简介：色素失禁症又称色素失调症（incontinentiapigmenti，IP）、Bloch—Sulzberger综合征、Bloch—Sie—mens综合征[1]、真皮变性黑变病（melanosiscoriadegenerarativa），为伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统发育缺陷的一种复合性遗传性综合征。现报道我中心确诊的2例婴儿色素失禁症病例。

简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

简介：摘要色素失禁症(IP)是一种由IKBKG基因突变引起的影响皮肤、牙齿、眼睛和中枢神经系统的X-连锁显性遗传性疾病，95%患者为女性。皮疹是色素失禁症的突出表现和主要诊断依据，而皮肤外损害往往是影响IP预后的因素。近年来更新了色素失禁症的诊断标准，而Sanger测序仍然是检测和分析IKBKG基因突变的金标准。临床上发现IP患者应全面评估，如发现眼视网膜病变和神经系统损害应给予积极治疗。

简介：色素失禁症（incontinentiapigmenti）又称Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、色素颗粒细胞痣、真皮变性黑变病。为一种少见的先天性遗传性疾病,其特征为生后不久出现奇异的皮肤色素斑,并常伴有其他部位的先天缺陷。我院儿科收治2例同胞姐妹患儿,现报道如下。

简介：摘要患儿女，日龄3d，全身红褐色皮疹2天。皮科检查躯干两侧及四肢屈侧可见散在的水肿性红斑及弥漫分布的褐色色素沉着斑，腹部可见少许线性疣状增生，未见明显水疱，色素沉着斑多沿Blaschko线分布，呈喷泉状及泼墨状。诊断新生儿色素失禁症。

简介：无

简介：摘要色素失禁症是少见的X连锁显性遗传病，与染色体Xq28上NEMO基因突变有关。临床表现主要为女性发病，男性病情严重，多为死胎。也可为常染色体显性遗传。主要以生后皮肤损害为主要表现，常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常。新生儿发病率1/50，000。本例患儿发病后，发现其母系家族中有多人发病的情况，并有男性死胎。

简介：【摘要】探讨新生儿色素失禁症的脑部MRI表现，提高对本病的认识和诊断水 平。资料与方法　回顾性分析 2017年1月－2020年12月我院收治，并经临床、病理及基因证实的4例新生儿色素失禁症的MRI特征。结果4例患儿中脑部MRI均表现异常。常规序列中，右侧额叶、左侧枕叶及双侧内囊T1高信号信号1例， 左侧颞枕叶少许出血伴脑萎缩1例。4例均出现DWI高信号病灶，其中1例异常信号呈广泛性分布，受累部位主要为左侧大脑半球各叶深部及皮层下白质、基底节、丘脑、内囊、 胼胝体、脑干、小脑。DWI较常规序列可更敏感地显示病变范围。结论　新生儿色素失禁症脑部病变发病率高，头颅MRI应当作为常规检查，有助于病变的早期发现及临床预后评估。

简介：无

简介：摘要目的观察并分析色素失禁症（IP）相关视网膜病变患者的临床特征、治疗方法及疗效。方法回顾性临床病例研究。2015年1月至2018年12月于中山大学中山眼科中心检查确诊的IP或IP相关视网膜病变患者12例24只眼纳入研究。年龄>4岁患者行最佳矫正视力检查和眼压测量。所有患者均于表面麻醉或全身麻醉下行眼前节、玻璃体、眼底检查。行基因检测8例。有活动性病变者，给予抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗、视网膜激光光凝或玻璃体切割手术；无活动性病变者给予观察。所有患者1~3个月随访1次，平均随访时间18.7个月。结果患者均为女性，首诊眼科时平均年龄（6.3±9.8）岁。根据儿科医生建议主动行眼科筛查（转诊者）3例，平均年龄（0.4±0.5）岁（中位年龄：2个月）。未获转诊建议者（非转诊者）共9例，包括因视力障碍首诊眼科者3例，眼科就诊前未确诊IP者6例；其首诊平均年龄（8.2±10.8）岁（中位年龄：3岁）。非转诊者首诊年龄较转诊者大，差异有统计学意义（Z=-2.141，P=0.036）。12例24只眼中，眼底未见明显异常1例2只眼，IP相关视网膜病变11例22只眼（91.7%，22/24 ）；双眼不对称者8例（66.7%，8/12 ）。眼底有活动性病变7只眼（29.2%，7/24 ），给予单纯视网膜激光光凝和（或）抗VEGF药物治疗。随访期间，视网膜新生血管复发1只眼。行基因检测的8例中，IKBKG基因4~10号外显子缺失3例（37.5%，3/8 ）。结论IP相关视网膜病变多见于女性，发病年龄早；具有双眼累及但不对称特点，主要表现为视网膜新生血管和纤维增生；早发现、早治疗是改善预后的最主要方法。

简介：（一）病史摘要

简介：摘要目的观察小婴儿色素失禁症（IP）患儿的眼部临床特征及疗效。方法回顾性临床病例研究。2017年10月至2021年2月于河南省儿童医院眼科就诊的0~3月龄小婴儿IP患儿18例36只眼纳入研究。所有患儿均在表面麻醉或全身麻醉下行眼底检查。行基因检测9例。根据眼底病变程度选择是否行视网膜激光光凝（LIO）、玻璃体腔注射康柏西普（IVC，0.25 mg/0.025 ml）治疗。治疗后随访时间4~43个月。观察患儿眼部临床特征和疗效。结果18例患儿中，男性1例，女性17例；首诊年龄（1.2±1.0）个月（2 d~3个月）。均有典型的皮肤改变。合并神经系统异常4例；牙齿异常10例；瘢痕性脱发4例。行基因检测的9例中，IKBKG基因第4~10外显子缺失5例；IKBKG基因第9号外显子发生c.1124delT杂合突变1例。18例36只眼中，IP相关眼部病变13例21只眼（58.3%，21/36），均为视网膜病变。双眼病变不对称9例（69.2%，9/13）。21只眼中，单纯视网膜色素上皮异常沉着3只眼（14.3%，3/21）；视网膜血管异常改变18只眼（85.7%，18/21）。36只眼中，接受治疗8只眼。其中，LIO治疗4只眼；IVC治疗3只眼；IVC联合LIO治疗1只眼。治疗后患眼病情均得到有效控制。视网膜全脱离1只眼，因监护人拒绝而未行手术治疗，随访过程中出现知觉性外斜视，眼球萎缩。结论IP相关眼部病变发病早，以视网膜血管异常改变为主；早期治疗效果较好。

简介：摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断，以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA，针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者，均有典型皮损，其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T（p.Gln385X），编码区第1153位碱基由C突变为T，导致肽链第385位谷氨酰胺密码子（CAG）变成终止密码子（TAG）,14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离，数据库查询显示其为新发无义突变，美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。

简介：摘要目的探讨色素失禁症(IP)患儿眼部病变的临床特征。方法采用系列病例观察研究设计，对2013年1月至2019年12月于西京医院眼科就诊的13例IP患儿的临床资料进行回顾性分析。所有患儿均接受常规眼部检查，3例患儿接受荧光素眼底血管造影，5例6眼根据病情接受视网膜激光光凝术或抗血管内皮生长因子(VEGF)药物玻璃体腔注射。随访6个月～6年。主要总结患儿病史、家族史、全身表现、眼部特征、诊断、治疗以及随访期间眼部及全身病情变化。结果13例患儿均为女性，就诊年龄为5 d～42个月，平均2.0(1.0，8.5)个月。初诊时主要皮肤损害表现为红斑水疱期4例，疣状皮疹期3例，色素沉着期6例；随访时见萎缩期7例。13例26眼中10例18眼有眼部受累，占总病例数的76.9%(占总眼数的69.2%)；其中8例双眼受累，2例单眼受累，3例眼部未受累。眼部受累者均累及视网膜，典型表现为视网膜周边无血管区13眼，视网膜血管迂曲、扩张10眼，周边视网膜血管分支增多7眼，视网膜血管白线状改变、部分血管闭塞4眼，视网膜新生血管形成3眼，全视网膜脱离2眼，视网膜皱襞伴黄斑板层裂孔1眼。此外，视网膜出血11眼，视网膜色素改变4眼，灰白色条带样病灶3眼，黄斑发育不良2眼，脉络膜萎缩灶1眼，视盘前胶质增生1眼，视网膜黄白色渗出1眼。同时，4例患儿伴有斜视和眼球萎缩等眼部表现。分别有3例4眼和2例2眼行视网膜激光光凝和抗VEGF药物玻璃体腔注射，末次随访时活动病变消退，病情稳定。结论IP患儿眼部临床表现多样，以特征性的视网膜血管病变为主，早期诊断、及时治疗至关重要。

简介：摘要

简介：病史摘要

简介：排尿功能障碍是当代泌尿外科的热点，尿失禁是其中的重要问题。临床上最常见的是压力性尿失禁和急迫性尿失禁，或者是两者混台存在的尿失禁。压力性尿失禁多遥于女性；男性前列腺增生症术后并发的尿失禁既可能是压力性尿失禁，也可能是急迫性尿失禁。

简介：摘要目的研究白塞病色素膜炎并发白内障及玻璃体疾病的手术治疗效果。方法分析总结从2012年1月—2015年12月间8例患者的临床治疗资料来进行分析，白内障采用超声乳化治疗，玻璃体切除采用23G微创玻璃体手术方法。随访时间为6月～2年，平均20.8月，随访患者的视力及并发症的情况。结果所有患者术后视力均有提高，最多可提高至0.6（logMAR0.22），术后眼压仅一例明显升高，术后一周为33.8毫米汞柱，给予局部降眼压药物治疗后降为正常，其余患者术后均眼压稳定。术后炎症反应仅为轻度前房细胞，角膜内皮皱褶，仅有一例出现明显瞳孔后粘连。术后一月大部分患者均可观察到黄斑水肿，术后半年，基本都消退。结论手术对于白塞病色素膜炎并发症的治疗效果好，明显提高患者的视力，手术难度较大，注意提高手术的安全性，更有利于手术的成功率。

简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

简介：无