简介:摘要:种类鉴别是羽绒羽毛测试中比较关键的一个测试,因为它关乎羽绒的种类,是标称鸭绒还是标称鹅绒。在购买羽绒服时,最直接最有效的感官方式就是看衣服上的标签所标识的填充物是鸭绒还是鹅绒。要想区别这两种禽类毛绒,本文主要从生长环境,外观形态,微观结构等方面来比较分析。
简介:摘要目的分析一例德朗热综合征1型胎儿的遗传学病因。方法收集胎儿及其父母的临床资料,采集羊水及父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全基因组低深度重测序、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)及Sanger测序筛查NIPBL基因的变异位点,参考美国医学遗传学与基因组学学会指南判断变异的致病性,利用minigene技术分析变异对mRNA的影响。结果测序结果提示胎儿NIPBL基因的内含子上存在c.5808+5G>A杂合变异,预测可能影响mRNA剪接,胎儿父母未检测到相同的变异。上述变异在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中均未见收录,综合分析判断其为有害变异。minigene实验结果证实该变异会影响mRNA剪接,导致第31外显子的跳跃。结论确诊了一例德朗热综合征1型胎儿。minigene实验可以在体外验证WES检测所发现的剪接变异,可为判断这类变异的致病性提供更多的证据。
简介:摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿,女,2岁8个月,外貌特殊,鼻梁低平,眼距增宽,招风耳,嘴角下斜,腭弓高,小颌畸形,反复癫痫发作,言语及智力发育落后,基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变,诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病,临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道,而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道,扩大了SMC1A基因变异谱。
简介:摘要:低温余热广泛存在于高耗能行业中,有机朗肯循环(ORC)利用低温余热发电技术具有众多优势,国内外的许多学者展开了各方面的研究工作,使该技术在工业余热、地热等领域商业化成功。在采用有机朗肯循环(ORC)发电技术时要充分考虑项目的经济效益,而不能一味地考虑余热的回收效率。
简介:摘要:本文主要研究6F.01联合循环机组的热力性能,在此基础上分析朗肯循环热力性能,提出目前影响朗肯效率主要的两个因素为6F.01联合循环机组蒸汽压力以及温度的观点。数据显示如果改变循环机组的蒸汽压力值和温度,朗肯循环效率会随之改变,呈正相关,这一发现为后续优化同类属性的机组蒸汽组参数提供一定的理论依据。