简介:摘要亨廷顿舞蹈病(Huntingtondisease,HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病,致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明,且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术方法,对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次,为HD患者;该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动,但无脑部MRI的异常改变;Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动,脑部MRI显示出现侧脑室扩大,但是基因诊断IT15基因没有发生突变,基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。
简介:摘要目的建立一种无创性甲基化PCR对亨廷顿病HTT基因(CAG)n重复序列进行检测的基因诊断方法。方法通过采集患者口腔粘膜脱落细胞,提取DNA。使用亚硫酸氢盐修饰试剂对DNA进行修饰,降低其CG%。然后进行亚硫酸氢盐测序法PCR(BSP)和琼脂糖凝胶电泳。结果患者的(CAG)n片段皆可顺利扩增,并且能检测出高达90次重复的(CAG)n的样品。结论通过分子水平上使用无创性甲基化PCR方法,对(CAG)n片段长度进行检测。对未发病的有亨廷顿病家族史的人群和疑似患病的散发患者进行早期基因诊断和鉴别诊断具有重要意义。