简介:摘要目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。结果共发现3例患者携带前突变,1例携带灰区突变。经遗传咨询,1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。
简介:摘要现下随着科技的日益发达,医疗技术获得了空前发展,许多妇科疾病在医学界的不屑努力下得到有效治疗,但从近年来调查发现,卵巢功能不全发病率正在逐年上升,其对医学界是来说是一个巨大的挑战,对许多妇女的生育能力以及内分泌功能方面有着不可言说的影响,尽管如此,针对卵巢功能不全的治疗方法在动物模型的运用研究还是有所突破,笔者在将对卵巢功能不全的治疗现状以及目前的进展做以下说明。
简介:摘要卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在40岁前卵巢功能衰退的临床综合征,以月经紊乱(如停经或月经稀发)伴有高促性腺激素和低雌激素为特征。虽已知的POI病因有卵巢手术、化疗、放疗以及染色体异常或环境因素,但其发病机制尚未完全明确。目前POI动物模型种类较多主要包含两大类即啮齿类POI模型以及非啮齿类POI模型,啮齿类POI模型中小鼠POI模型种类最多,制备方法完善,最常用于POI的相关研究;大鼠的POI模型相较于小鼠POI模型使用频率低,但对于POI的研究来说仍具有不可代替的价值。非啮齿类POI模型(兔、猪和非人灵长类等)卵巢形态及各阶段卵母细胞观察较容易,其中非人灵长类POI模型与人类最为相似,但由于实验成本高及饲养条件严格,目前对于非啮齿类POI模型研究仍然较少,需进一步深入研究从而建立完整的模型制备体系。本文拟对POI的动物模型进行综述,为POI分子机制研究及新型诊疗措施提供参考。
简介:【摘要】目的 探讨中西医结合治疗卵巢功能不全的临床疗效。方法 从我院 2018年 1月到 2020年 1月收治的卵巢功能不全患者中随机抽取 60例作为临床研究对象。将 80例患者根据不同治疗方式进行有效分组。其中对照组 24例采用人工周期方案进行治疗,观察组 56例采用人工周期方案联合重要治疗 <滋养卵巢汤 (五子益冲 )>进行治疗,对比观察两组患者的血清 FSH、 E2水平,同时观察两组患者停止治疗后 3个月内更年期发生率及治疗效果。结果 经过不同方式进行治疗后,采用中西医联合治疗的观察组 PSH与 E2疗效显著 ,显著优于单纯使用西医人工周期方案治疗,且 p< 0.05;采用中西医结合治疗的观察组疗效显著高于对照组 p< 0.05。治疗前两组患者在 LH指标的对比上无显著差异,经过不同模式治疗后,均有明显改善。使用中西医结合治疗的观察组效果更为显著,且 P< 0.05。结论 中药治疗能在人工周期干预的治疗中调整患者机体功能,疗效确切,值得推广。
简介:摘要:通过查阅知网、万方等文献检索平台,整理卵巢储备功能不足的中西医诊断和治疗方法。西医采用激素替代疗法治疗卵巢功能不足,此法起效快,服用方便,但治标不治本,并且禁忌症及副作用较多,长期激素替代治疗的安全性及可接受性仍有争议,停药后往往容易复发,患者接受程度存在争议。中医以滋阴补肾,理气活血,调理冲任为治法,但此法起效慢、疗程长,患者依从性差,以影响治疗效果。因此中西医结合治疗能发挥其优势,能缓解患者的症状,减轻患者的心理负担,可在临床上推广应用。
简介:【摘 要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病, 临床表现为 40 岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。 研究表明基因多态性及变异是 POI 重要的致病因 素,包括 X 染色体和常染色体异常、线粒体 DNA(mtDNA)异常及微小 RNAs 表达异常等,其相关致病候选基因的功能 主要集中在 DNA 损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。 随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代,可 通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证,为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性 质的遗传学病因提供新的发展空间,以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。 本文就 POI 相关 的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。
简介:摘要目的评估环境三氯生(2.4.4'-三氯-2'-羟基二苯醚)暴露与早发性卵巢功能不全(POI)发病的关联性。方法本研究为病例对照研究,2014年3月至2015年12月从浙江、上海和山东三个省份的三家生殖中心门诊招募确诊的POI患者45名(POI组)和525名因男方不孕或输卵管性不孕前来就诊的患者,依据中心、年龄(±1岁)、体质量指数(BMI)(±2 kg/m2)按照1:2的比例给POI患者在男方或输卵管性因素所致不孕的患者库中匹配对照90名(对照组),检测其尿液标本中的三氯生水平,用多元回归分析模型研究三氯生暴露与POI发病和基础内分泌激素之间的关联性。结果88.9%的尿液标本中检测出三氯生,浓度为1.37(0.56,3.50) ng/mg肌酐。尿中三氯生浓度与女性POI发病呈正向关联(调整后OR=1.31;95% CI=1.00~1.70),且有剂量反应效应。三氯生浓度与卵泡刺激素(FSH)水平之间呈正向关联(调整后β=2.89;95% CI=0.06~5.71)。结论三氯生暴露可能与POI的发病风险之间有关联,但需要大样本的研究人群进一步进行验证。