简介：通过对单糖甲基化产物裂解原理的分析,将气相色谱-质谱法（GC/MS）裂解产生的片段分为母片段、二级片段、高级片段及特征片段四类;分析了四类片段在定性分析中不同的作用及应采用的比对方式.归纳总结了先比对特征片段,再比对母片段离子和次级片段离子的比对定性方法,为提高单糖甲基化GC/MS片段定性准确性提供了依据.

简介：摘要目的分析亚砷酸钠（NaAsO2）致人肝星状细胞（LX-2细胞）纤维化及自噬相关的DNA甲基化位点，筛选与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。方法采用DNA甲基化芯片Illumina Infinium Methylation EPIC BeadChips（850K甲基化芯片）对LX-2细胞（对照组）及NaAsO2干预（低、中、高剂量组：终浓度分别为5、10、15 μmol/L NaAsO2，干预48 h）致LX-2细胞纤维化及自噬模型进行全基因组DNA检测，寻找差异甲基化位点。对筛选出的差异甲基化基因进行GO功能富集分析和KEGG信号通路富集分析，了解基因功能。结果高剂量组细胞纤维化及自噬模型构建成功。850K甲基化芯片检测结果显示，高剂量组与对照组间存在25 817个显著差异甲基化位点，其中高甲基化位点12 083个、低甲基化位点13 734个。GO功能富集分析显示，差异甲基化基因参与的分子功能主要包括蛋白结合、离子结合、催化活性、酶结合。KEGG信号通路富集分析显示，差异甲基化基因参与的通路主要包括代谢通路、癌症通路、磷脂酰肌醇-3-激酶-蛋白激酶B（PI3K-Akt）信号通路、内吞作用、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路。进一步在启动子区，筛选出11个与纤维化相关的差异甲基化基因和29个与自噬相关的差异甲基化基因。结论NaAsO2诱导LX-2细胞纤维化及自噬过程中存在大量差异甲基化位点，筛选出与纤维化及自噬相关的特异性甲基化基因。

简介：本文总结了磺甲基化反应的范围,同时探讨了磺甲基化反应的反应机理.

简介：表观遗传学的研究表明，脑肿瘤细胞中某些基因的高甲基化可以用来标记肿瘤预后，甲基化后的沉默产物可作为化疗反应的生物标记分子，而对DNA甲基化抑制剂的研究已成为肿瘤治疗的新方向。总之，在脑肿瘤的发生和发展中。DNA甲基化起着重要的作用。本文总结了肿瘤甲基化方面的最新进展。

简介：包括靶向性治疗在内的新疗法已使癌症患者的整体生存期有所延长，但对晚期恶性肿瘤患者而言，治愈率并无改善。缺乏检出早期癌症的能力是其根本原因。此外，目前应用的肿瘤临床分期和分型方法不能满足临床肿瘤治疗有效性评估的需求。因此，建立、整合包括肿瘤行为在内的表观遗传学病理机制新理念，并提出肿瘤分期和分型系统新标准实属当务之急。

简介：摘要乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是导致女性癌症患者死亡的第二大凶手。近几年，我国乳腺癌的发病率逐年升高，并且患病年龄呈低龄化趋势。乳腺癌发病机制复杂，与多种因素有关，如年龄、家族史和基因变异。随着表观遗传学的发展，DNA的修饰在乳腺癌发生发展中有着重要的作用。文章对DNA甲基化及羟甲基化在乳腺癌中的研究进行综述。

简介：

简介：DNA甲基化在胶质瘤的发生、发展中起重要作用。多条重要通路相关基因启动子区域的CpG岛甲基化，其甲基化发生频率与胶质瘤的发生发展、组织类型和病理分级密切相关。某些基因的DNA甲基化可为胶质瘤的早期诊断提供分子生物学标志物，同时由于DNA甲基化具有可逆性，可以为胶质瘤基因治疗提供新的靶点，还可以用来评价预后。

简介：摘要目的运用基因芯片技术筛查与黑素瘤相关的DNA异常甲基化位点，初步构建黑素瘤特异性甲基化谱。方法采用Illumina Human Methylation 450K全基因组甲基化芯片对6例黑素瘤组织及其瘤旁组织标本进行全基因组DNA检测，得出差异DNA甲基化位点。采用Gene Ontology（GO）富集分析及KEGG_Pathway分析了解基因功能。结果基因芯片检测结果显示，黑素瘤组织与瘤旁组织存在差异甲基化位点，共27 779个，其中16 673个为高甲基化位点，11 106个低甲基化位点。提高筛选条件为P < 0.01、︳Δβ︳> 0.2，过滤掉所有单核苷酸多态性相关探针、位于XY染色体上的探针以及交叉反应的探针，共筛选得到4 883个差异甲基化位点，其中1 459（30%）个位于启动子区（包括TSS1500、TSS200、5′UTR、1st Exon）。GO富集分析显示，差异甲基化基因参与的生物学过程主要包括细胞生长、分化、黏附、运动迁移、信号转导及转录调控等。KEGG_Pathway分析显示，差异甲基化基因主要参与黏着斑、癌症通路、转化生长因子β信号通路、磷脂酰肌醇信号通路、黑素生成、趋化因子信号通路、黏合连接、钙信号通路、细胞黏附分子、MAPK信号通路、Wnt信号通路、JAK-STAT信号通路。基于"启动子区高甲基化位点对应的前16个基因、出现甲基化频率最高（CpG位点≥ 7）的基因、具有一定的功能或参与某条信号通路"条件，选出8个基因（KAAG1、DGKE、SOCS2、TFAP2A、GNMT、GALNT3、ANK2、HOXA9）作为黑素瘤候选生物标志物。结论黑素瘤组织存在较多高甲基化基因，8个差异甲基化基因有可能作为黑素瘤的生物标志物。

简介：为探索有效分离两样品间差异甲基化片段的方法,以DNMT1(DNAmethyltransferase1,DNMT1)表达抑制前后的肝癌细胞系7721-sMT1和7721-pMT1为研究对象,结合消减杂交和磁珠分离的方法,在两细胞系全基因组DNA范围内进行扫描差异性甲基化片段;将这些片段进行生物信息学分析,发现所获38条差异甲基化片段分布于不同的染色体上,但集中于重复序列、基因的启动子区,此特点符合DNA甲基化位点分布规律.实验结果证明消减杂交结合磁珠分离的方法,能筛选出两样品间的差异甲基化片段,该方法的建立为筛选肿瘤细胞中特异性差异甲基化片段作为肿瘤诊断的标志物提供了可能性.

简介：目的探讨p73基因异常甲基化在非霍奇金淋巴瘤（non—Hodgkin’slymphomas，NHL）中的分布，去甲基化p73基因的再表达。方法采用甲基化特异性PCR（Methylationspecificpolymerasechainreaction，MSP）方法检测22例非霍奇金淋巴瘤p73基因CpG岛甲基化状态。使用反转录PCR（Reversetransoriptionpolymerasechainreaction，RT-PCR）方法检测CdR药物作用前后P73基因mRNA的表达情况。结果非霍奇金淋巴瘤p73基因甲基化的发生率为27.3％（6／22），高度恶性比低度恶性更易发生甲基化，其发生率分别为42．8％和0％，5-杂氮-2’．脱氧胞嘧啶（5-aza-2’-deoxycytidine，CdR）在4．0～8．0μmol/L时可诱导非霍奇金淋巴瘤细胞p73去甲基化。结论p73基因甲基化可能是非霍奇金淋巴瘤发病的原因之一，去甲基化治疗是可行的。

简介：摘要N6-甲基腺嘌呤(m6A)甲基化修饰的生物学作用已被逐渐深入研究，在肿瘤中显示出越来越高的价值。近年来，随着对表观遗传学在RNA修饰方面的深入研究，诸多研究表明m6A甲基化修饰在肺癌的发生与发展中发挥了重要作用。m6A相关修饰蛋白具有成为肺癌临床诊治靶标的潜在应用价值。

简介：摘要DNA甲基化是表观遗传修饰最基本的方式,在维持正常细胞功能、胚胎发育和肿瘤发生、动脉粥样硬化中起着重要的作用,是当前学术研究的重点和热点。随着研究的深入,各种各样的甲基化检测方法被开发出来同时在临床应用也初见端倪，甲基化的深入研究必将对人类健康产生深远的影响。

简介：DNA甲基化与衰老的研究是近20a来分子生物学研究的热点之一。本文综述了近年来国内外文献，概括DNA甲基化理论研究进展，探讨影响甲基化与衰老的主要因素，以揭示两者之间可能存在的联系，并分析了与甲基化和衰老相关疾病的发生机制。

简介：目的研究环境内分泌干扰物邻苯二甲酸二（2-乙基已基）酯[Di—（2-ethylhexy）phthalate，DEHP]作用于孕鼠后，胎鼠睾丸组织基因组DNA甲基化水平的变化及3种DNA甲基化转移酶的表达情况；探讨DEHP所致表观遗传修饰改变在睾丸下降过程中的作用。方法妊娠昆明小鼠（KMmice）随机分为3组，即正常对照组、玉米油对照组和DEHP实验组，每组15只。玉米油对照组和DEHP实验组自妊娠第12．5天到妊娠第18．5天分别持续经口予以玉米油和DEHP，用量按每日500mg／kg，正常对照组不予灌药。采用高效液相色谱仪检测基因组DNA甲基化水平，实时荧光定量PCR检测3种DNA甲基化转移酶的表达量。结果正常对照组和玉米油对照组DNA甲基化水平和3种甲基化转移酶的表达均无统计学意义（P〉0．05）：DEHP实验组DNA甲基化水平比对照组增高约10％。与对照组相比，差异有显著统计学意义（P〈0．05）；实验组3种甲基化转移酶的表达量均比对照组高，与对照组相比，差异有显著统计学意义（Dnmt1，P〈0．05；Dnmt3a，P〈0．01；Dnmt3b，P〈0．05）。结论环境内分泌干扰物DEHP通过影响3种甲基化转移酶的表达而导致基因组DNA甲基化水平升高，从而抑制睾丸下降过程中多种基因的表达，发生隐睾。DNA甲基化等表观遗传学修饰的改变可能是DEHP诱发隐睾的分子机制之一。

简介：摘要目的研究不明原因自然流产患者绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平与正常早孕绒毛的差异，并分析其可能的发生机制。方法收集不明原因自然流产及正常早孕的绒毛组织各30例，对组织中H19基因启动区域甲基化水平进行检测及对照分析，并对两组绒毛组织中的三种甲基转移酶的表达水平进行对照分析。结果H19上游DMR中甲基化水平检测结果提示两组间绒毛组织中H19启动子区域甲基化水平存在差异，自然流产组中甲基化水平明显低于对照组，差异有显著性（P<0.01），自然流产组绒毛组织DNMT1mRNA及蛋白的表达量与正常早孕组无明显统计学差异（P>0.05），而自然流产组绒毛组织DNMT3a及DNMT3b的mRNA及蛋白的表达量明显低于正常早孕组，差异有显著性（P<0.01）。结论自然流产患者绒毛组织中H19DNA甲基化水平的明显下降，下调DNA甲基转移酶中DNMT3a与DNMT3b的表达可能是甲基化水平差异的重要机制之一。

简介：大肠癌是常见消化道恶性肿瘤，近年发病率有上升趋势。迄今，大肠癌的确切发病机制仍不十分清楚，随着分子生物学技术的发展和广泛应用，大肠癌的分子遗传学特征已逐渐被人们所了解。目前，普遍认为大肠癌发病是一个涉及多基因多步骤的复杂过程，多个癌基因激活和抑癌基因失活的致癌模式逐渐为人们所认识。在肿瘤的发生发展中一系列肿瘤抑制基因通过突变和染色体缺失而失活，CpG岛甲基化畸变近来被认为是肿瘤中抑癌基因改变的途径之一。近年来的研究表明，大肠癌相关抑癌基因因CpG岛异常甲基化而失活在肿瘤的发展过程中起重要作用，而且是肿瘤发生的早期事件，其检测有助于肿瘤的早期诊断，评价肿瘤的发展及预后，对指导临床工作有重要意义。本文就抑癌基因甲基化与大肠癌的关系作一综述。

简介：DNA甲基化属于一种表观遗传修饰,主要发生在CpG双核苷酸序列中的胞嘧啶上,是在DNA甲基转移酶催化下,以S-腺苷甲硫氨酸为甲基供体,将甲基转移到胞嘧啶上,生成5-甲基胞嘧啶的一种反应。DNA甲基化在植物生长过程中具有极其重要的作用。综述了植物DNA甲基化的特征、调控机制,及其对植物基因表达影响的研究进展。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种年龄和吸烟相关的进行性肺疾病，由于慢性支气管炎和肺气肿的影响，呈现出不可逆性气流的受限。COPD的发病率和死亡率不断增加，但是并没有有效的治疗策略。DNA甲基化是目前研究中备受关注的表观遗传学调控机制，与COPD的发生与发展密切相关。因此，针对DNA甲基化进行治疗可能存在重要的临床价值。

简介：