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3 个结果
  • 简介:这研究被执行在不肥沃的汉中国家庭从父亲分析YqAZFcmicrodeletions的垂直传播到儿子调查基因因素和家庭背景影响富饶地位。在19个汉家庭的不肥沃的男性的外部血与修改复合聚合酶链反应(PCR)被提取并且屏蔽。家谱根据富饶地位和这些题目的临床的特征被拉。YqAZFcmicrodeletions的垂直传播在19个调查家庭的六种情况中被检测(31.6%,6/19)。尽管父亲和儿子显示出YqAZFc删除的一种类似的类型,父亲是肥沃的,而儿子是不肥沃、显示出的严重oligozoospermia。到在代上的不肥沃的儿子的从肥沃的父亲的YqAZFcmicrodeletion的垂直传播不是稀罕的。这在汉中国家庭在父亲和儿子在富饶地位上有不同效果。基因因素和家庭背景影响spermatogenetic显型。

  • 标签: Y染色体 垂直传播 家庭 儿子 长臂 父亲
  • 简介:摘要目的探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查,应用二代测序技术进行基因测序分析,对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果二代测序结果显示,患儿SON基因存在一个c.5751_5754del变异,导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87),患儿父母在该位点均无变异。结论SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了SON基因的变异谱,为临床决策和遗传咨询提供了依据。

  • 标签: ZTTK综合征 SON基因 二代测序 Sanger测序