简介：婴儿型纤维肉瘤（infantilefibrosarcoma，IF）又称为先天性纤维肉瘤（congenitalfibrosarcoma），是一种罕见的软组织肿瘤，多发生于1岁以内，特别是新生儿及婴儿早期，占儿童恶性肿瘤的比例不到1％。作者近期收治1例大腿婴儿型纤维肉瘤，现报道如下。

简介：目的初步探讨儿童闭合性胰腺损伤的诊疗思路。方法回顾性分析本院2008年1月至2016年12月收治的42例闭合性胰腺损伤患儿的临床资料,总结其临床特点、治疗经验及预后。结果42例中,男33例,女9例,年龄1.6~14岁,低级别胰腺损伤（Ⅰ级、Ⅱ级）25例,高级别胰腺损伤（Ⅲ级、Ⅳ级、Ⅴ级）17例。低级别胰腺损伤患儿中,1例死于多发伤导致的多脏器功能衰竭,24例经保守治疗痊愈;高级别胰腺损伤患儿中,1例死于合并肝挫裂伤和下腔静脉撕裂所致的失血性休克后DIC;1例急诊行胰头端胰腺结扎＋胰体尾部空肠Roux-Y吻合术,术后出现假性胰腺囊肿,经保守治疗后痊愈;其余15例早期给予保守治疗,对并发顽固假性胰腺囊肿的患儿选取合适的引流手术,效果良好。结论（1）儿童闭合性胰腺损伤发病率低,症状隐匿,不合并其它组织脏器损伤的单纯性胰腺损伤往往损伤级别较高,更容易延误诊治,腹部超声是良好的筛查手段;（2）单纯的胰腺损伤通常不会危及生命,早期保守治疗,后期针对并发顽固假性胰腺囊肿的患儿,个性化选择合适的引流手术是安全和有效的。

简介：1一般情况1.1病例介绍患儿,男,3个月,出生3d时因为消化道穿孔,在我院剖腹探查,发现升结肠穿孔、横结肠中段Ⅰ型闭锁,行回肠造瘘术.

简介：刘秀云主任医师很荣幸受《中国循证儿科杂志》编辑部的委托，与申昆玲教授邀请的来自美国哈佛大学医学部麻省总医院儿童呼吸中心主任，T.BernardKinane教授就儿间质性疾病，

简介：目的探讨儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按2002年国际病理学会的诊断标准收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理诊断确诊的头面部胚胎性横纹肌肉瘤病例,并将葡萄状型归入胚胎性的亚型。收集病理及免疫组化切片及临床资料,并请复旦大学附属肿瘤医院病理科软组织专家重新阅读病理片,对发生于儿童头面部的胚胎性横纹肌肉瘤进行临床病理学分析。结果2004~2007年共有18例患儿纳入分析,其中男12例,女6例;发病年龄5个月至18岁,<10岁者12例。临床表现为口、鼻或耳道肿物及鼻塞、声嘶、面瘫等肿瘤占位引起的相应症状和体征。依据美国横纹肌肉瘤研究组的分期标准,临床Ⅰ~Ⅱ期7例,Ⅲ~Ⅳ期11例。CT或MRI显示相应部位膨胀性生长的软组织占位,多伴有骨吸收破坏。术前有5例临床诊断为良性病变。组织病理学上,以出现不同分化阶段的横纹肌母细胞为特征,其中葡萄状亚型4例。行肿瘤完整或大部切除5例,部分切除2例,11例仅行手术探查或鼻内镜活检。随访到10例患儿,其中4例患儿病死,均为临床Ⅲ期,存活的6例均采用了手术结合化疗或放疗的综合治疗;余8例失访。结论儿童头面部胚胎性横纹肌肉瘤为高度恶性的软组织肿瘤,生长迅速...

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的　探讨不同浓度香烟暴露对宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑组织凋亡相关基因BaxmRNA及Bcl-2mRNA相对表达量的影响。方法　SD雌鼠于交配后第2天，入低、中、高3种香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，待其自然分娩，幼鼠置与宫内相同香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，至21d断乳。用快速竞争性RT-PCR法测定幼鼠脑组织BaxmRNA及Bcl-2mRNA的相对表达量。结果　各组幼鼠脑组织BaxmRNA相对表达量：对照组0.31，低浓度被动吸烟组0.47，中浓度被动吸烟组0.55，高浓度被动吸烟组0.60，中浓度及高浓度被动吸烟组幼鼠脑组织BaxmRNA的相对表达量明显高于对照组(P<0.05)；各组Bcl-2mRNA变化不显著(P>0.05)。结论　幼鼠脑组织凋亡启动基因BaxmRNA相对表达量的增高提示细胞凋亡在宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑损害机制中可能起一定作用。

简介：目的研究孕期营养不良造成的宫内生长受限（intrauterinegrowthretardation，IUGR）大鼠肝脏中组蛋白H3的乙酰化水平，以及组蛋白去乙酰化酶1（histonedeacetyl—ases，HDAC1）的表达变化，探讨两者之间的相互联系。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立大鼠IUGR模型，分离成年雄性子鼠（8周）的肝脏，采用荧光定量RT—PCR技术检测肝脏中HDAC1的mRNA表达，Westernblot方法检测肝细胞核中HDACI的蛋白含量，以及组蛋白H3／K9的乙酰化水平。结果IUGR组HDAC1的mRNA水平仅是对照组的54％（t=2．042，P〈0．05），肝细胞核中的HDAC1蛋白表达同样明显低于对照组（438±47VS1128±110）（t=2．179，P〈0．05）。与之相反，与对照组（10．5±1．2）％相比，IUGR大鼠肝脏中乙酰化的H3／K9占总H3组蛋白的百分比（17．3±1．6）％明显增高（t=3．597，P〈0．01），且核中的HDAC1蛋白水平与H3／K9乙酰化水平明显负相关（r=-0．781，P〈0．01）。结论IUGR大鼠肝细胞核中HDAC1蛋白表达降低，引起组蛋白H3的乙酰化水平增高，染色质的表观遗传学变化可能是肝脏某些基因转录调控变化的分子基础。

简介：目的　探讨窒息时复苏氧浓度与复苏效果的关系，找出较佳复苏氧浓度，改善窒息新生儿预后。方法　将56只胎龄为20d的SD大鼠胎鼠随机分为5组，即假手术组(对照组)11只，空气复苏组(复苏组)10只，给予不同浓度氧和在不同时间内复苏的Ox1组14只，Ox2组11只和Ox3组10只。监测各组胎鼠脑细胞内外钙、钠、钾含量的变化。结果　复苏组与Ox1组(氧浓度92.8%)的脑细胞内游离钙离子浓度分别为(552.08±93.50)nmol/L和(520.61±79.08)nmol/L，两者相近(P>0.05)，但均明显高于对照组(315.27±86.88)nmol/L(P<0.01)。应用65%氧复苏时，在窒息缺氧前(Ox2组)和在窒息缺氧的同时(Ox3组)复苏者，其脑细胞内游离钙离子浓度分别为(441.46±47.93)nmol/L和(452.93±36.38)nmol/L，虽仍高于对照组，但明显低于空气复苏组(P<0.01)和Ox1组(P<0.05)。各组脑组织总钙、钠、钾含量基本上差异无显著性(P>0.05)。结论　不同氧浓度复苏，其效果不一样：应用92.8%氧或空气复苏，其复苏效果相似，提示临床上可考虑应用空气代替纯氧对窒息新生儿进行复苏；采用65%氧复苏,其复苏效果可能较纯氧或空气复苏更佳。

简介：目的研究早期干预对宫内感染致脑损伤新生大鼠内源性神经干细胞原位增殖能力的影响。方法30只孕17d大鼠连续2d腹腔注射脂多糖（450μg／kg），设为脂多糖组，制备宫内感染脑损伤动物模型，生理盐水组6只注射等量生理盐水。将脂多糖组所产足月新生仔鼠用随机数字表法分为损伤组和训练组，生理盐水组所产仔鼠为对照组，每组各30只。对训练组进行早期干预至日龄28d，对照组、损伤组常规饲养；选取1，3，7，14，28d各组仔鼠用免疫组织化学方法动态检测海马齿状回颗粒层，BrdU阳性细胞的表达。结果（1）出生后1d对照组、训练组、损伤组新生大鼠海马齿状回颗粒层均存在BrdU，对照组显著高于训练组、损伤组（P〈0．01）。（2）对照组BrdU阳性细胞数3d开始增加，7d达到高峰，14d后下降，28d接近正常成年大鼠水平。（3）早期丰富环境刺激后，训练组大鼠海马齿状回颗粒层BrdU阳性细胞数在3d开始增加，14d达高峰，峰值显著高于对照组水平（P〈0．01），28d后下降，但仍高于对照组，BrdU阳性细胞数在时间上均呈一过性增高表达。结论宫内感染致大鼠脑损伤可导致内源性神经干细胞增殖能力降低，并较长时间内难以自然恢复；早期干预可激活脑损伤鼠内源性神经干细胞原位增殖能力，推迟高峰出现。延长作用“时间窗”。

简介：目的探讨宫内发育迟缓（IUGR）对新生儿胰岛素敏感性的影响,并研究IUGR新生儿胰岛素敏感性和血浆脂联素水平的关系。方法选择出生后24h内住院的足月新生儿,按出生体重分为IUGR组（82例）和非IUGR组（90例）,均于出生24h内测量体格生长指数,生后第7天检测空腹血糖、TG、LDL、HDL、血浆脂联素和胰岛素水平,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛素敏感指数（ISI）。结果IUGR组和非IUGR组空腹血糖、TG、LDL和HDL水平的差异均无统计学意义（P〉0.05）。与非IUGR组比较,IUGR组胰岛素水平较高,血浆脂联素水平较低,HOMA-IR较高,ISI较低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。Pearson相关分析和多元线性回归分析均显示HOMA-IR与脂联素、出生体重呈负相关（P〈0.05）。结论IUGR新生儿血胰岛素水平升高、敏感性降低,有发生胰岛素抵抗倾向,可能与IUGR新生儿脂联素水平降低有关。

简介：目的探讨胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)mRNA、Cajal间质细胞(ICC)及缝隙连接蛋白43(Cx43)与先天性巨结肠(HD)发病的关系。方法依据纳入和排除标准选择2006年8月~2007年9月经病理诊断为HD的患儿,取手术切除结肠标本作为HD组,根据取材位置不同分为狭窄段(又分为短段型和常见型)、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT-PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNFmRNA水平和ICC、Cx43的分布,以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果研究期间HD组纳入42例,对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNFmRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低(P<0.05);扩张段亚组和对照组GDNFmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNFmRNA表达低(P<0.05)。②ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛,呈现连续性分布,相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失,与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义(P<0.001),肌间丛的网络状结构完全破坏,残存ICC形态异常;移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组...

简介：目的初步探讨采用产时子宫外处理技术（EXIT）治疗胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的可行性.方法2010年10月至2012年6月我们对3例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形采用产时子宫外处理技术切除.3例均经2次以上产前彩超诊断为先天性肺囊腺样畸形,且巨大畸形导致胎儿心脏、纵隔部分或全部移位,术前计算CVR值均大于1.6.结果3例术后均存活,其中男1例,女2例,手术时胎龄36～37＋周,平均（36.86±0.79）周,体重2700～3000g,平均（2866.67±152.75）g;麻醉时间130～134min,平均（133.67±3.51）min;总手术时间92～98min,平均（94.33±3.21）min;手术时间33～49min,平均（42.67±8.50）min;术中出血量2～20mL;平均（10.67±9.02）mL.术后病理检查结果均为肺囊性腺瘤样畸形,左肺2例,右肺1例.结论产时子宫外处理可以作为治疗高风险先天性肺囊腺样畸形的方法之一,但因手术风险大,操作较复杂,需多学科团队进行合作,需严格把握该技术的适应证,结合各方面条件,谨慎选择.