简介：摘要肌阵挛-肌张力障碍综合征（myoclonus-dystonia syndrome，MDS）是肌张力障碍综合征中的一种特殊类型，是一种以肌阵挛和肌张力障碍为临床特征的常染色体显性遗传运动障碍综合征，可伴有一定的精神症状，通常在儿童时期起病，肌阵挛和肌张力障碍多累及上肢、躯干和颈部。MDS的主要致病基因是ε-sarcoglycan基因（SGCE），目前该基因的致病机制尚不清楚。MDS持续进展可致残，给患者及其家属带来极大痛苦。近年来，关于本病的研究有了很大的进展，文中将从发病机制、临床表型、遗传学、诊断标准、鉴别诊断和治疗等方面进行系统综述。

简介：摘要10月龄男婴，因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院，伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证，在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G>T（p.G12C），确诊为Costello综合征（CS），未在父母外周血中检测到该突变。

简介：摘要目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型。方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料，并对患儿进行随访，对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析。结果9例患儿中男4例、女5例，起病年龄1岁~3岁2月龄。首发症状为肌阵挛者4例，肌张力障碍者5例。病程中，9例均有肌阵挛症状，8例有肌张力障碍症状。8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动。6例病程中曾有下肢突然抖动一下，导致步态不稳甚至跌倒。肌张力障碍症状表现为行走姿势异常，其中5例右下肢受累，3例左下肢受累。3例有阳性家族史。9例患儿智力发育均正常。发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常，肌电图及头颅磁共振成像正常。基因结果示9例携带SGCE基因变异，其中3例为移码变异，2例为无义变异，2例为错义变异，1例为大片段缺失变异，1例为剪切位点变异；7例为遗传性变异，均为父源，2例为新生变异。治疗上，8例加用美多芭口服，6例肌阵挛较前有所减少，走路姿势不同程度改善。4例加用硝西泮，2例有效。结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，多在幼儿期或学龄前期起病，肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状。非癫痫性肌阵挛是其突出症状，且有上肢优势特点。绝大多数病程中伴肌张力障碍，部分肌张力障碍可自行缓解。SGCE基因为母源印记基因，遗传性变异多为父源。

简介：摘要目的探讨帕金森综合征的运动障碍症状性治疗效果。方法选取我院救治的急性或亚急性帕金森综合征患者30例，针对其运动障碍的症状展开治疗，分别采用抗胆碱能药物、左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂治疗，比较临床治疗效果。结果抗胆碱能药物治疗帕金森综合征的运动障碍有效率66.7%；左旋多巴制剂的有效率为88.9%；多巴胺受体激动剂为83.3%。结论左旋多巴制剂治疗目前为止仍是大多数病人缓解症状最有效的手段。抗胆碱能药物多用于有静止性震颤的病人；多巴胺受体与多巴胺递质的结合能力增强。

简介：肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。

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简介：摘要血管性帕金森综合征（VP）是由脑血管损害引起的继发性帕金森综合征。目前国内部分临床医生对其认识尚不足，重视程度不够。文中将简单概述VP的流行病学、病因及发病机制、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗和预防的相关内容，供临床及专科医生参考。

简介：摘要目的对我院帕金森叠加综合征患者后期的康复治疗情况进行分析研究，从而为临床治疗提供可靠依据。方法回顾我院2007年～2011年的100例帕金森叠加综合征患者的病例报告，了解其后期康复治疗情况，从而进行相关分析及总结。结果在100个病例中，72例为多系统萎缩（MSA），其中49例为MSA-C型，23例为MSA-P型。28例为进行性核上性麻痹（PSP）。其中，MSA-C型表现为小脑症状突出,MSA-P型表现为锥体外系症状,而PSP的主要表现为躯干僵直、姿势异常、核上性眼球运动障碍。通常来说，帕金森叠加综合征的治疗比较困难,一般以对症治疗为主1。结论对于帕金森叠加综合征患者的后期康复治疗过程中，应鼓励患者进行适量活动,避免使用利尿剂、镇静剂、安眠药等药物，可以采取让患者穿紧身裤和弹力袜并增加钠盐摄入的方式以促进静脉回流。同时应注意防止肺部感染，呼吸衰竭等并发症的出现。

简介：帕金森病为慢性进行性神经系统变性疾病，典型临床症状包括运动迟缓、静止性震颤、强直以及姿势平衡障碍。不宁腿综合征（restlesslegssyndrome，RLS）系指出现在腿部的不适感导致难以控制的移动下肢的冲动，多发生在夜间并由此而产生睡眠障碍。早在19世纪，《震颤麻痹》一书中就已首次提出帕金森病患者在夜间会出现频繁的肢体运动。近年来不断有研究报道，帕金森病患者不宁腿综合征的发病率高于普通人群，提示二者之间可能存在某种联系。

简介：摘要目的对药源性帕金森综合征患者进行临床探析和效果观察。方法将我院2017年5月～2018年4月收治的30例药源性帕金森综合征患者，和30例原发性帕金森患者，作为研究对象，分别命名为观察组和对照组，对比两组在临床症状和治疗效果方面的差异性。结果与对照组对比，我们发现观察组总有效率明显较低，组间差异经统计学分析后认为有意义（P<0.05）。治疗期间两组患者不良反应发生率比较，组间差异无统计学意义（P>0.05）。结论药源性帕金森综合征患者女性多于男性，以双侧肢体对称性肌强直、运动减少为主要临床表现，无认知功能障碍，震颤发生率低，震颤幅度小，药物治疗效果往往不佳。

简介：摘要：帕金森又名震颤麻痹，致病因素目前并未有确切的结论，但诸多研究表明，该病与遗传、环境及老化因素有关。遗传因素：据调查，约有5~10%帕金森病人会存有家族史，如常染色体显性遗传亦或是隐性遗传，大部分病人属散发性。环境因素：多数帕金森病人属散发型病例，其中环境毒物因素较为重要，比如与百草枯、鱼藤酮及除草杀虫剂等毒性药物进行频繁接触，可加大帕金森患病风险。但是，吸烟、喝酒、饮用浓茶、咖啡等在一定程度上可削弱帕金森患病风险。老化因素：此病易发于60岁以上人群，伴随年龄增长，其体内多巴胺水平降低，当纹状体多巴水平削弱至80%以上才能表现出帕金森症状，一般而言正常神经系统退化、老化并不会引发该病，可见年龄因素仅仅是帕金森发病的“催化剂”。

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简介：摘要目的讨论推拿治疗前斜角肌综合征。方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并采用推拿手法进行治疗。结论让患者坐于治疗凳上，施术者先用一手握住患肢腕部固定，用另一手反复捏揉颈肩及上肢部肌肉，使其放松，反复3～5遍。再用右手拇指着力，反复点揉天鼎、扶突、水突、缺盆等穴，用力要由轻逐渐加大。再用中指着力，反复抠拨患肢极泉穴、青灵穴等。再用拇指着力，反复点揉抠拨曲池穴、曲泽穴等。再用另一手拇指着力，反复点揉抠拨小海穴、少海穴等。再掐揉内外关、合谷、中渚等穴。最后，再反复捏揉颈肩及上肢肌肉，顺序牵拔五指，拍打颈肩及上肢四面肌肉。如无拍子，可用虚拳拍打法。

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简介：摘要药源性帕金森综合征（DIP）是由抗精神病药、钙离子通道拮抗剂、胃肠道动力药和抗癫痫药等所致的常见并发症，是中老年人最常见的继发性帕金森综合征。各种药物所致的DIP在临床上并不少见，然而却易漏诊漏治。停药是主要的治疗方法，如无法停药则应换用风险较低的药物。文中就DIP的定义、危险因素、发病机制、临床特征、诊治和预后相关进展做一综述，以提高对这种可防可治的医源性疾病的认识。

简介：1929年，Critchley以“动脉硬化性帕金森综合征（arterioscleroticparkinsonism）”描述高血压老年患者表现出的肌强直、面具脸和小步态等类似帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）的症状，并提出这一综合征具有进展迅速、下肢受累明显重于上肢且多无震颤的特点；同时，

简介：摘要目的探讨脑卒中并发帕金森综合征的临床特点。方法回顾性分析45例脑卒中并发帕金森综合征患者的临床及影像学资料。结果45例脑卒中并发帕金森综合征患者多合并高血压、糖尿病、冠心病病史；临床以缓慢进展的少动-强直为主；病变性质以腔隙性脑梗死为主，病变部位以基底结区、脑室周围为主，多伴有额叶、颞叶脑萎缩和白质疏松，病灶多位于双侧；大部分患者经过抗凝和改善微循环等综合治疗有效。结论脑卒中并发帕金森综合征的诊断应结合病史、临床表现和影像学改变进行综合性分析，改善微循环等综合治疗是有效的治疗方法。