简介：

简介：摘要在国内科学与技术不断发展的背景下，小鼠在实验室中的应用越发广泛，为探究小鼠在生命科学研究中的应用价值，本次研究在参考相关文献资料的基础上，分析了小鼠的应用优势、应用以及基因改造相关技术，以期可为后期研究提供可靠的参考依据。

简介：摘要毛细胞性星形细胞瘤（Pilocyticastrocytomas，PA）多见于儿童及青少年脑肿瘤，在脑胶质瘤中，毛细胞性星形细胞瘤具有独特的组织形态学以及生物学表现，肿瘤生长缓慢甚至可自愈，多数可以手术切除，预后明显好于其他类型胶质瘤，因此，正确地诊断毛细胞性星形细胞瘤显得尤为重要。随着分子病理的研究进展发现，Braf基因突变等细胞遗传学异常被认为与毛细胞性星形细胞瘤高度相关，本文介绍毛细胞性星形细胞瘤中细胞遗传学的研究进展。

简介：摘要特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质，为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。

简介：九月，蓝翔卫校来了一批新生。与往届一样，这拨半大孩子看上去平平元奇。甚至连那种怯生生的眼神，都像是出自同一种规格的模具。

简介：摘要目的探究性腺发育不良病人的细胞遗传学因素。方法选取2017年5月至2018年8月在我院进行治疗的112例性腺发育不良患者，对其外周血淋巴细胞进行染色体核型分析，并比较其核型分类情况。结果112例患者中，有35例患者存在染色体核型异常，其中染色体数量异常18例，占其全部核型异常的51.43%，结构异常患者13例，占其全部异常核型的37.14%，另有4例患者为性反转，且异常核型以47XXY为主，占全部核型异常患者的40.00%，占全部患者的12.50%，另有77例患者核型异常，但性腺发育异常。结论染色体异常可导致患者出现性腺发育异常，通过检查该类患者外周血细胞进行染色体核型，能够有效观察患者发病原因，对患者的治疗及预后均具有重要意义。

简介：摘要目的探讨尿道下裂患儿的细胞遗传学特点。方法回顾性分析2008年6月至2018年5月于天津市儿童医院就诊的45例有细胞遗传学异常的尿道下裂患儿的临床资料。中位年龄为10个月(3 h～5岁)。45例中20例为近端型尿道下裂，1例为中段型尿道下裂；24例合并不同程度的泌尿生殖系统畸形，其中15例合并单侧或双侧隐睾，5例阴囊分裂，3例阴茎阴囊转位，3例小阴茎，3例合并腹股沟斜疝，1例重复尿道，1例鞘膜积液，1例隐匿阴茎。在合并其他系统畸形方面，1例合并唇腭裂，1例合并先天性心脏病。患儿均行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，分析患儿的细胞遗传学特点。结果45例中，性染色体异常28例(62.22%)，包括47，XXY、46，XX/47，XXY、45，X0/47，XYY等核型；性反转8例(17.78%)，均为46，XX；常染色体异常4例(8.89%)，包括46，XY，9p+、46，XY，10p+和46，XY，1q+；染色体多态性4例(8.89%)，包括46，XY，inv(9)和46，XY，16qh+；平衡易位1例(2.22%)，为45，XY，-21，-22，+t(21；22)。45例中8例染色体核型为46，XX的尿道下裂患儿，即性反转患儿，均为近端型尿道下裂。结论尿道下裂患儿可合并染色体核型异常，包括性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性及染色体平衡易位，其中性染色体异常最多见，平衡易位最少见。

简介：近年来我国针对以往的教学情况以及未来教育发展方向进行了深入研究，并全面实施了教育改革，使得我国整体教学质量有了较大提升。生物学是高中学习阶段的重点科目之一，而细胞学、遗传学与免疫学三个板块又是生物教学中的重点，其贯穿了整个生物教学始末。无论在高中的常规考试中，还是在历年高考中，此三个板块都是重点出题对象。本文将围绕细胞学、遗传学以及免疫学的综合应用展开探讨，仅供参考。

简介：摘要食物过敏(food allergy，FA)的发病率逐年攀升，儿童是FA的高发人群，探究其发病危险因素对FA的预防至关重要。近年来FA的遗传因素的相关研究深入到了基因层面，HLA-DR和HLA-DQ基因域、FLG基因、IL基因、JAK-STAT信号传导通路基因等FA相关基因逐步被发现，亦有诸多研究发现环境因素通过表观遗传修饰影响FA的发生，并提示有希望利用表观遗传修饰诱导免疫耐受以治疗FA，提高了对FA的发病机制的理解，也为FA的诊断和治疗提供了新思路。该文对FA相关的遗传学及表观遗传学最新研究进展做一综述。

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简介：《罗非鱼应用遗传学》是以色列多尔渔业和水产养殖研究所的G．W．沃尔法斯(G．W．Wohlfarth)博士和G．I．霍拉塔(G．I.Hulata)博士受马尼拉国际水产生物资源中心之托所著的综述性文章。文章提供了大量有关罗非鱼生物学及其分布状况的资料，并对以往有关罗非鱼应用遗传学方面的工作作了评论。文章还着重介绍了控制罗非鱼繁殖的方法和其它一些遗传学方面的研究。在我国，罗非鱼养殖日益推广。在我区，推广养殖的品种已有莫桑比克罗非鱼、尼罗罗非鱼和奥和亚罗非鱼，以及尼罗罗非鱼×莫桑比克罗非鱼的杂种等：罗非鱼生长速度快，抗病力强，且耐低氧、耐高温、广盐性，是优良的养殖品种，其肉质鲜嫩、无肌间骨，在市场上颇受欢迎。但罗非鱼性成熟早、、繁殖力强，经常导致池塘密度过大，生长受阻，管理不当还很容易造成品种退化；因此，特译此文，供罗非鱼养殖工作者参考。马力同志曾阅本译文初稿，并且提出了宝贵意见，谨致感谢。限于水平，译文中错误难免，请读者指正。。

简介：摘要近年来，随着深度基因测序技术和生物信息学分析手段的进步，对恶性肿瘤的分子遗传学机制和个体化差异的研究不断深入。本文将近年来对高危神经母细胞瘤的分子遗传学特征的研究进展进行文献综述，对其在染色体水平异常、基因突变、转录调控以及表观遗传修饰几个方面的进展进行了总结，并简要介绍随着分子遗传学机制研究的深入而带来的肿瘤分层诊断、靶向治疗、精准治疗的新思路和新策略。

简介：摘要皮肤鳞状细胞癌(CSCC)是起源于表皮及其附属器角质形成细胞的一种恶性肿瘤，病因及发病机制复杂且尚不明确。CSCC的发病率在全球范围内总体上呈增长趋势，使得对其发病机制的研究日渐增多。表观遗传不改变基因组序列，通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等方式调控基因表达。其可逆、稳定的遗传特征将为CSCC发病机制研究提供新的思路。

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简介：90例是产前生化筛查胎儿唐氏综合征高风险孕妇,其中通过羊膜腔穿刺、培养羊水细胞、进行核型分析的细胞遗传学方法诊断胎儿染色体核型异常,我们对5例亲代中一方为平衡易位携带者的胎儿进行产前诊断

简介：目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a，中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病，经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2／32)，28例(28／32)有t(15：17)，1例(1／32)具有变易移位，可评价的20例中19例(19／21)达到CR，具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。

简介：摘要近些年关于遗传学的研究以及特发性全身性癫痫相关的基因仍然是离子通道家族。然而非离子通道基因突变和常染色体显性遗传颞叶癫痫以及良性家族性癫痫综合征有关系。多数的遗传性癫痫具有十分复杂的遗传方式，现阶段明确的一部分基因只可以对小部分的散发患者以及家族性患者进行解释。由于人们对新型的癫痫表型以及相关基因有不断发现，癫痫遗传学领域发展得十分迅速。

简介：摘要全世界大约有15%的夫妇正遭受不育症的痛苦，其中男性因素大约占其中的50%，男性不育发病机制目前尚未确立。精子发生障碍是导致男性不育最常见的原因。遗传异常引起的男性不育占15%-30%，包括Y染色体微缺失，染色体异常和单基因缺陷。另外，精子基因组受损也可能是全世界范围内男性不育趋势上升的原因之一，任何形式的染色质异常或者DNA的损伤都可能会导致男性不育。

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简介：摘要随着2016年套细胞淋巴瘤的病理分型更新，根据遗传学基因的状态分为三种类型的临床重大改变，同时随着伊布替尼、来那度胺等有效新药的上市，套细胞淋巴瘤的治疗上有了更多的选择。本综述回顾了近十年来IGHV、SOX11、P53的基因和蛋白表达在套细胞淋巴瘤中的状态、意义，以期为临床诊断、治疗及预后提供思路和依据。