简介：病例：男性，20岁．因反复腹泻8年．加重4个月而收治入院。8年前该患者食用不洁食物后出现腹痛、腹泻，经不规则服用抗生素后．症状有所缓解．以后反复出现类似症状，大便重则5-6次／天，轻则2-3次／天．多为未消化食物或水样便，有时可呈粘冻样．无脓血便或果酱便。近4个月来全身乏力加重．且烦渴、多饮，遂来我院检查。查体：神清，重度营养不良貌，身高166cm．体重29kg．发育差，无男性第二性征

简介：摘要目的探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状，为合理规范的治疗提供依据。方法回顾性分析1988年1月至2020年4月重庆医科大学附属儿童医院就诊的114例先天性无丙种球蛋白患儿的基本信息、临床特征、实验室检查、治疗转归等情况，比较规律输注与不规律输注丙种球蛋白患儿临床表现的改善情况，分别将患儿分为无咳嗽、短期咳嗽与长期咳嗽组，慢性肺病与非慢性肺病组，关节炎与非关节炎组，分析各组起病年龄、诊断年龄、诊断耗时、首次丙种球蛋白年龄、每个月丙种球蛋白剂量、IgG谷浓度等指标，组间比较采用χ²检验、t检验、方差分析或非参数检验。结果114例患儿均为男性，起病年龄（22±18）月龄，确诊年龄（89±54）月龄，诊断延迟（63±46）个月，首次丙种球蛋白年龄（75±45）月龄。66例患儿随访至2020年4月，随访时间（54±41）个月， 42例（63.6%）规律输注，每个月丙种球蛋白剂量（538±105）mg/kg，IgG谷浓度（5.8±1.5）g/L，24例（36.4%）不规律输注。规律与不规律输注组患儿发热、咳嗽、鼻窦炎、腹泻、中耳炎、关节炎的改善情况差异均无统计学意义（均P>0.05）。66例中61例（92.4%）输注前有发热，输注后发热次数明显减少，差异有统计学意义［5（2，12）比0（0，1）次/年，Z=-6.436， P<0.01］；60例（90.9%）治疗前有湿性咳嗽，治疗后36例有湿性咳嗽（54.5%），长期咳嗽（27例）、短期咳嗽（9例）与无咳嗽组（18例）相比，首次丙种球蛋白年龄差异有统计学意义［（97±51）比（64±41）比（63±42）月龄，F=3.554，P=0.035］。29例（43.9%）诊断慢性肺病，慢性肺病组（29例）比非慢性肺病组（37例）确诊年龄大［103（75，142）比47（31，68）月龄，Z=-3.486 P<0.01］、诊断耗时长［91（55，129）比29（10，41）个月，Z=-4.386， P<0.01］、首次丙种球蛋白年龄大［103（75，144）比46（26，64）月龄，Z=-4.330， P<0.01］，差异均有统计学意义。32例（48.5%）诊断关节炎，关节炎组（32例）比非关节炎组（34例）诊断耗时长［（74±49）比（44±40）个月，t=2.600， P=0.010］，首次丙种球蛋白年龄大［（98±51）比（58±39）月龄，t=3.420， P=0.001］，差异均有统计学意义。结论静脉丙种球蛋白治疗后患儿发热、鼻窦炎、腹泻、中耳炎等临床症状较前均有不同程度改善，但湿性咳嗽、慢性肺病、关节炎仍是突出临床问题，规范的丙种球蛋白治疗使得部分患儿病情得到有效控制。

简介：临床上，很多疾病可引起高丙种球蛋白血症（HGG）。因丙种球蛋白大多发球免疫球蛋白（lg)，具有抗体活性，因此，又称为高免疫球蛋白血症（HIG）。此球蛋白分为两各：多克隆HGG或（HIG），呈现多种lg增高，如lgG、lgA和lgM；单克隆HGG或（HIG）；只呈现某一种lg增高，可为lgG，或lgM或lgA。后者在消化、

简介：展望尽管80%～90%临床诊断为XLA的病人依靠BTK突变检测确诊为XLA,而BTK基因突变只影响B细胞的数量,80%～90%［1］临床诊断病例可检出相关致病基因BTK发生突变

简介：摘要第25届欧洲血液学会（EHA）年会于2020年6月11日至21日以网络会议的形式召开，会议重点讨论了利用循环游离DNA（cfDNA）检测华氏巨球蛋白血症（WM）患者MYD88突变和CXCR4突变的意义，并探讨了布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂、含利妥昔单抗治疗方案在一线和复发WM患者中的临床研究结果。

简介：由低蛋白血症引起B型患者血型抗-A减弱的病例临床屡见不鲜,以往文献认为：此类血型抗体减弱可能为一过性,这与机体免疫球蛋白的分解和消耗有关。只需改善此类患者的基础疾病状况,纠正患者的低蛋白血症以后,血型抗体效价就能逐渐恢复到正常。本文此病例在低蛋白血症尚未纠正的情况下，通过输注异体血液制品刺激后，患者血型抗体效价升高至检测阈值之上，现报告如下。

简介：丙种球蛋白(又称免疫球蛋白下简称丙球)之适应证是有限的,仅对几种疾病的防治有效。然而目前在临床实践中,丙球的滥用情况比较严重。这不但造成药物的浪费,甚至有的引起严重不良后果。因此,提高对丙球的认识从而做到合理使用非常重要。丙球之生物学特性丙球目前统称为免疫球蛋白(Ig)。根据其理化性质和免疫性质之不同,将其分为五大类即IgG、IgA、IgM、IgD和IgE。其中80%的成分是IgG。它们是体液免疫的抗体成分。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一种少见的、难以治愈的以血清单克隆IgM为主要特征的惰性淋巴瘤，全基因组测序显示MYD88和CXCR4基因突变是WM最常见的分子遗传学改变。近年来随着二代测序等技术的发展，对WM发生机制的研究不断深入，同时，Bruton酪氨酸激酶（BTK）抑制剂、蛋白酶体抑制剂等新型药物的临床试验不断开展，使WM的预后得到了改善。文章主要就第61届美国血液学会年会关于WM治疗、预后分析等的最新研究进展进行介绍。

简介：摘要目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。结论BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异，是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因，可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

简介：无

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：摘要丙种球蛋白（简称丙球）系统免疫蛋白制剂。临床常用的丙球有两种以健康人胎盘血为原料而制成的称为“人胎盘血丙种球蛋白”，蛋白浓度分为5%与10%两种；以健康人血浆为原料而制成的称为“人血丙种球蛋白”，蛋白浓度同上。这种制品如果应用得当，基本上是安全的，可用于某些疾病的预防和治疗。

简介：摘要华氏巨球蛋白血症（WM）是一类少见的惰性非霍奇金淋巴瘤，以免疫球蛋白M型单克隆免疫球蛋白和淋巴浆细胞浸润为主要特征。多数患者治疗后仍不能达到完全缓解，所以也被认为是一种不可治愈的疾病。近年来，随着对WM发病机制的深入研究及免疫学、分子生物学的发展，新型靶向药物的研发不断取得成果，为WM患者的治疗提供了新的治疗靶点及方案，临床预后得到了显著改善。本文对WM的诊断与治疗进展进行相关综述。

简介：

简介：摘要本文报道1例少见的单克隆免疫球蛋白导致的冷球蛋白血症肾损害。患者为51岁男性，因"双眼睑水肿8年，皮疹3年，尿少1个月"入院。临床表现为肾病综合征、慢性肾功能不全进行性加重。血清免疫电泳可见IgGκ型单克隆M蛋白，Ⅰ型冷球蛋白（IgGκ型），冷球蛋白为530.7 mg/L。多次骨髓穿刺可见浆细胞轻度增多（5.0%~10.5%），肾活检病理光镜提示为膜增生性肾小球肾炎，电镜肾小球内皮下见系膜细胞与系膜基质插入，毛细血管袢腔内大量电子致密物，致毛细血管闭塞，符合膜增生性肾小球肾炎Ⅰ型。该患者诊断为冒烟型骨髓瘤，继发冷球蛋白血症肾损伤。予六程抗浆细胞治疗后患者血尿免疫固定电泳、冷球蛋白定性定量均阴性，肾功能基本恢复正常。

简介：目的观察丙种球蛋白治疗格林-巴利综合症的效果。方法选取2010年2月-2013年2月入院治疗的30例格林-巴利综合症患者，随机分成实验组和对照组各15例，2纽均使用传统常规治疗方法，实验组在此基础上加用丙种球蛋白静脉注射，分析比较2组在治疗前后的肌力的改善情况。结果实验组治疗后的临床症状和肌力的改善情况均优于对照组，2组差异具有统计学意义（P〈0．05）；实验组总有效率为93．33％，对照组总有效率为66．67％，2组差异有统计学意义（P〈0．05）。结论丙种球蛋白治疗格林巴利综合症的效果显著，能缩短急性期持续时间以及整个病程，有效改善各项临床症状。

简介：摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中，男性26例（42.6%），中位诊断年龄为53（28~79）岁。继发病因包括丙型肝炎病毒（HCV）感染（21.3%）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（21.3%）、自身免疫性疾病（14.8%）和血液系统肿瘤（11.5%）。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示，中位冷球蛋白水平为215.9（22.0~17 075.8）g/L，54例（88.5%）为IgM单克隆。类风湿因子（RF）升高患者占93.2%，C3下降患者占57.6%，C4下降患者占61.0%。共49例（80.3%）患者接受治疗，总体临床缓解率为75.5%，预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病，病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。

简介：摘要目的探讨Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2015年5月至2020年1月北京协和医院确诊的61例Ⅱ型冷球蛋白血症患者的临床资料。结果61例患者中，男性26例（42.6%），中位诊断年龄为53（28~79）岁。继发病因包括丙型肝炎病毒（HCV）感染（21.3%）、乙型肝炎病毒（HBV）感染（21.3%）、自身免疫性疾病（14.8%）和血液系统肿瘤（11.5%）。31.1%患者为特发性。常见首诊症状包括皮肤紫癜、蛋白尿、血尿、肾功能不全、发热及关节痛。实验室检查显示，中位冷球蛋白水平为215.9（22.0~17 075.8）g/L，54例（88.5%）为IgM单克隆。类风湿因子（RF）升高患者占93.2%，C3下降患者占57.6%，C4下降患者占61.0%。共49例（80.3%）患者接受治疗，总体临床缓解率为75.5%，预计3年总生存率为89.3%。结论Ⅱ型冷球蛋白血症是一种多系统受累的全身性疾病，病因以肝炎病毒感染多见。早期诊断和干预对于改善预后有重要意义。

简介：【摘要】目的：分析静脉注射丙种球蛋白治疗新生儿溶血症的疗效。方法：选取我院2020年01月至2020年12月收治的患有溶血症的新生儿50例，以随机数字表法分两组，治疗A组给予常规治疗，治疗B组增加静脉注射丙种球蛋白治疗，比较两组治疗前、治疗后24h、48h、72h血清总胆红素(TBiL)水平，并比较两组蓝光照射及黄疸消退时间。结果：治疗前，两组TBiL水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗后24h、48h、72h，治疗B组TBiL水平低于治疗前，且低于治疗A组，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后24h，治疗A组TBiL水平与治疗前比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；治疗B组蓝光照射及黄疸消退时间短于治疗A组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：新生儿溶血症的临床治疗中，在常规治疗的基础上给予静脉注射丙种球蛋白，有利于加快阻断溶血，早期控制病情，提高治疗效果。

简介：