简介:目的:探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299_300delAT)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体DNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)、GJB3(538C>T),对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询,给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例,分别为GJB2基因杂合突变277例,携带率为1.8%;SLC26A4基因杂合突变188例,携带率为1.2%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变46例,携带率为0.3%;GJB3基因杂合突变34例,携带率为0.2%;9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。
简介:摘要企业只有学会通过科学有效的管理,挖掘内部的潜力,在有限的资金投入中获得经济效益和社会效益,才能在竞争中取得优势。人力资源管理是企业管理的核心,是企业培训竞争优势的重中之重。
简介:摘要在全世界范围内疫苗接种与病毒变异正在赛跑,这是一场“生死时速”的对决。各先进国家都力争在病毒抗原尚没有显著变异之前完成本国居民的群体免疫。中国是一个拥有14亿人口的大国,真正完成群体免疫尚任重而道远,但这场对决我们不能输,也输不起。接种疫苗是既利己又造福他人的“善事”,我们应丢掉侥幸心理,正确认识接种疫苗的利弊,积极有准备地投入到这场“竞争”中去。