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  • 简介:目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片)检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2(235delC、176del16、299delAT和35delG)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168A〉G)、线粒体12SrRNA(1494C〉T、1555A〉G)、GJB3(538C〉T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%(22/59),其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%(14/59),线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%(6/59),高于SLC26A4基因的5.08%(3/59),未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

  • 标签: 遗传性耳聋 非综合征型耳聋 热点突变 基因诊断 基因芯片
  • 简介:摘要目的分析低浓度阿托品滴眼液和棱镜式组合透镜对青少年轻度近视的治疗效果。方法选取我院2013年4月~2014年4月收治的青少年轻度近视患者90例为研究对象,随机分为2组,对照组给予低浓度阿托品滴眼液治疗,观察组在对照组的基础上给予棱镜式组合透镜治疗,比较分析2组的疗效。结果观察组治疗效果高于对照组。结论低浓度阿托品滴眼液和棱镜式组合透镜治疗青少年轻度近视的效果显著,值得广泛推广使用。

  • 标签: 阿托品滴眼液 棱镜式组合透镜 轻度近视 青少年
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  • 简介:920001干祖望学术思想简介/申斌//中医杂志.-1991,32(3).-10~12干师医教五十余年来,勤求古训,博览众书,精研《内经》、《伤寒论》,深究各家学说,论医治病崇东垣思想,熔诸家之长;遣方用药撷古采今,以轻灵取胜。作者从“远攻经典创立新说”“近研诸家扬长避短”“撷古采今务在实效”三个方面对干老学术思想进行简介。(晓峰)

  • 标签: 东垣思想 干祖望 遣方用药 勤求 伤寒论 论医
  • 简介:92022925例尸头内耳门窥镜像/王胜资…∥中华耳鼻咽喉科杂志.-1991,26(4).-197~199利用不同视角的窥镜,在对完整头颅内部结构无任何干扰的条件下,观察了25具尸头内

  • 标签: 尸头 内耳门 颅内部 内耳道 王胜 前庭耳蜗神经
  • 简介:920744CRW9001型系列多功能电刀的研制和临床应用/陈仁物//福建医药杂志.-1991,13(5).-40,42根据各专科手术特点,于1990年研制出新型系列多功能电刀。新型电刀细长的刀杆特别适用于刀口小、位置深的手术。因其具备电

  • 标签: 福建医药杂志 专科手术 刀杆 医学院学报 华西医学 河南中医
  • 简介:助听器是将声音信号放大,帮助耳聋病人听到声音的设备,它作为对治疗无效的耳聋患者听力康复的主要手段,近百年来一直受到听力学家的关注,自2000年4月1日起我国已把助听器纳入医疗器械的管理体系,这意味着国内助听器市场日益规范、助听器的验配正在和国际接轨.

  • 标签: 助听器 耳聋 医疗器械 声音信号
  • 简介:摘要外科手术是治疗甲状腺疾病的主要手段,但学术界对外科手术治疗甲状腺疾病的方式存在一些争议,包括手术切除方式、切除范围、术后并发症等。本文通过对近几年国内外文献资料的分析,就甲状腺外科的进展和热点进行综述。

  • 标签: 甲状腺外科 进展 热点
  • 简介:摘要近年来随着医学科技的发展,医院对于护理的质量也越来越重视,护理质量作为衡量医院服务质量及应急能力等方面的相关指标,同时也是衡量医院整体水平的一个重要指标。对于医院来说急诊外科护理的责任及风险较大,可检验医护人员应急能力。据相关数据表明,大部分发生的医疗纠纷案件都为外科,是由于急诊外科治疗较为特殊,而如何解决其安全问题成为目前所关注的重要问题之一。

  • 标签: 急诊外科 安全 对策。
  • 简介:摘要分析老年患者住院期间存在的危险因素,总结相关的防范措施,为老年患者安全管理研究提供参考。

  • 标签: 老年患者 护理 安全
  • 简介:近一个多世纪以来,听力重建这个主题成为耳显微外科关注的焦点。在切除病变的基础上,保存、恢复和提高听力已成为耳科医师的共识。随着新材料、新技术、新理念的不断发展,该领域的研究已取得了长足的进步。然而,在传导性聋的治疗方面仍存在着一些亟待解决的问题,如手术时机、治疗方法的选择,短期和长期疗效评价以及手术并发症的预防等。

  • 标签: 治疗方法 传导性聋 听力重建 耳显微外科 手术并发症 手术时机
  • 简介:摘要目的探讨手术安全核查制度的执行在急诊手术过程中的问题及对策。方法归纳分析我院急诊手术安全核查执行中存在的问题。结果通过问题的查找,采取有效的措施杜绝了差错事故的发生,患者的安全得到了保障。结论严格执行安全核查在急诊手术中能有效降低手术风险、提高医疗护理质量、保障患者手术安全、减少医患矛盾的发生。

  • 标签: 手术安全核查 急诊手术 手术安全 医患矛盾
  • 简介:1社会办医是北京市医疗服务供给体系的必要补充1.1过度依赖公立医院的医疗服务供给体系难以有效缓解看病难问题。目前,90%以上的医疗服务资源集中在公立医疗机构,其他形式医疗机构发展滞后,客观上形成了公立医院行业垄断,提高了其他投资者进入门槛,难以有效化解医疗服务市场上的结构性供需矛盾。

  • 标签: 医院 私营 费用效益分析