的都为窗口期感染,核酸定量都≤20IU/mL,与基因C型患者对比差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示基因C型、核酸定量、家属病史、吸烟为导致HBV隐匿性感染的独立危险因素(P<0.05)。结论:青海地区献血者HBV感染隐匿风险相对比较低,多为基因C型,基因C型为导致HBV隐匿性感染的独立危险因素。

简介：目的：对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法：采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果：检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸（Met）水平为126.4μM、苯丙氨酸（Phe）水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸（＋）、4-羟基苯乳酸（＋）和4-羟基苯丙酮酸（＋＋）;基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A（p.A33T）。结论：根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

简介：新一期英国《自然一遗传学》杂志刊登报告说，研究人员通过大规模基因对比研究，新确定了两个与强直性脊柱炎相关的基因。英国牛津大学等机构研究人员报告说，他们和国际同行一起对比了2000名强直性脊柱炎患者和5000名正常人的基因组图谱，发现基因ERAP1和IL23R与这种疾病之间存在着较强的关联．

简介：目的：探讨N-myc下游调节基因1（N-mycdownstream-regulatedgene1,NDRG1）在乳腺癌中表达。方法：收集乳腺癌病例及相应的临床资料包括随访资料,应用免疫组织化学技术检测良性病变（BBD）47例,无淋巴结转移乳腺癌（NMBC）83例,有淋巴结转移乳腺癌（MBC）107例及配对淋巴结转移灶（PLNM）107例中NDRG1的表达,分析NDRG1表达与乳腺癌临床病理指标间（患者年龄、肿块大小、临床分期、组织学类型和分级、淋巴结转移、雌孕激素受体和c-erbB2水平、绝经史）及生存状态的关系。结果：通过免疫组化技术检测乳腺癌中NDRG1的表达,结果显示阳性表达率分别为BBD（95.7%,45/47）,NMBC（96.4%,80/83）,MBC（98.1%,105/107）,PMLN（90.7%,97/107）,MBC组织中NDRG1阳性表达率显著高于PMLN中阳性表达率（P=0.021）。NDRG1与组织学分级相关（P=0.041）,即分化越差的癌表达NDRG1越强。NDRG1的表达状态与乳腺癌患者的生存预后无显著性相关（P=0.196）。结论：NDRG1表达与乳腺癌淋巴结转移和分化有一定关系。

简介：目的:研究腺病毒介导的小鼠Mig基因对BALB/c裸鼠肾细胞癌的抗肿瘤效果,探讨肾细胞癌治疗的新途径。方法:利用786-O肾癌细胞皮下注射BALB/c裸鼠建立肾细胞癌模型,应用携带Mig基因的重组腺病毒(Ad-Mig)直接进行瘤内注射治疗,观察裸鼠皮下肿瘤生长情况和荷瘤裸鼠的生存期;用乳酸脱氢酶(LDH)释放法检测CTL和NK的杀伤活性。结果:Mig基因能显著抑制荷瘤裸鼠皮下肿瘤的生长,并使鼠生存期明显延长,还能显著增强鼠脾细胞NK和CTL杀伤活性。结论:重组腺病毒Ad-Mig基因对鼠肾细胞癌有显著治疗效果。

简介：正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。研究论文发表在近期的《科学一转化医学》（ScienceTranslationalMedicine）网站上。