简介：摘要目的了解血友病患儿出血与关节病变之间的关系，为临床治疗和预后判断提供理论依据。方法选取2016年6月至2017年1月于首都医科大学附属北京儿童医院及成都市新世纪妇女儿童医院就诊的1～7岁重型血友病A且有关节出血记录的患儿，以患儿关节出血为研究关节，收集前3个月研究关节的出血次数，应用超声、X线、磁共振成像(MRI)和血友病关节健康评分(HJHS)评分系统对关节进行评估。将关节出血次数与超声、X线、MRI和HJHS评分进行相关性分析，并对超声、X线、MRI和HJHS评分间的相关性进行分析。结果1．共收集重型血友病A患儿18例，年龄(5.6±1.8)岁，共30个出血关节，中位年关节出血次数为4次(4～16次)，中位年靶关节出血次数为8次(4～16次)。2.关节出血次数与超声、X线评估有相关性(r＝0.390，P＝0.033；r＝0.517，P＝0.008)，与HJHS评估、MRI评估均无相关性(均P>0.05)。3.超声、X射线、HJHS和MRI两两之间均呈极显著正相关[r＝0.815(超声与X线)，r＝0.510(超声与HJHS)，r＝0.812(超声与MRI)，r＝0.666(X线与HJHS)，r＝0.911(X线与MRI)，r＝0.781(HJHS与MRI)，均P<0.01]。4.关节超声和/或MRI评估异常的关节中，出血次数与关节评估间均无相关性(P>0.05)。结论关节出血与关节评估获得的关节病变程度结果不一致，因此准确判断关节病变情况需综合评估关节结构、功能等，以便更加全面地指导血友病患儿的治疗。

简介：摘要例1，男，6岁，因间断鼻衄4年余入院，血常规提示血小板减少，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，血管性血友病因子（vWF）基因c.3916C>T（p.R1306 W）杂合错义突变。例2，女，8日龄，因血小板减少5 d入院，予以人免疫球蛋白输注无效，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。例3，因间断鼻衄3年余入院，血常规提示血小板减少，外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血，血小板可升至正常。

简介：摘要目的总结分析颌面部血友病假肿瘤的临床特点、诊疗及预后，为医师提供治疗选择参考。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院口腔颌面外科2009年1月至2019年1月收治的14例颌面部血友病假肿瘤患者，其中2例失访，最终完成随访并纳入研究者12例，均为男性，年龄13个月~10岁。回顾患者病史包括家族史、外伤史及院外治疗史，分析患者的实验室检查和影像学检查资料，以及诊疗过程和治疗方案等，随访了解患者的预后，随访时间为13个月~10年。12例患者均经过保守因子替代治疗。血友病A11例，血友病B1例，其中轻型5例，中间型5例，重型2例；其中就诊前确诊血友病仅1例，9病例被误诊为肿瘤，1例误诊为血管瘤，1例误诊为骨髓炎，仅有3例有明确外伤史。结果共12例完成随访病例，所有病例均先采用保守因子替代治疗，其中10例（10/12）有效，其中保守因子替代治疗8例（8/12）治愈， 1例保守因子替代治疗后尚遗留皮肤软组织瘘管，1例保守因子替代治疗8个月停药后半年复发再次替代治疗。2例效果不佳选择手术加围术期替代治疗治愈。结论颌面部血友病假肿瘤误诊率高，保守因子替代治疗大部分患者可以取得较好的效果，可作为首选治疗方式，若保守因子替代治疗效果不佳，进行手术治疗也是相对安全的选择。

简介：摘要患儿 女，8日龄，因“血小板减少5 d”于2020年4月收入北京儿童医院。血常规示血小板减少，外院予人免疫球蛋白治疗无效，血小板输注暂时有效，外周血及骨髓涂片可见巨大血小板，低浓度瑞斯托霉素诱导血小板聚集阳性，二代测序提示血管性血友病因子（vWF）基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合突变，诊断为血管性血友病2B型。本例系自发性突变，我国尚无该突变位点报道。本病以预防出血为主要处理原则，患儿无活动性出血，病情平稳，未输注血制品（含成分血）。

简介：摘要目的比较两种小剂量利妥昔单抗治疗方案治疗儿童原发性免疫性血小板减少症（ITP）的效果及安全性。方法前瞻性队列研究。将2018年1月至2021年3月北京儿童医院血液肿瘤中心收治共90例ITP患儿纳入研究。单剂组利妥昔单抗用量为375 mg/m2（最大剂量600 mg），只用1次；四剂组利妥昔单抗用量为100 mg/（次·周）［体重≥30 kg者200 mg/（次·周）］，连续4周，每周1次。采用秩和检验、χ2检验和Fisher确切概率法比较分析组间疗效、安全性及治疗费用等指标的差异。结果90例患儿中男41例、女49例，用药年龄6.8（4.1，10.0）岁，其中单剂组27例，四剂组63例，两组患儿在总有效率、完全有效率和部分有效率方面差异均无统计学意义［41%（11/27）比33%（21/63）、26%（7/27）比19%（12/63）、15%（4/27）比14%（9/63），χ2=0.45、0.54、0.00，均P>0.05］。单剂组起效时间显著快于四剂组［1（1，1）比3（2，6）周，Z=-3.24，P=0.001］。单剂组比四剂组在持续有效率、1年时总有效率、1年时完全有效率、1年时部分有效率方面差异无统计学意义［33%（9/27）比30%（19/63）、30%（8/27）比24%（15/63）、19%（5/27）比14%（9/63）、11%（3/27）比10%（6/63），χ2=0.09、0.34、0.04、0.00，均P>0.05］。两组在疗效持续时间、半年内复发率、1年内复发率、复发时间、不良反应率方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。单剂组住院次数、住院天数和用药量显著低于四剂组［1（1，1）比4（4，4）次、5（4，7）比8（5，8）d、400（250，500）比400（400，800）mg，Z=-8.67、-3.03、-4.05，均P<0.05］。结论两种小剂量利妥昔单抗方案治疗儿童ITP的效果及安全性没有差异，但单剂小剂量利妥昔单抗方案更为经济和方便，更适合用于儿童ITP的二线治疗。

简介：摘要患儿 男，5岁，因反复出血5年余加重3个月入院，以消化道出血为首发表现，凝血酶原时间延长，凝血因子Ⅶ促凝活性降低，F7基因双杂合子突变（7号内含子 c.681+1 G>T来自父亲，9号外显子c.1256 C>T来自母亲），确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）。患儿确诊后经历反复出血，第15个暴露日检测出凝血因子Ⅶ 抑制物2.05 BU/ml，确诊为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症（重型）合并低滴度凝血因子Ⅶ 抑制物，药物控制出血效果差，予利妥昔单抗输注，连续4周后抑制物转阴，之后预防治疗，随访40周患儿未再出血，抑制物未复发。