简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：摘要国家兰科中心率先同行开发出蝴蝶兰与铁皮石斛全基因组测序技术，该技术推动兰科植物基础研究和相关产业开发应用，对园艺、生物医药等行业发展具重大的意义和深远的影响。

简介：摘要目的基于全基因组测序数据，通过内源性激活期间菌株基因组突变分析，开展结核分枝杆菌（MTB）分子钟研究。方法筛选MTB内源性激活全基因组研究文献，下载全基因组测序数据，提取初治-复发配对样本单核苷酸多态性（SNP）差异和菌株分离时间，运用Poisson回归模型拟合初治-复发时间间隔与差异SNP的关系，计算MTB分子钟，估算突变率。结果若MTB传代时间为18 h，0~2年短期内源性激活突变率为6.47×10-10（95%CI：5.59×10-10~7.44×10-10），明显高于2~14年长期内源性激活突变率（3.27×10-10，95%CI：2.88×10-10~3.69×10-10）。0~、1~、2~、3~、5~、7~14年突变率分别为7.10×10-10、6.06×10-10、4.24×10-10、5.34×10-10、2.59×10-10、1.26×10-10。结论内源性激活复发期间，MTB突变率随初治-复发时间间隔增加而下降，本研究从微观层面验证了临床实践观察到的初治结核病2年内易复发现象。

简介：摘要目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测，以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取，行全基因组测序检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)原则对数据进行判定，拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对，致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病，分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb；2例胎儿为基因变异致病，分别为PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)，BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断，并为遗传咨询提供依据。

简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要患儿 男，5小时龄，因“胎龄35+2周早产、全身水肿5 h”于2021年6月入复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房。患儿出生后表现为全身水肿、窒息，体重和头围均大于P97，存在低血糖、呼吸衰竭、心功能不全、持续性肺动脉高压和隐睾等。住院期间患儿临床症状呈进行性加重，入院第4天应用极速家系全基因组测序流程，用时23.5 h检测到HRAS基因1个新发杂合致病变异：c.35G>A，p.Gly12Asp，确诊Costello综合征，及时调整了治疗决策。

简介：据华大基因网站报道，2015年1月26日，来自江西农业大学、华大基因和美国加利福尼亚大学的研究人员共同完成的（俭基因组重测序揭示猪环境适应性的分子机理及可能的属间杂交现勤（Adapta-tionandpossibleancientinterspeciesintrogressioninpigsidentifiedbywhole-genomesequencing）以全文（Article）形式在线发表于国际顶级学术期刊《自然-遗传》（NatureGenetics）。

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点，探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序，对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测，并与正常人基因组进行差异分析，基因型频率差异倍数在10倍以上，认为在患者和对照之间差异有统计学意义，可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系，筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素，为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因，分子功能方面(GO：0005488 Gene 1003，GO：0003674 Gene 1138，GO：0005515 Gene 795，GO：0005509 Gene 86，GO：0043167 Gene 470)，生物过程方面(GO：0007275 Gene 440，GO：0048856 Gene 463，GO：0032502 Gene 487，GO：0009653 Gene 232，GO：0032501 Gene 566)，可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。

简介：<正>记者从国家兰科植物种质资源保护中心获悉,由中国科学家领衔的研究团队完成了小兰屿蝴蝶兰基因组测序和分析,研究成果在《自然遗传学》作为本期封面文章发表。这是世界上第一个完成测序和分析的兰科植物基因组图谱。国家兰科植物种质资源保护中心暨深圳市兰科

简介：摘要目的采用全基因组测序对南京"5.7"192Ir源事故患者外周血及组织进行照后第2 047天(5年7个月零7天)基因变异分析，探讨其电离辐射引起的体细胞变异情况，为明确电离辐射引起的远后效应提供理论依据。方法收集南京"5.7"192Ir源事故患者王某照后第2 047天的背部正常皮肤组织、受照射范围内的骨及软组织、外周血3种样本，分别提取DNA后采用全基因组测序技术对样本进行高通量测序，并通过生物信息学对原始测序数据进行分析。以背部正常皮肤组织为对照，开展受照射范围内的骨及软组织、外周血的基因变异检测分析。结果与背部正常皮肤组织相比，受照射范围内的骨及软组织和外周血的基因组出现了多种基因变异，包括碱基置换(碱基转换、碱基颠换)、小片段插入、小片段缺失、拷贝数变异(拷贝数增加、拷贝数减少)以及结构变异(大片段缺失、大片段重复、倒位、染色体内易位以及染色体间易位)，受照射范围内的骨及软组织出现10 666个基因变异，外周血出现11 233个基因变异，变异DNA涉及上万个基因。这些基因变异存在于外显子、内含子、3'UTR(3'untranslated region，3'端非编码区)、5'UTR(5'untranslated region，5'端非编码区)、剪切位点附近、转录起始位点上游5 kb区域以内、转录终止位点下游5 kb区域以内、非编码RNA以及基因间隔区域，且所有染色体都存在基因变异。结论南京"5.7"192Ir源放射事故患者照后第2 047天受照射范围内的骨及软组织和外周血中存在大量的基因变异，可能影响机体的功能及电离辐射诱发的远后效应。

简介：毛竹基因组测序研究项目在国际竹藤中心举行了成果新闻发布会。据介绍，毛竹是禾本科竹亚科中最具生态和经济价值的物种，具有非常独特的生物学特性和科学价值。我国现有毛竹林面积386万hm2，占全国森林面积的2％。

简介：摘要宏基因组学利用新一代高通量测序技术，以特定环境下病原体基因组为研究对象，在分析病原体多样性、种群结构、进化关系的基础上，进一步探究病原体的群体功能活性、相互作用及其与环境之间的关系，发掘潜在的生物学意义。目前，绝大部分的宏基因组学研究都集中在临床价值评价，宏基因组检测临床应用前分析性能确认的研究相对空白，北京协和医院检验科研究团队结合多年病原宏基因组检测的经验和国内外相关研究成果，就病原宏基因组项目医院本地化开展前的性能确认工作，从临床预期用途、方法学建立、性能确认、标准操作作业书4个方面提出了具体的实施方案，具体包含：标本类型和病原体范围、生物信息流程建立、生物信息分析参考盘制备和评估、湿实验流程的建立、背景核酸数据模型的建立、参考盘制备和全流程的性能确认等。

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简介：摘要目的对引发2022年5月山东省荣成市COVID-19疫情的SARS-CoV-2进行全基因组测序，分析核苷酸和氨基酸变异情况并进行溯源。方法应用高通量测序技术对15份来源于某水产进口公司相关COVID-19聚集性病例鼻咽拭子样本和3份环境样本进行病毒全基因组测序。使用病毒序列和变异分析软件，对测序原始数据进行全基因组序列拼接和变异位点分析并对病毒进行分型，利用进化分析软件构建系统发育树，并结合病例流行病学调查结果，追溯病毒的潜在来源。结果成功获得13条来源于病例样本的SARS-CoV-2全基因组序列，长度为29 653~29 780 bp，平均测序深度为1 756~6 565 X，基因组覆盖度为99.20%~99.63%；Pangolin分型结果显示13个SARS-CoV-2基因组均属于VOC/Gamma(P.1.15)分支；与武汉参考株(NC_045512.2)相比，13条SARS-CoV-2全基因组序列分别存在40~41个核苷酸突变位点；在7个蛋白质结构域(ORF1a、ORF1b、S、ORF3a、ORF8、ORF9b及N蛋白)，存在23~24个氨基酸变异位点。进化分析显示该病毒序列与来自阿根廷的参考株(EPI_ISL_4082233)共处于同一子分支上。结论本研究从荣成市一起冷链进口水产关联的COVID-19聚集性疫情病例样本中测序获得13个Gamma变异株全基因组序列，及时将病毒来源指向于2021年的南美进口海鲜。本研究所采用的测序方法和分析结果可以为SARS-CoV-2的变异分析和病例溯源提供参考，也提示我们SARS-CoV-2在冷链物品表面的存活与传播能力不容小觑，有待进一步探索。

简介：摘要目的对GI.1型札如病毒进行全基因组扩增测序尝试并开展初步分析。方法利用本研究设计的GI组札如病毒全基因组5’末端通用引物及杯状病毒3’末端引物，对本实验室保存的两株GI.1型札如病毒标本进行全基因组扩增，然后进行文库构建、上机测序及序列组装。通过BioEdit软件进行序列比对分析，采用MEGA 7.0软件构建进化树进行进化分析。结果两个标本测序质量优异，测序方法具有可行性；在全基因组（WGS）、NSP基因、VP1基因及VP2基因进化树中，均归类为GI.1型；位点变异分布于各个基因片段，但VP1基因的N端保守性较好，熵值较低；大部分基因的核苷酸突变尤其是NS3、NS5及VP1基因的核苷酸突变以同义突变为主，未形成相应氨基酸的突变。结论成功地开展了对GI.1型札如病毒全基因组扩增测序及相关进化分析，为札如病毒的检测提供了新的思路。

简介：摘要目的对引起天津滨海新区本土新型冠状病毒肺炎(COVID-19，简称新冠肺炎)疫情的新型冠状病毒(SARS-CoV-2，简称新冠病毒)进行全基因组溯源及变异情况分析。方法对2020年11月7日至12月5日采集的天津滨海新区新冠肺炎疫情1例本地无症状感染者和5例确诊病例咽拭子样本进行全基因组高通量测序，De novo拼接测序数据，使用MAFFT v7.0多重序列比对程序和MEGA X软件对上述数据进行比对和构建系统进化树(Neighbor-joining法)。结果6株新冠病毒序列与武汉参考序列(Wuhan-Hu-1)基因相似度均大于99.9%；6株病毒中2株基因完全相同，符合L基因型欧洲家系分支Ⅱ.1(北美分支)/B.1特征；另外4株基因完全相同，符合L基因型欧洲家系分支Ⅰ/B.1.1特征，此6株新冠病毒序列分属不同的进化分支，为两条不同的传播链。6株新冠病毒序列共有18个核苷酸突变位点，其中8个位点是同义突变，9个位点为错义突变，产生9个氨基酸突变位点，均发现RdRp-P323L、S-D614G重要变异位点。结论本研究中天津滨海新区新冠肺炎疫情为两起事件，6株新冠病毒序列分属不同的进化分支，为两条不同的传播链。提示可能来源于搬运工人接触了已污染新冠病毒的不同来源进口冷链物品。6株新冠病毒序列均有P323L、D614G突变，病毒突变、传播能力更强，应持续加强天津冷链重点从业人员及本土、输入性病例的监测。

简介：摘要目的通过对一原发性痛风大家系进行全基因组测序，筛选与疾病有关的新的基因突变并进行初步分析。方法收集一典型痛风家系(4代35人，9例患者)的临床资料，绘制家系图谱。收集血液标本抽提外周血基因组DNA，进行全基因组测序分析。通过软件分析比对，筛选出变异序列及相关突变位点。同时在家系及正常对照中进行检测验证。应用生物信息学软件预测突变对基因表达的影响。结果基于测序结果，进行高级信息学分析，在PLAA基因第8外显子附近靠近5′端筛选出致病杂合突变1040-8 A>G；验证结果显示，该家系中所有痛风患者均有1040-8 A>G位点的杂合突变，而该家系的非痛风者和200名正常对照者中均未发现该突变；生物信息学分析提示该突变可能影响PLAA的基因表达，但不影响PLAA mRNA的结构。结论PLAA基因1040-8 A>G突变在家系中存在与患者共分离，新发现的PLAA基因可能为痛风的一个致病基因。