简介：耳聋是人类最重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究。

简介：目的通过超声引导下介入性穿刺术获取胎儿附属物标本进行遗传性耳聋基因产前诊断,降低遗传性耳聋患儿的出生率。方法孕11~14周孕妇采用超声引导下绒毛活检术抽取胎盘绒毛;孕16周后孕妇在超声引导下抽取羊水;孕25周以上因有其他项目需同时产前诊断的,则在超声引导下抽取脐血。应用短串重复序列连锁分析(STR)进行母血污染鉴别,遗传性耳聋基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA12SrRNA4个耳聋基因进行测序。结果36例产前介入性穿刺术均一次成功。36例标本经STR鉴定均排除母血污染。7例未检测到明确耳聋基因突变;16例为耳聋基因杂合突变,3例为耳聋基因杂合突变伴多态性位点突变,已出生的,生后随访新生儿听力筛查结果均正常;10例为耳聋基因双重杂合突变,经遗传咨询后,孕妇及家人选择终止妊娠。结论超声引导下行介入性穿刺术是进行遗传性耳聋基因产前诊断获取胎儿附属物标本的有效途径。联合耳聋基因芯片检测技术及STR检测,可排除母血污染,准确诊断胎儿遗传性耳聋基因型,有效降低遗传性耳聋患儿的出生率。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：女孩子穿男孩子的衣服，家长不要无谓，因为这可能会诱发孩子的心理疾患。一项研究表明，如果给6岁以内的幼儿异性打扮，就会使幼儿的心理状态发生变化，潜意识地存在异性化的心理。

简介：1病例报道李某,女,33岁,农民,G8P0,2012年5月因＂自然流产8次＂来院诊治。患者于十年前结婚,婚后共自然怀孕8次,每次均在妊娠9周至11周时无明显诱因阴道流血,继而下腹痛,去医院检查为稽留流产或不全流产等,给予清宫抗炎治疗（具体不详）。平素月经规律,14岁初潮,月经周期28~30d,经期5d,月经量中。23岁结婚,配偶体健。生育史：无足月产,无早产,自然流产8次,末次自然流产时间：2012年2月。

简介：1型糖尿病包括自身免疫性（1A）和特发性（1B）两种类型。暴发性1型糖尿病就属于1B型，其病情发展迅速，可在短期内出现严重高血糖和酮症酸中毒。这类患者占酮症或酮症酸中毒引起的Ⅰ型糖尿病患者的15％～20％．这种疾病和HLAⅡ类抗原和病毒感染有一定的联系。由于发病迅速，虽然患者的血糖很高，但是HBAIC水平几乎正常。所以遇到超高血糖而HBAIC接近正常的酮症中毒的患者，我们应该考虑暴发性1型糖尿病，因其发展迅速，抢救更需及时。

简介：一、病例摘要患者59岁,以＂下腹疼痛伴双下肢疼痛1个月余＂为主诉于2009年10月21日入河南省新乡市中心医院。患者已自然绝经13年,1个月前无明显诱因出现下腹疼痛,为刺痛性质,无放射,同时伴有双下肢疼痛,无恶心、呕吐、

简介：印戒细胞癌（signet—ringcellcarcinoma，SRCC）多见于消化、呼吸、泌尿生殖系统，而原发在乳腺的SRCC非常罕见。本文就本院1例表现为特殊炎性乳腺癌的乳腺原发性SRCC报道如下。

简介：一、病例报告患者29岁,孕1产1,妊娠41周,因“规律腹痛1h伴阴道流血250ml”考虑“①胎儿窘迫?②胎盘早剥?③妊娠41周临产”于2016年5月27日在腰硬联合麻醉下行急诊剖宫产术。手术顺利,术中见:子宫足月孕大小,下段形成可,血性羊水约100m1,吸尽羊水后顺娩一女婴,体重2650g,胎盘自然剥离,查看胎盘边缘见新鲜压挤,子宫收缩好,子宫表面未见明显蓝紫色。术后2d出院.

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：乳腺鳞状细胞癌是一种罕见的乳腺恶性肿瘤,文献报道的例数很少,而原发性乳腺鳞状细胞癌更为罕见,大约只占乳腺癌的0.04%～0.10%~[1]。大多数的乳腺鳞状细胞癌缺乏特征性的临床和影像学表现,激素受体一般为阴性且进展较快,对其治疗方案和预后尚存争议~[2]。本文报道了1例原发性乳腺鳞状细胞癌。1临床资料患者,女性,42岁,无意中发现右乳外上象限一绿豆大小结节,轻压痛,两个月后自感肿块增大,遂于2011年9月7日在局麻下行右乳肿块切除活组织检查＋右乳囊肿穿刺抽吸术。术后病理提示：纤维腺瘤囊性变,穿刺液中未见恶性细胞。术后两个月因肿块再次增大入院并体检：

简介：脂肪瘤是临床上的常见病，好发于皮下脂肪组织较丰富的部位，如背、肩、颈以及四肢近端。发生于乳腺部位的较为少见，近年来文献报道不多。本科于2007年3月接诊1例患者，其乳腺脂肪瘤瘤体巨大，且为一侧多发，实属罕见，现报道如下。

简介：在儿科临床上，特发性肺含铁血黄素沉着症以1～7岁儿童多见，主要发生在儿童的铁代谢异常性疾病，其临床表现多样，无明显特异性。我于2014年3月至9月在云南省第一人民医院儿科进修期间，诊治过1例特发性肺含铁血黄素沉着症，颇有体会，现将情况报告如下，以探讨特发性肺含铁血黄素沉着症临床和实验室检查特点，提高临床早期诊断水平。

简介：原发性小肠肿瘤发生率低，仅占消化道肿瘤的5％，占胃肠道恶性肿瘤的1％～2％。其临床表现无特异性和规律性，诊断困难，误诊率高。现将误诊为妇科肿瘤收治于我院妇科病房就诊的21例原发性小肠肿瘤病例分析总结如下。

简介：目的：目的：探讨基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高的影响。方法：24例特发性矮小患儿接受基因重组人生长激素治疗,平均年龄（9.47±2.03）岁,剂量0.15～0.17U/（kg.d）,睡前皮下注射,疗程3～14个月。结果：基因重组人生长激素治疗可使特发性矮小患儿身高、身高的标准差积分、生长速率明显提高。结论：基因重组人生长激素治疗对特发性矮小患儿身高增长有明显疗效。

简介：维生素K缺乏症，是由于维生素k的摄入和吸收不足，或因肝功能障碍不能利用维生素k合成凝血酶原所致，发生在1～3个月，婴儿的维生素k缺乏症称之为晚发性维生素k缺乏症，我院从2004年～2009年共收治18例晚发性维生素k缺乏症，现总结如下：

简介：目的：分析探讨下肢疼痛晚发性佝偻病的临床症状。方法：选取2010年1月至2011年6月我院收治的48例下肢疼痛晚发性佝偻病患儿,对其临床诊治进行分析。结果：本组48例患儿经检查均确诊为儿童晚发性佝偻病,其主要症状为间歇性下肢疼痛。经对其进行维生素D及钙剂治疗,所有患儿疼痛症状均消失,并没有患儿症状反复,ALP均恢复正常。结论：儿童应当合理饮食,含丰富钙剂的食物,如奶制品、海产品以及豆类等,要多食用;同时要注重维生素D的适量补充,及足够的户外活动。

简介：自然流产是妊娠期常见疾病，约占全部妊娠的10％～15％，而1％的妇女妊娠后会发生复发性流产，复发性流产病因复杂，其中黄体功能不全者高达23％～67％，是造成复发性早期流产的重要原因之一，目前已成为生殖医学领域中亟待解决的问题。本院近2年来采用HCG联合地屈孕酮治疗复发性早期流产，现报道如下。

简介：乳腺分叶状肿瘤（叶状囊肉瘤）是一种罕见的乳腺占位性病变，在女性乳腺肿块中占0．3％-0．5％。其生物学特性在不同个体中相差很大，恶性程度从近似纤维腺瘤到典型的肉瘤表现均可以出现，具有局部易复发的特性，很少出现远处转移。其治疗的核心原则是，无论肿瘤是良性还是恶性均需行扩大切除，以保证切缘阴性。乳房切除后的胸壁复发，手术的缺损往往需要用组织皮瓣来修补。对于巨大的手术缺损，一期修复十分困难。现报告1例采用背阔肌-侧胸-腹直肌联合皮瓣一期修复胸壁巨大手术缺损的方法。