简介：

简介：DNA是生物界的主要遗传物质,它的空间结构最大特点之一是碱基互补配对,而且A只能与T配对或T与A配对;G只能与C配对或C与G配对。因此,组成DNA分子的碱基虽有四种,但其配对方式只有两种,故不能用数学中的排列组合法去任意配对,这也是由碱基本身分子结构及配对时的氢键数目,决定了DNA分子空间结构的横挡必须一样长(20)所致。

简介：碱基类计算题是高中生物教学中的一个重点和难点，同时也是高考的一个热点。学生遇到这类问题往往“剪不断，理还乱”，或因审题错误而功败垂成。本人在教学中尝试借用几何证明的推导式梳理这类题目的解题思路，取得了较好的教学效果。

简介：[摘 要]根据进化论，现存物种拥有一个共同祖先，在漫长的时间中，各种环境因素及其他因素的条件下，得到了不同的进化结果。在这一过程中，生物细胞内的遗传物质在不断复制，分配给下一代。这其中就会因为各种各样的错误，导致子代序列与亲本的序列出现差异。这就是普遍存在的突变。已知现存物种都共用同一个密码子表，即基因序列中每三个碱基，所对应的氨基酸在所有生物体中是统一的。除此之外，密码子中存在多个密码子编码同一个氨基酸的现象，即密码子简并性。这也导致了突变结果会出现，序列改变但是编码的蛋白质没有改变的情况，这就是同义突变。突变普遍存在，但其具有低频性，两条序列经过一段时间的突变累积，我们可以推算得到他们的同义替换率(ks)和非同义替换率(ka)，本研究采用核密度曲线将ks可视化，并探究ks推断的影响因素及矫正方法。

简介：摘要燃煤电厂锅炉在燃烧过程时会产生一定量的SO3，会对环境造成污染，并严重影响机组的正常、安全运行。本文介绍了一种碱基喷吹脱除三氧化硫的技术，采用碱金属盐，通过溶解送至烟道，与烟气充分混合后发生反应，脱除SO3，实现90%以上的脱除效率，有效解决SO3污染问题。

简介：对人类201条转录假基因的2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段进行了统计。发现所统计的碱基片段在相对频率小于2范围内的模式占总模式数的89％以上；长度较长的碱基片段（5碱基片段、6碱基片段）同三核苷酸碱基片段之间包含和被包含关系较明显；人类转录假基因序列里出现最多的碱基片段大多是由AG核组成的，稀有模式主要是以CG核组成的3碱基片段。这可能是因为转录假基因序列与其同源编码基因mRNA竞争去稳定蛋白所引起的：在人类转录假基因序列中每平均约26个碱基就有一个终止密码子模式（TAG、TAA和TGA），终止密码子的频繁出现可能是原功能基因编码区的一种容错机制。另外，进行了相对频率的统计分析，发现对于2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段的研究是具有其统计意义的。

简介：探讨了氨基酸结构与ＲＮＡ中碱基三字密码间的关系，找到了与决定氨基酸相应碱基三字码的主要因素，指出决定氨基酸三字码的第１，２个码的碱基的亲水性要与氨基酸的亲水性相匹配，强亲水性的碱基与强亲水性的氨基酸相应；第２个码的碱基的亲水性是决定其亲水性的主要因素，而第１个码的碱基亲水必屯有相当的影响，每种氨基酸的碱基三字码个数的多少，以及三字码中第３个码为何种碱基，都与氨基酸的化学结构密切相关，特别是与Ｒ（Ｒ

简介：摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型，用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区，对PCR产物直接测序分析，并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子；FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失，进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT，另1条单倍体存在c.768delC，基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子，2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型，其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1，2岩藻糖基转移酶活性减弱。

简介：摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列，分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe，SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing，SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测，发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing，NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示，与同源性最高的等位基因DQB1*03：02相比，该等位基因在第2外显子c.233T>G变异，导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因，该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03：362。

简介：摘要目的确认人类白细胞抗原罕见等位基因HLA-DQB1*03：90N的序列，探讨检测方法，以提高HLA分型的准确性。方法采用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(sequence-specific oligonudeotide probe，SSOP)对2018年中国造血干细胞捐献者资料库深圳分库登记的2265例造血干细胞捐献者进行HLA分型检测，针对1例HLA-DQB1罕见等位基因进一步选择聚合酶链反应-直接测序分型(sequence-based tying，SBT)技术和基于Ion Torrent S5平台的二代测序(next generation sequencing，NGS)分析技术进行确认。结果HLA-DQB1位点SSOP分型结果显示为罕见等位基因，经SBT复核发现序列在第2外显子疑似插入或缺失，最后通过NGS确认结果为DQB1*03：90N，DQB1*06：01。结论经SSOP法检测得到的罕见等位基因不能轻易排除，应借助多种方法复核确认，保证HLA基因分型结果的准确性。罕见等位基因或新等位基因序列存在碱基缺失，采用二代测序技术可能得到更准确的结果。

简介：摘要DNA损伤修复机制在维持基因组完整性方面起着至关重要的作用，其中碱基切除修复（base excision repair，BER）是修复活性氧引起的内源性DNA损伤的主要机制。碱基切除核心基因的基因多态性，会影响编码蛋白功能，降低DNA损伤修复的能力，并增加特定人群的患肿瘤风险。此文主要就碱基切除修复基因多态性在肿瘤中的研究进展作一综述。

简介：摘要目的探讨4例ABO血型抗原表达减弱样本的分子生物学机制。方法采用微柱凝集法及盐水试管法进行ABO血型血清学检测，对ABO基因第1~7外显子及其上游启动子区域PCR产物直接测序进行ABO血型基因分型。结果4例样本(3例为患儿，1例为患儿的母亲)的红细胞与B抗体反应均出现混合视野(mf)现象，3例患儿表型为ABweak、例2母亲为Bweak。基因测序显示3例样本在ABO基因启动子区域发生-35至-18位的碱基缺失，通过家系分析，提示该变异发生在B等位基因；1例样本ABO基因在启动子区域发生-119位C>T新变异。结论启动子区域序列发生变异可导致ABO血型抗原的表达减弱。

简介：20世纪50年代初查哥夫(E.Chargaff)应用纸层析法及紫外分光光度技术测定各种生物DNA的碱基组成,发现A与T的比值以及G与C的比值总是接近于1.0。沃森(J.D.Watson)和克里克(F.Crick)以此为根据构建了DNA的双螺旋模型。碱基配对的氢键和上下碱基对之间形成的碱基堆积力是构成DNA双螺旋结构的内部原因.

简介：摘要目的鉴定1例人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)罕见等位基因C*08：84，并调查该基因的家系遗传情况，预测分析其氨基酸残基改变在编码蛋白分子三维空间结构影响。方法应用单核苷酸序列分析、序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应及单等位基因组特异性测序确定HLA-C分型并对该基因的先证者进行家系调查。应用Swiss-Model服务器，Phyre2和FATCAT在线软件对其三级结构进行模拟分析，对差异氨基酸结构和所处位置及可能的影响进行推测。结果家系分析表明HLA-C*08：84来自先证者母亲，与同源性最高的HLA-C*08：01相比较存在g.512G>C(p.Trp147Ser)变异。其编码三级结构模拟分析表明氨基酸变异位置为α2链，该位置参与构成抗原多肽结合凹槽F。C*08：84与C*08：01、C*08：02、C*08：03、C*08：22肽结合区182个氨基酸主链分子间抗原结合槽均方根偏差(RMSD)分别为1.70 nm、1.79 nm、0.71 nm、1.70 nm。结论确认并分析了罕见等位基因C*08：84，对其临床意义进行初步探讨和分析。

简介：作者根据ｘ、ｙ同源的Ａｍｅｌｏｇｅｎｉｎ第一内含子在ｘ染色体有６ｂＰ缺失，设计一对引物扩增检测性别。并用ＰＡＧＥ电泳、银染显带检测扩增产物。ｘ、ｙ染色体分别扩增出１０６ｂＰ及１１２ｂＰ的特异性谱带。该方法在国内首次报道，灵敏度高，可对１０ｐｇ的ＤＮＡ．２ｍｍ２血痕提取ＤＮＡ溶液的１／１０作出性别鉴定；实用性强、对来自人体的各类检材、腐败、降解及陈旧检材有效，室温放置１６年的血痕也可作出性别鉴定。

简介：摘要：肺癌是现今世界上死亡率最高的癌症，其中非小细胞肺癌的发病率又最高。在我国，非小细胞肺癌的发病率和死亡率也在急速增长，成为国民健康水平的一大威胁因素。非小细胞肺癌的治疗方法多种多样，影响其预后的因素也难以一一列举。其中，遗传因素是现今的研究热点。相关基因单碱基多态位点能够使携带不同基因型的非小细胞肺癌患者对同一种治疗方案的预后产生极大的差异。本文就非小细胞肺癌预后与相关基因单碱基多态位点关联性的研究进展进行综述，以为个性化治疗提供一定的依据。关键字：非小细胞肺癌预后单碱基多态位点研究进展一、非小细胞肺癌概述肺癌中80％左右为非小细胞肺癌(non-small-celllungcancer，NSCLC)。临床上一般将鳞形细胞癌、未分化癌、腺癌划分为NSCLC。NSCLC的全球发病率逐年上升，每年新增病例达120万，已成为癌症相关性死亡首要原因，严重威胁着人类健康。NSCLC不治疗者生存期仅为4～5个月，1年生存率为10％[1]；并且由于就诊时多数患者已失去手术机会，仅有20％可以接受手术治疗，术后复发率和转移率仍高达50％以上[2]。

简介：摘要鼻咽癌是中国南方高发的恶性肿瘤，其发病机理目前仍不十分清楚。研究表明，DNA修复功能异常是鼻咽癌发生的可能原因。近年来越来越多的研究显示碱基切除修复（BER）通路中的相关基因的单核苷酸多态性（SNP）是导致DNA修复功能下降的重要原因。BER分为单个核苷酸BER和长片段BER,其中前者是主要的BER修复通路。本文对近年来单个核苷酸BER通路中主要基因SNP与NPC相关的研究进展进行综述。

简介：细胞病变或应激过程中会发生多个涉及基因表达调控的生物学事件，其中以转录因子-DNA结合为核心的基因转录调控模块的功能的激活或失活是重要关键。它可因内外信号的影响开启或关闭重要基因的表达，更反映了胞内微环境的变化。到目前为止，已有众多转录因子被发现，每一个转录因子又有不同的功能态，同时一个转录因子可与不同蛋白因子形成不同的复合物，如此，难以准确定义和识别基因转录调控模块数目的多少和活性的定义。与传统分析不同，本研究以转录因子结合位点为切入点，本研究的目的是：分析比较在不同的细胞状态下，

简介：目的用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA的D环高变区，通过碱基组成分析其多态性。方法在PLEX-ID技术平台上，分别对mtDNA高变区1（HVI，15924-16428nt）和mtDNA高变区Ⅱ（HVⅡ，31-576nt）进行碱基组成分析，考察mtDNA在华东汉族人群的多态性，并将该技术应用于一例特殊的亲子鉴定案件。结果用ESI-TOF-MS分型技术检测线粒体DNA，在高变区Ⅰ的8个区段检见碱基组成的多态性．在mtDNA高变区Ⅱ的10个区段检见多态性。在所应用的亲子鉴定案例中．线粒体DNA标记成了常染色体STR基因座的重要补充．经高变区Ⅰ和高变区Ⅱ的碱基组成检测，最后排除了非母。结论ESI-TOF-MS检测mtDNA的技术具有良好的应用前景，在一些特殊的案件中．该法可为最终获得可靠鉴定结论提供技术支撑。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-182通过靶向特定富含AT碱基DNA序列结合蛋白2(SATB2)基因对结直肠癌细胞增殖迁移的作用，探讨其对SATB2/烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(nox4)通路的调节机制。方法对数期生长人结肠癌细胞(HT-29)细胞，采用脂质体转染法将si-miR-182、Control-si转至HT-29细胞，分别设为Si-miR-182组、N-miR-182组，另取不做任何处理细胞为对照组。测定3组细胞中miR-182基因表达、增殖和迁移、SATB2、nox4、E-钙黏蛋白(E-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)mRNA和蛋白表达。重复计量资料比较采用重复测量方差分析，两两样本比较采用LSD-t检验。结果Si-miR-182组miR-182基因相对表达量(0.35±0.05)低于对照组(1.24±0.26)和N-miR-182组(1.20±0.25)，差异均有统计学意义(t＝7.517、7.455，P<0.05)；Si-miR-182组培养24、48、72 h MTT试验吸光度(A)值均低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(24 h：t＝2.667、2.664；48 h：t＝4.559、4.524；72 h：t＝7.257、6.981；P<0.05)；与培养24 h比较，3组培养48、72 h MTT试验A值均升高(48 h：t＝5.507、5.092、3.741；72 h：t＝11.330、10.637、9.229；P<0.05)，且72 h MTT试验A值高于48 h，差异均有统计学意义(t＝7.411、6.941、5.214，P<0.05)。Si-miR-182组细胞迁移率[(53.90±3.19)%]低于对照组[(81.66±5.92)%]和N-miR-182组[(80.35±5.40)%]，差异均有统计学意义(t＝9.231、9.430，P<0.05)；Si-miR-182组细胞SATB2、E-cadherin mRNA和蛋白相对表达量高于对照组和N-miR-182组(SATB2：t＝10.930、11.158；E-cadherin：t＝9.288、9.369；P<0.05)，nox4、Vimentin mRNA和蛋白相对表达量低于对照组和N-miR-182组，差异均有统计学意义(nox4：t＝8.955、7.590；Vimentin：t＝6.543、6.644；P<0.05)。结论沉默miR-182基因可显著抑制结直肠癌细胞增殖及迁移能力，可能通过激活SATB2、E-cadherin的表达、抑制nox4、Vimentin的表达、参与SATB2/nox4通路共同调控。